News

IV CONVEGNO NAZIONALE SINDROME di ALPORT


Il 4 Giugno scorso si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di  Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina

Il programma del congresso si è svolto in 3 sessioni:La prima sessione ha focalizzato l’iter diagnostico nel sospetto della Sindrome di Alport dall’età pediatrica all’età adulta. E’ stata ribadita, più volte, l’importanza di approfondire le indagini soprattutto in bambini con microematuria persistente con familiarità per ematuria o altri sintomi associati alla Sindrome di Alport. L’esame diagnostico principale è quello genetico; mentre la biopsia renale deve essere considerata soprattutto nei casi in cui la diagnosi deve essere rapida per avviare una terapia.  E’ stata riferita la nuova classificazione diagnostica della Sindrome di Alport con scomparsa della definizione “Malattia delle membrane sottili”, che determinava il rischio di sottovalutare alcuni casi di Sindrome di Alport, e la maggiore considerazione per le femmine con Sindrome di Alport X-linked, non più considerate “semplici” portatrici, ma come pazienti a rischio, anche loro, di evoluzione verso l’insufficienza renale.

 

La seconda sessione si è concentrata sulla terapia. Il trattamento precoce con ACE-Inibitori/Sartani è necessario per rallentare il decorso della Sindrome di Alport verso l’insufficienza renale. Il trapianto può essere una soluzione, non soltanto dopo la dialisi, ma anche prima (pre-emptive), pianificandolo in tempo. Non vi è rischio di recidiva della Sindrome di Alport post-trapianto. La genetica, oltre a rappresentare l’esame diagnostico principale della Sindrome di Alport, ha assunto negli ultimi anni anche un valore prognostico. Sono stati dimostrati correlazioni genotipo-fenotipo in particolare nei maschi con Sindrome di Alport X-linked e nei pazienti con forme autosomiche recessive. Inoltre sono stati evidenziati alcuni studi in itinere sulla possibile applicazione futura di una terapia genetica

 

 

 

La terza sessione ha indicato la necessità di organizzare una rete regionale siciliana della Sindrome di Alport che colleghi meglio medici/pediatri del territorio ed Ospedale di riferimento per una migliore gestione delle problematiche di questi pazienti. Il Coordinatore regionale delle Malattie Rare in Sicilia ha preso impegno, e si valuterà di creare un “Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale” (PDTA) regionale sulla Sindrome di Alport

 

 

– Nel corso del Convegno è stato assegnato ai Dott.Mandalà e Dott.Daga dell’Università di Siena il premio “Alport Research” bandito dall’ASAL. Hanno relazionato sul loro progetto di ricerca ed in particolare sulla futura applicazione preclinica in situ della tecnologia CRISPR/Cas9 per il trattamento dell’ipoacusia

Il IV Convegno Nazionale ha pertanto confermato il successo dell’attività dell’ASAL nella divulgazione di una malattia rara, come la Sindrome di Alport, in ambito medico e nel sostegno alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Anche noi medici ringraziamo l’attività dell’ASAL, con cui proseguiremo una stressa collaborazione/lavoro, anche alla luce del sostegno alla ricerca come testimoniato dalla creazione del bando di concorso “Alport Research”.

Alla prossima e ad maiora

Giovanni Conti 

 

Nella giornata del 5 giugno 2022 si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di  Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina.

I medici intervenuti hanno aggiornato i partecipanti sullo stato di avanzamento dei progetti di ricerca clinica, genetica e farmacologica.
Per  Le famiglie il convegno è stata l’ occasione per approfondire le conoscenze sulla sindrome ed un momento  di condivisione delle proprie  esperienze.
Nel corso del Convegno è stato assegnato al Dr. Antonio Mastrangelo  l’U.O. di Nefrologia e Dialisi Pediatrica dell’ospedale Maggiore Policlinico di Milano un contributo di euro 8.000,00 per il progetto di ricerca clinica “UTILITA’ PROGNOSTICA E DIAGNOSTICA DELL’ANALISI DELLE CATENE alfa1-2-3-4-5 (IV) SU TESSUTO RENALE PROVENIENTE DA PAZIENTI CON DIAGNOSI DI ALPORT SINDROME CON O SENZA CARATTERIZZAZIONE GENETICA”.
A conclusione dell’incontro è stato presentato dalla dr.ssa Elisa Dessì  il   Progetto ” I nostri Eroi , nato con il duplice obiettivo di supporto psicologico dei giovani Alport (, aspetto fondamentale al fine di alleviare le implicazioni che la patologia ha in ogni campo della vita: nella scuola, nei rapporti con gli amici, nel lavoro o nella vita affettiva.) e di informazione/ conoscenza della patologia.
Per  tutta la giornata è stato  predisposto uno spazio per l’esposizione degli apparecchi acustici da parte di Audiofon.

 

 

Il video del Convegno https://youtu.be/_tuAR2cNAvs

Home Page Morgan Marinoni Fotografo

Trasparenza Amministrativa

Conformemente a quanto stabilito dall’art 1 comma 125  della legge n. 124/2017 l’  Associazione Sindrome di Alport rende noti detti importi come segue.

RELAZIONE DI MISSIONE_ allegatodue

Rendiconto di cassa_docx-allegato3

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2020

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: 18.220,49

Data di incasso: 29/10/21

Causale: EROGAZIONE QUOTE CINQUE PER MILLE ANNO 2020

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2019

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: 14.892,23

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2018

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: 9.890,25

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2017

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: 10.914,25

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2016

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: 6.806,09

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2015

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: 6.058,23

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2014

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: 5.723,06

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2013

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: € 3.090,24

CONTRIBUTI RELATIVI ALL’ANNO 2012

Denominazione e codice fiscale ricevente: Associazione Sindrome di Alport “Lina Ruggiero” – C.F. 92121420902

Denominazione del soggetto erogante: Agenzia delle Entrate

Somma incassata: € 4.248,12

 

Dai un valore speciale al tuo Natale!

Supporta l’Associazione Sindrome di Alport.

Acquistando I DONI ALPORT Natale 2021 offri il tuo contributo alla ricerca scientifica e regali una speranza concreta ai tanti bambini ALPORT.

Scegli tra le tre proposte di doni differenti:

 

1. Un Brindisi per Alport

Festeggia brindando con Il Castel Faglia Franciacorta Brut.

Donazione minima richiesta:  €12+ spese di spedizione. Quantitativo minimo d’ordine: 1 cassa (6 bottiglie) 

Per prenotare scrivere a: segreteria.asal@tiscali.it  oppure tramite messaggistica WhatsApp  3465277329

 

 

2. Il caffè che fa bene alla Ricerca

Ideale per la moka, intenso e persistente nel retrogusto per una sferzata d’energia sin dal mattino. In base al quantitativo ordinato, il prodotto può essere inviato nella confezione bipack. Packaging: 250 g. macinato per la moka

Donazione minima:  € 5,00+spese di spedizione

Per prenotare scrivere a: segreteria.asal@tiscali.it  oppure tramite messaggistica WhatsApp  3465277329

 

 

3. Le cartoline di Auguri solidali

Personalizza  i tuoi regali con la nostra bellissima cartolina. Sul retro troverai uno spazio riservato alle tue dediche speciali.

Costo: 5 biglietti €10,00

Per prenotare scrivere a: segreteria.asal@tiscali.it  oppure tramite messaggistica WhatsApp  3465277329

 

 

 

N.B. VALIDO FINO AD ESAURIMENTO SCORTE

 

Se sei un azienda Contattaci per ordinare o avere maggiori informazioni sui nostri biglietti di auguri  da inviare ai tuoi dipendenti.

 

Il Natale è l’amore in azione.

Dona online: puoi fare direttamente una donazione Qui oppure cliccando su DONA ORA nella Pagina Facebook dell’Associazione.

Tramite bonifico bancario:
intestato a Associazione Sindrome di Alport
codice IBAN: IT20M0101517205000070336486 – Banco di Sardegna, Sassari

Dona il tuo tempo: partecipa alla campagna Dai un valore speciale al tuo Natale solo così i doni di A.S.A.L. potranno essere distribuiti in piazze o tra amici, parenti e colleghi. Info segreteria.asal@tiscali.it

Gli esperti Alport rispondono: incontri gratuiti di informazione.

Webinar per la Sindrome di Alport.

Una nuova serie di incontri gratuiti online pensati per informare pazienti e familiari, ma aperto anche ad operatori sanitari.

Si tratterà di un ciclo di appuntamenti promossi dall’Associazione Sindrome di Alport, con il patrocinio gratuito dell’Osservatorio Malattie Rare, per riflettere , confrontarsi e approfondire tematiche utili per chi vive la Sindrome di Alport.

Tutto questo sarà possibile grazie alla disponibilità di alcuni tra i maggiori esperti della patologia.

Ci vediamo online, non mancare!

 

APPUNTAMENTI PREVISTI 

10 NOV 2021 ore 17.30

Interverranno:
Dott.ssa Elisa Dessì e Dott.ssa Elisa  Lai
“Sindrome di Alport e alimentazione: come affrontare le nuove indicazioni nutrizionali”

26 NOV 2021 ore 17.00
Interverrà:
Prof.ssa  Alessandra Ranieri

10 DIC 2021 ore 18.00
Interverrà: 
Prof.ssa Giorgina B. Piccoli

14 GEN 2022 ore 18.00
Interverranno:
Dott.ssa Laura Massella, Dott. Antonio  Mastrangelo e  Dott.  Giovanni Conti

 

La partecipazione è gratuita ma è richiesta l’iscrizione a ciascun Webinar per ricevere il link e partecipare all’evento.

Invia un messaggio tramite applicativo WhatsApp al 3465277329

 


Se desideri sottoporre un quesito e ricevere il parere dell’esperto puoi farlo inviando e-mail  (entro il giorno che precede la data del webinar) all’indirizzo di posta elettronica: segreteria.asal@tiscali.it

Da oggi A.S.A.L. ha un nuovo canale per comunicare in modo efficace e veloce.

Iscriviti nel canale Telegram per restare sempre  aggiornati.

Il servizio è gratuito!

Come iscriversi al canale di A.S.A.L.

– Installa Telegram sul tuo smartphone (cercalo su Google Play )

– Clicca sulla lente di ingrandimento in alto e cerca @associazione sindrome di alport

-Clicca su unisciti che compare in basso.

Oppure clicca qui https://t.me/joinchat/AqDFUtYG1l0wNzJk

BANDO DI RICERCA 2021 – Alport RESEARCH

asal onlusBANDO DI RICERCA 2021 – Alport RESEARCH

Alport RESEARCH il primo Bando di concorso per l’assegnazione di contributi a favore di  progetti scientifici sulla Sindrome di Alport

Il bando, pubblicato il 30 giugno 2021 e scaduto il 30 settembre 2021, mette a disposizione complessivamente 40.000,00 euro(quarantamila/00)

Quattro i  progetti presentati, tutti ammessi alla seconda fase di valutazione ad opera della Commissione: seconda fase  che si concluderà il 30.11.21 con la delibera di assegnazione del contributo.

 

 

 

Nominata la Commissione Scientifica di Alport RESEARCH : in data del 03.11.2021 il Presidente dell’Associazione Sindrome di Alport dando seguito alla delibera del Consiglio Direttivo ha nominato  la Commissione Scientifica chiamata a valutare, entro il 30.11.2021, i quattro progetti presentati.

I tre membri sono stati individuati garantendo l’assenza di conflitti di interesse, ed insieme al Presidente ( o a persona da lui designata) dovrà valutare le singole proposte sulla base dei diversi criteri della Rilevanza, Qualità scientifica e Fattibilità.

Sono membri della commissione esaminatrice:
– Prof.ssa Sabrina GIGLIO
– Prof.ssa Francesca BECHERUCCI
– Dr. Ferruccio BOLASCO                                Curriculum Ferruccio Bolasco

 

 

PROROGA: A seguito di un grave ed imprevisto evento che ha coinvolto tutto il Direttivo A.S.A.L., la seconda fase di valutazione del Bando Alport RESEARCH ( la quale prevedeva la valutazione dei quattro progetti presentati ad opera della Commissione e la conclusione con la delibera di assegnazione del contributo.) è rinviata a data da stabilirsi.                                                                                          Verbale di proroga 29-11-21

 

ASSEGNAZIONE:

il Consiglio Direttivo, approvando il giudizio formulato  dalla Commissione Scientifica,  ha disposto l’assegnazione del contributo a:

progetto n. 4- punti 51

Titolo: Valutazione dei disturbi uditivi in modello di cane Alport X-legato per una futura applicazione preclinica in-situ della tecnologia CRISPR/Cas9 e terapia riabilitativa in pazienti ipoacusici già protesizzati.

Autore: Prof. Marco Mandalà

Centro dove si svolge lo studio: Azienda ospedaliera universitaria senese – Complesso ospedaliero di rilievo nazionale e di alta specialità

Collaborazioni: Prof.ssa Mary B. Nabity, del Texas A&M University (TAMU), Texas USA

 

 

Delibera Consiglio direttivo  

Verbale commissione Alport Research 23.02.2022

 

 

 

 

 

Bando

nomina commissione

Alport mai più soli!

A.S.A.L, con la collaborazione la Dott.ssa Elisa Dessì ed il patrocinio gratuito della Federazione Nazionale dei medici chirurghi e degli  odontoiatri e dell’ Osservatorio Malattie Rare, è pronta per presentare la seconda edizione del progetto “ALPORT mai più soli”.

Due le iniziative  per il supporto psicologico:

1) Sportello di Ascolto Psicologico si propone come strumento per i pazienti Alport e le loro famiglie nel quale trovare un primo spazio di accoglienza e supporto individuale, dove condividere e attivarsi per la gestione delle difficoltà quotidiane nelle diverse fasi del ciclo di vita, dalla diagnosi all’adesione alla terapia.

2) Gruppi di supporto psicologico rappresentano la seconda proposta di quest’anno, nata dalle riflessioni ed esperienze della scorsa edizione. Il gruppo rappresenta un ambiente protetto nel quale condividere i propri vissuti e arricchirsi attraverso le esperienze dei partecipanti. Durante ogni incontro verranno proposte tematiche differenti in grado di stimolare il confronto e la condivisione, quali strumenti fondamentali per l’accettazione e la gestione della malattia.

Due differenti proposte volte alla promozione della salute, intesa come complesso sistema di benessere fisico, psicologico e sociale di ciascun individuo.

Per informazioni ed iscrizioni:

info.maipiusolialport@gmail.com

 

 

Come puoi aiutarci?

CONDIVIDI I NOSTRI PROGETTI ?

Siamo alla ricerca di collaboratori al fine di coinvolgerli, in base alle capacità, competenze e disponibilità,  in diverse iniziative dislocate nel territorio nazionale.

Unisciti al gruppo dei collaboratori A.S.A.L.  invia la tua candidatura a segreteria.asal@tiscali.it o su WhatsApp al 3465277329

Più forti insieme  “Puoi anche sognare progettare, costruire il più splendido luogo del mondo ma ci vuole l’aiuto di tutti perché il tuo sogno diventi realtà.” B.P

 

 

BANDO DI RICERCA 2021 – Alport RESEARCH

Grazie alle attività di raccolta fondi degli ultimi anni, alle donazioni ed ai fondi raccolti con il  5 per mille  A.S.A.L. pubblica Alport RESEARCH il primo Bando di concorso per l’assegnazione di contributi a favore di  progetti scientifici sulla Sindrome di Alport.

L’importo complessivo a disposizione per il finanziamento dei progetti è pari a euro 40.000,00 (quarantamila/00).

Il bando è aperto a proposte di progetti che abbiano valenza innovativa riguardo ad ogni aspetto della Sindrome di Alport con preferenza a quello otorinolaringoiatrico, oculistico  o nefrologico.

Saranno prese in considerazione proposte di progetti da svolgersi in ambito nazionale,  anche con collaborazioni internazionali (elaborati da presentare in Italiano)

Ogni istituzione proponente potrà proporre un unico progetto di ricerca.

Le proposte di progetto, dovranno pervenire all’ Associazione Sindrome di Alport   entro il 30/07/2021 esclusivamente a mezzo di messaggio di posta elettronica certificata all’indirizzo alport@pcert.postecert.it

 

Considerate le  numerose richieste di proroga dei termini di scadenza del presente bando avanzate da diversi ricercatori interessati sulla base della complessità della progettazione e della programmazione per le quali si ha necessita di tempi più ampi,  il Consiglio Direttivo ritenuto di poter venir incontro alle esigenze su esposte, ha deliberato in data odierna  la proroga dei termini di scadenza del bando al 30/09/21.

Si osserva inoltre che si intendono prorogate anche le ulteriori scadenza previste dal presente bando (ovvero al  30.11.21 la delibera di assegnazione del contributo ed  al 15.12.21 la comunicazione delle informazioni richieste per l’erogazione del contributo)

 

Bando

FACSIMILE DOMANDA 

 

Ad oggi A.S.A.L. ha  donato complessivamente  euro 27.000,00 in favore dell’Università degli Studi di Siena – Dipartimento di Biotecnologie mediche, per esigenze di ricerca dell’attività scientifica sulla Sindrome di ALPORT condotta della prof.ssa Alessandra Renieri 

 

GRAZIE PER IL VOSTRO SOSTEGNO