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IV CONVEGNO NAZIONALE SINDROME di ALPORT

Il 4 Giugno scorso si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina

Il programma del congresso si è svolto in 3 sessioni:– La prima sessione ha focalizzato l’iter diagnostico nel sospetto della Sindrome di Alport dall’età pediatrica all’età adulta. E’ stata ribadita, più volte, l’importanza di approfondire le indagini soprattutto in bambini con microematuria persistente con familiarità per ematuria o altri sintomi associati alla Sindrome di Alport. L’esame diagnostico principale è quello genetico; mentre la biopsia renale deve essere considerata soprattutto nei casi in cui la diagnosi deve essere rapida per avviare una terapia. E’ stata riferita la nuova classificazione diagnostica della Sindrome di Alport con scomparsa della definizione “Malattia delle membrane sottili”, che determinava il rischio di sottovalutare alcuni casi di Sindrome di Alport, e la maggiore considerazione per le femmine con Sindrome di Alport X-linked, non più considerate “semplici” portatrici, ma come pazienti a rischio, anche loro, di evoluzione verso l’insufficienza renale.

– La seconda sessione si è concentrata sulla terapia. Il trattamento precoce con ACE-Inibitori/Sartani è necessario per rallentare il decorso della Sindrome di Alport verso l’insufficienza renale. Il trapianto può essere una soluzione, non soltanto dopo la dialisi, ma anche prima (pre-emptive), pianificandolo in tempo. Non vi è rischio di recidiva della Sindrome di Alport post-trapianto. La genetica, oltre a rappresentare l’esame diagnostico principale della Sindrome di Alport, ha assunto negli ultimi anni anche un valore prognostico. Sono stati dimostrati correlazioni genotipo-fenotipo in particolare nei maschi con Sindrome di Alport X-linked e nei pazienti con forme autosomiche recessive. Inoltre sono stati evidenziati alcuni studi in itinere sulla possibile applicazione futura di una terapia genetica

– La terza sessione ha indicato la necessità di organizzare una rete regionale siciliana della Sindrome di Alport che colleghi meglio medici/pediatri del territorio ed Ospedale di riferimento per una migliore gestione delle problematiche di questi pazienti. Il Coordinatore regionale delle Malattie Rare in Sicilia ha preso impegno, e si valuterà di creare un “Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale” (PDTA) regionale sulla Sindrome di Alport

– Nel corso del Convegno è stato assegnato ai Dott.Mandalà e Dott.Daga dell’Università di Siena il premio “Alport Research” bandito dall’ASAL. Hanno relazionato sul loro progetto di ricerca ed in particolare sulla futura applicazione preclinica in situ della tecnologia CRISPR/Cas9 per il trattamento dell’ipoacusia

Il IV Convegno Nazionale ha pertanto confermato il successo dell’attività dell’ASAL nella divulgazione di una malattia rara, come la Sindrome di Alport, in ambito medico e nel sostegno alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Anche noi medici ringraziamo l’attività dell’ASAL, con cui proseguiremo una stressa collaborazione/lavoro, anche alla luce del sostegno alla ricerca come testimoniato dalla creazione del bando di concorso “Alport Research”.

Alla prossima e ad maiora

Giovanni Conti

Nella giornata del 5 giugno 2022 si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina.

I medici intervenuti hanno aggiornato i partecipanti sullo stato di avanzamento dei progetti di ricerca clinica, genetica e farmacologica.

Per Le famiglie il convegno è stata l’ occasione per approfondire le conoscenze sulla sindrome ed un momento di condivisione delle proprie esperienze.

Nel corso del Convegno è stato assegnato al Dr. Antonio Mastrangelo l’U.O. di Nefrologia e Dialisi Pediatrica dell’ospedale Maggiore Policlinico di Milano un contributo di euro 8.000,00 per il progetto di ricerca clinica “UTILITA’ PROGNOSTICA E DIAGNOSTICA DELL’ANALISI DELLE CATENE alfa1-2-3-4-5 (IV) SU TESSUTO RENALE PROVENIENTE DA PAZIENTI CON DIAGNOSI DI ALPORT SINDROME CON O SENZA CARATTERIZZAZIONE GENETICA”.

A conclusione dell’incontro è stato presentato dalla dr.ssa Elisa Dessì il Progetto ” I nostri Eroi , nato con il duplice obiettivo di supporto psicologico dei giovani Alport (, aspetto fondamentale al fine di alleviare le implicazioni che la patologia ha in ogni campo della vita: nella scuola, nei rapporti con gli amici, nel lavoro o nella vita affettiva.) e di informazione/ conoscenza della patologia.

Per tutta la giornata è stato predisposto uno spazio per l’esposizione degli apparecchi acustici da parte di Audiofon.

Il video del Convegno https://youtu.be/_tuAR2cNAvs

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