Progetti

BANDO DI RICERCA 2021 – Alport RESEARCH

asal onlusBANDO DI RICERCA 2021 – Alport RESEARCH

Alport RESEARCH il primo Bando di concorso per l’assegnazione di contributi a favore di  progetti scientifici sulla Sindrome di Alport

Il bando, pubblicato il 30 giugno 2021 e scaduto il 30 settembre 2021, mette a disposizione complessivamente 40.000,00 euro(quarantamila/00)

Quattro i  progetti presentati, tutti ammessi alla seconda fase di valutazione ad opera della Commissione: seconda fase  che si concluderà il 30.11.21 con la delibera di assegnazione del contributo.

 

 

 

Nominata la Commissione Scientifica di Alport RESEARCH : in data del 03.11.2021 il Presidente dell’Associazione Sindrome di Alport dando seguito alla delibera del Consiglio Direttivo ha nominato  la Commissione Scientifica chiamata a valutare, entro il 30.11.2021, i quattro progetti presentati.

I tre membri sono stati individuati garantendo l’assenza di conflitti di interesse, ed insieme al Presidente ( o a persona da lui designata) dovrà valutare le singole proposte sulla base dei diversi criteri della Rilevanza, Qualità scientifica e Fattibilità.

Sono membri della commissione esaminatrice:
– Prof.ssa Sabrina GIGLIO
– Prof.ssa Francesca BECHERUCCI
– Dr. Ferruccio BOLASCO                                Curriculum Ferruccio Bolasco

 

 

PROROGA: A seguito di un grave ed imprevisto evento che ha coinvolto tutto il Direttivo A.S.A.L., la seconda fase di valutazione del Bando Alport RESEARCH ( la quale prevedeva la valutazione dei quattro progetti presentati ad opera della Commissione e la conclusione con la delibera di assegnazione del contributo.) è rinviata a data da stabilirsi.                                                                                          Verbale di proroga 29-11-21

 

ASSEGNAZIONE:

il Consiglio Direttivo, approvando il giudizio formulato  dalla Commissione Scientifica,  ha disposto l’assegnazione del contributo a:

progetto n. 4- punti 51

Titolo: Valutazione dei disturbi uditivi in modello di cane Alport X-legato per una futura applicazione preclinica in-situ della tecnologia CRISPR/Cas9 e terapia riabilitativa in pazienti ipoacusici già protesizzati.

Autore: Prof. Marco Mandalà

Centro dove si svolge lo studio: Azienda ospedaliera universitaria senese – Complesso ospedaliero di rilievo nazionale e di alta specialità

Collaborazioni: Prof.ssa Mary B. Nabity, del Texas A&M University (TAMU), Texas USA

 

 

Delibera Consiglio direttivo  

Verbale commissione Alport Research 23.02.2022

 

 

 

 

 

Bando

nomina commissione

Alport mai più soli!

A.S.A.L, con la collaborazione la Dott.ssa Elisa Dessì ed il patrocinio gratuito della Federazione Nazionale dei medici chirurghi e degli  odontoiatri e dell’ Osservatorio Malattie Rare, è pronta per presentare la seconda edizione del progetto “ALPORT mai più soli”.

Due le iniziative  per il supporto psicologico:

1) Sportello di Ascolto Psicologico si propone come strumento per i pazienti Alport e le loro famiglie nel quale trovare un primo spazio di accoglienza e supporto individuale, dove condividere e attivarsi per la gestione delle difficoltà quotidiane nelle diverse fasi del ciclo di vita, dalla diagnosi all’adesione alla terapia.

2) Gruppi di supporto psicologico rappresentano la seconda proposta di quest’anno, nata dalle riflessioni ed esperienze della scorsa edizione. Il gruppo rappresenta un ambiente protetto nel quale condividere i propri vissuti e arricchirsi attraverso le esperienze dei partecipanti. Durante ogni incontro verranno proposte tematiche differenti in grado di stimolare il confronto e la condivisione, quali strumenti fondamentali per l’accettazione e la gestione della malattia.

Due differenti proposte volte alla promozione della salute, intesa come complesso sistema di benessere fisico, psicologico e sociale di ciascun individuo.

Per informazioni ed iscrizioni:

info.maipiusolialport@gmail.com

 

“Alport: mai più soli”

  1. ATTIVITA’ PREVISTE E CONTENUTI: Il progetto “Alport: mai più soli” ha come finalità principale quella di offrire uno spazio di accoglimento, supporto e confronto per le persone affette dalla Sindrome di Alport. Il gruppo, come spazio fisico e psicpologico, offre la possibilità di esporre e condividere le proprie esperienze e difficoltà in un contesto protetto e gestito da professionisti.Il progetto prevede la realizzazione di due categorie di gruppi di supporto psicologico, uno rivolto ai genitori e uno rivolto ai giovani adulti. Gli incontri avranno una durata di circa 1 ora e mezza e saranno realizzati a cadenza quindicinale, a partire dal mese di Febbraio 2021. Durante ciascun incontro verranno proposte e affrontate alcune tematiche tra le più rilevanti per chi affronta quotidianamente la sfida della malattia rara. Gli incontri rivolti ai genitori avranno un focus maggiore sul rapporto con i figli e sulla gestione della malattia in ambito familiare. Gli incontri con i giovani adulti saranno centrati su aspetti importanti nell’ambito del benessere psicologico, come lo sviluppo di competenze emotive utili ad affrontare le difficoltà quotidiane.
  2. DESTINATARI: I destinatari delle attività di supporto psicologico sono i genitori di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Alport, e giovani adulti Alport. Ciascun gruppo sarà costituito da circa 5-7 partecipanti.
  3. OBIETTIVI: Le attività di sostegno psicologico di gruppo mirano a promuovere l’attivazione e lo sviluppo di competenze e risorse personali attraverso il confronto e la condivisione con altre persone coinvolte nelle medesime sfide e problematiche. La condivisione delle difficoltà, guidata da un professionista psicologo, facilita la ricerca di soluzioni e strategie per far fronte alle difficoltà.
  4. RESPONSABILE: Dr.ssa Elisa Dessì – Psicologa
  5. MODALITA’ DI ISCRIZIONE: I partecipanti interessati possono inviare una mail all’indirizzo maipiusolialport@gmail.com per ricevere maggiori informazioni e la modulistica necessaria all’iscrizione.

 

Scuola ed Alport :La Salute dei reni

“Scuola ed Alport”, giunto alla sua Quarta edizione,  s’ inserisce all’interno del più ampio progetto “Riconosciamo La Sindrome di Alport” che l’Associazione A.S.A.L. onlus ha realizzato per rispondere alle esigenze di informazione e sensibilizzazione nel territorio Nazionale, volta al sostegno delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglia.

“Scuola ed Alport” Il progetto intende offrire un adeguato percorso formativo ed educativo che aiuti gli studenti a comprendere l’importanza della prevenzione nelle malattie renali: Informarsi e adottare  un corretto stile di vita è essenziale per ritardare o evitare  l’insorgere di problematiche renali.

Abbiamo necessità  di persone disposte a collaborare con A.S.A.L. così da presentarlo in tantissimi Istituti Scolastici. Se sei interessato invia richiesta informazioni “Scuola ed Alport 2020/2021” all’indirizzo e-mail: segreteria.asal@tiscali.it entro e non oltre il 15 ottobre 2020.

 

 "Puoi anche sognare progettare,
 costruire il più splendido Luogo del mondo
 ma ci vuole l’aiuto di tutti perché
 il tuo sogno diventi realtà.” 
 Robert Baden – Powell

Maggiori informazioni

L’Ironman di Lanzarote

Si è svolto giovedì 23 luglio 2020 il webinar per lo “Sport” nell’ambito del quale abbiamo potuto conoscere Paolo Castelfranato che con semplicità ed entusiasmo ha raccontato la sua storia di paziente Alport.

Una storia segnata da profonde difficoltà, sofferenze fisiche e psicologiche ma caratterizzata da una rinascita fortemente voluta e grazie alla quale è riuscito ad andare oltre ogni limite.

Una storia che ha emozionato e riempito i cuori di speranza, sicuramente un grande esempio per tutti gli Alport!

Paolo è un Alport determinato che ha deciso di recuperare il tempo perso tra ospedali, aghi ed emarginazione sociale, dedicando le sue nuove forze allo sport “ogni genere di sport”….un uomo capace di trasmettere forza in chi crede di non averne più, ….un uomo capace di dare le giuste motivazioni ai nostri ragazzi….un uomo che è tutt’altro che incosciente perché fa “tutto ciò sempre con l’aiuto di un coach e dei medici del centro trapianto”

È rinato Paolo ed oggi ha un nuovo progetto: gareggiare in una delle gare di Triathlon più dure esistenti al Mondo: L’Ironman di Lanzarote.
Ma Paolo va oltre e se fino ad oggi ha sempre cercato di “gareggiare per sé stesso” questa volta lo farà per tutti gli Alport

Il ricavato della raccolta fondi sarà devoluto all’Associazione Sindrome di Alport al fine di contribuire allo studio della ricerca genica sulla Sindrome di Alport condotto dall’ Università di Siena e finanziare il progetto “R.A.M- Relazione ALPORT-MOVIMENTO” il progetto di A.S.A.L. per incentivare i giovani all’attività sportiva con la supervisione del Gruppo Scientifico di Studio Multidisciplinare.

Sostieni Paolo e tutti gli Alport  http://sostieni.link/25726

 

Alport Web-Meeting 8 Aprile 2020

 

La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.

Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse,  collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.

L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.

Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT  (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena  ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.

Cos’è il  “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.

La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.

E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.

Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.

 

 

 

 

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo con gli specialisti.

Calendario

  • 8 aprile 2020 ore 11.00-  “Sindrome di Alport e prospettive Future”Alessandra Renieri – U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.

 

  • 11 aprile 2020 ore 11.00 Esercizio fisico nella Sindrome di Alport”- Patrizio Sarto- UO.C. di Medicina dello Sport- Treviso

 

  • 4 maggio 2020 ore 16.00 Aspetti oculari della Sindrome di Alport“-Maria Pia Manitto – U.O. di Oculistica Dipartimento di Oftalmologia e Scienze della Visione- IRCCS Ospedale San Raffaele- Milano
  • 19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” Lorenzo Salerni-Dipartimento Sienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena
  • Ultima Settimana di maggio ( Data da definire) “Ricerca clinica”- Oliver Gross Clinic of Nephrology&Rheumatology- University Medicine Goettingen, Germany
 

Come partecipare

. Scarica l’app https://global.gotomeeting.com/install/792956925

.Inviate messaggio al 3465277329 per ricevere codice accesso della riunione

Web Meeting per la Sindrome di Alport

 

Web Meeting per la Sindrome di Alport

 

La gravissima situazione di emergenza sanitaria che stiamo vivendo non ferma le attività dell’Associazione  che nostante il rinvio del IV Convegno Nazione  in previsione per il 15 e 16 maggio a Catania, prosegue nel suo impegno di supporto ed informazione alle famiglie e di sostegno alla ricerca scientifica.

Grazie alla tecnologia A.S.A.L. ha organizzato due video conferenze:

Mercoledì 8 aprile 2020 ore 17, con la partecipazione della Professoressa Alessandra Renieri ed il suo Team di ricercatori verrà illustrato il progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.

Sabato 11 Aprile 2020, ore 11.00, con il prezioso contributo del Dr. Patrizio Sarto, Direttore di Medicina dello Sport di Treviso, si parlerà di esercizio fisico ed idoneita’ sportiva.

Ricordiamo che per poter partecipare è necessario iscriversi  al gruppo
👇
Sindrome di Alport A.S.A.L.

od inviare un messaggio al 3465277329

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Pasqua 2020

Rendi la tua e la nostra una Pasqua veramente Speciale  con i Dolcissimi  Sacchetti Solidali A.S.A.L.   2020

 

 

Dal 12 al 30 Marzo 2020 potrai ordinare i nostri sacchetti di cioccolatini e sostenere così il  progetto “Sport” finalizzato a promuovere l’avviamento allo sport   nei giovani pazienti con la Sindrome di Alport.

 

Potrai prenotare i tuoi  sacchetti di cioccolatini,  mandandoci una mail a segreteria.asal@tiscali.it  o un messaggio tramite Whathapp al numero   3465277329 scrivendo la quantità dei sacchetti desiderati.

Prenotazioni dal 12 al 30 marzo 2020

Spedizioni dal 25 marzo al 6 aprile _ Per  gli ordini successivi non è garantita la consegna entro il 10 aprile 

Un Sacchetto è composto da 200 g di  cioccolatini ( fondente e latte) ed una piccola sorpresa per un contributo minimo di 10 euro .

Le spese di spedizione a carico del ricevente. 

 

 

 

AIUTACI A MIGLIORARE LA VITA DEI NOSTRI RAGAZZI
                                                           
 

 

 

 

Nel caso qualcuno volesse aiutarci nella distribuzione del nostro sacchetto di cioccolatinu, può scrivere direttamente alla email segreteria.asal

 

 

GRAZIE di CUORE