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IV CONVEGNO NAZIONALE SINDROME di ALPORT


Il 4 Giugno scorso si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di  Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina

Il programma del congresso si è svolto in 3 sessioni:La prima sessione ha focalizzato l’iter diagnostico nel sospetto della Sindrome di Alport dall’età pediatrica all’età adulta. E’ stata ribadita, più volte, l’importanza di approfondire le indagini soprattutto in bambini con microematuria persistente con familiarità per ematuria o altri sintomi associati alla Sindrome di Alport. L’esame diagnostico principale è quello genetico; mentre la biopsia renale deve essere considerata soprattutto nei casi in cui la diagnosi deve essere rapida per avviare una terapia.  E’ stata riferita la nuova classificazione diagnostica della Sindrome di Alport con scomparsa della definizione “Malattia delle membrane sottili”, che determinava il rischio di sottovalutare alcuni casi di Sindrome di Alport, e la maggiore considerazione per le femmine con Sindrome di Alport X-linked, non più considerate “semplici” portatrici, ma come pazienti a rischio, anche loro, di evoluzione verso l’insufficienza renale.

 

La seconda sessione si è concentrata sulla terapia. Il trattamento precoce con ACE-Inibitori/Sartani è necessario per rallentare il decorso della Sindrome di Alport verso l’insufficienza renale. Il trapianto può essere una soluzione, non soltanto dopo la dialisi, ma anche prima (pre-emptive), pianificandolo in tempo. Non vi è rischio di recidiva della Sindrome di Alport post-trapianto. La genetica, oltre a rappresentare l’esame diagnostico principale della Sindrome di Alport, ha assunto negli ultimi anni anche un valore prognostico. Sono stati dimostrati correlazioni genotipo-fenotipo in particolare nei maschi con Sindrome di Alport X-linked e nei pazienti con forme autosomiche recessive. Inoltre sono stati evidenziati alcuni studi in itinere sulla possibile applicazione futura di una terapia genetica

 

 

 

La terza sessione ha indicato la necessità di organizzare una rete regionale siciliana della Sindrome di Alport che colleghi meglio medici/pediatri del territorio ed Ospedale di riferimento per una migliore gestione delle problematiche di questi pazienti. Il Coordinatore regionale delle Malattie Rare in Sicilia ha preso impegno, e si valuterà di creare un “Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale” (PDTA) regionale sulla Sindrome di Alport

 

 

– Nel corso del Convegno è stato assegnato ai Dott.Mandalà e Dott.Daga dell’Università di Siena il premio “Alport Research” bandito dall’ASAL. Hanno relazionato sul loro progetto di ricerca ed in particolare sulla futura applicazione preclinica in situ della tecnologia CRISPR/Cas9 per il trattamento dell’ipoacusia

Il IV Convegno Nazionale ha pertanto confermato il successo dell’attività dell’ASAL nella divulgazione di una malattia rara, come la Sindrome di Alport, in ambito medico e nel sostegno alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Anche noi medici ringraziamo l’attività dell’ASAL, con cui proseguiremo una stressa collaborazione/lavoro, anche alla luce del sostegno alla ricerca come testimoniato dalla creazione del bando di concorso “Alport Research”.

Alla prossima e ad maiora

Giovanni Conti 

 

Nella giornata del 5 giugno 2022 si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di  Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina.

I medici intervenuti hanno aggiornato i partecipanti sullo stato di avanzamento dei progetti di ricerca clinica, genetica e farmacologica.
Per  Le famiglie il convegno è stata l’ occasione per approfondire le conoscenze sulla sindrome ed un momento  di condivisione delle proprie  esperienze.
Nel corso del Convegno è stato assegnato al Dr. Antonio Mastrangelo  l’U.O. di Nefrologia e Dialisi Pediatrica dell’ospedale Maggiore Policlinico di Milano un contributo di euro 8.000,00 per il progetto di ricerca clinica “UTILITA’ PROGNOSTICA E DIAGNOSTICA DELL’ANALISI DELLE CATENE alfa1-2-3-4-5 (IV) SU TESSUTO RENALE PROVENIENTE DA PAZIENTI CON DIAGNOSI DI ALPORT SINDROME CON O SENZA CARATTERIZZAZIONE GENETICA”.
A conclusione dell’incontro è stato presentato dalla dr.ssa Elisa Dessì  il   Progetto ” I nostri Eroi , nato con il duplice obiettivo di supporto psicologico dei giovani Alport (, aspetto fondamentale al fine di alleviare le implicazioni che la patologia ha in ogni campo della vita: nella scuola, nei rapporti con gli amici, nel lavoro o nella vita affettiva.) e di informazione/ conoscenza della patologia.
Per  tutta la giornata è stato  predisposto uno spazio per l’esposizione degli apparecchi acustici da parte di Audiofon.

 

 

Il video del Convegno https://youtu.be/_tuAR2cNAvs

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Gli esperti Alport rispondono: incontri gratuiti di informazione.

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Una nuova serie di incontri gratuiti online pensati per informare pazienti e familiari, ma aperto anche ad operatori sanitari.

Si tratterà di un ciclo di appuntamenti promossi dall’Associazione Sindrome di Alport, con il patrocinio gratuito dell’Osservatorio Malattie Rare, per riflettere , confrontarsi e approfondire tematiche utili per chi vive la Sindrome di Alport.

Tutto questo sarà possibile grazie alla disponibilità di alcuni tra i maggiori esperti della patologia.

Ci vediamo online, non mancare!

 

APPUNTAMENTI PREVISTI 

10 NOV 2021 ore 17.30

Interverranno:
Dott.ssa Elisa Dessì e Dott.ssa Elisa  Lai
“Sindrome di Alport e alimentazione: come affrontare le nuove indicazioni nutrizionali”

26 NOV 2021 ore 17.00
Interverrà:
Prof.ssa  Alessandra Ranieri

10 DIC 2021 ore 18.00
Interverrà: 
Prof.ssa Giorgina B. Piccoli

14 GEN 2022 ore 18.00
Interverranno:
Dott.ssa Laura Massella, Dott. Antonio  Mastrangelo e  Dott.  Giovanni Conti

 

La partecipazione è gratuita ma è richiesta l’iscrizione a ciascun Webinar per ricevere il link e partecipare all’evento.

Invia un messaggio tramite applicativo WhatsApp al 3465277329

 


Se desideri sottoporre un quesito e ricevere il parere dell’esperto puoi farlo inviando e-mail  (entro il giorno che precede la data del webinar) all’indirizzo di posta elettronica: segreteria.asal@tiscali.it