Eventi

IV CONVEGNO NAZIONALE SINDROME di ALPORT


Il 4 Giugno scorso si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di  Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina

Il programma del congresso si è svolto in 3 sessioni:La prima sessione ha focalizzato l’iter diagnostico nel sospetto della Sindrome di Alport dall’età pediatrica all’età adulta. E’ stata ribadita, più volte, l’importanza di approfondire le indagini soprattutto in bambini con microematuria persistente con familiarità per ematuria o altri sintomi associati alla Sindrome di Alport. L’esame diagnostico principale è quello genetico; mentre la biopsia renale deve essere considerata soprattutto nei casi in cui la diagnosi deve essere rapida per avviare una terapia.  E’ stata riferita la nuova classificazione diagnostica della Sindrome di Alport con scomparsa della definizione “Malattia delle membrane sottili”, che determinava il rischio di sottovalutare alcuni casi di Sindrome di Alport, e la maggiore considerazione per le femmine con Sindrome di Alport X-linked, non più considerate “semplici” portatrici, ma come pazienti a rischio, anche loro, di evoluzione verso l’insufficienza renale.

 

La seconda sessione si è concentrata sulla terapia. Il trattamento precoce con ACE-Inibitori/Sartani è necessario per rallentare il decorso della Sindrome di Alport verso l’insufficienza renale. Il trapianto può essere una soluzione, non soltanto dopo la dialisi, ma anche prima (pre-emptive), pianificandolo in tempo. Non vi è rischio di recidiva della Sindrome di Alport post-trapianto. La genetica, oltre a rappresentare l’esame diagnostico principale della Sindrome di Alport, ha assunto negli ultimi anni anche un valore prognostico. Sono stati dimostrati correlazioni genotipo-fenotipo in particolare nei maschi con Sindrome di Alport X-linked e nei pazienti con forme autosomiche recessive. Inoltre sono stati evidenziati alcuni studi in itinere sulla possibile applicazione futura di una terapia genetica

 

 

 

La terza sessione ha indicato la necessità di organizzare una rete regionale siciliana della Sindrome di Alport che colleghi meglio medici/pediatri del territorio ed Ospedale di riferimento per una migliore gestione delle problematiche di questi pazienti. Il Coordinatore regionale delle Malattie Rare in Sicilia ha preso impegno, e si valuterà di creare un “Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale” (PDTA) regionale sulla Sindrome di Alport

 

 

– Nel corso del Convegno è stato assegnato ai Dott.Mandalà e Dott.Daga dell’Università di Siena il premio “Alport Research” bandito dall’ASAL. Hanno relazionato sul loro progetto di ricerca ed in particolare sulla futura applicazione preclinica in situ della tecnologia CRISPR/Cas9 per il trattamento dell’ipoacusia

Il IV Convegno Nazionale ha pertanto confermato il successo dell’attività dell’ASAL nella divulgazione di una malattia rara, come la Sindrome di Alport, in ambito medico e nel sostegno alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Anche noi medici ringraziamo l’attività dell’ASAL, con cui proseguiremo una stressa collaborazione/lavoro, anche alla luce del sostegno alla ricerca come testimoniato dalla creazione del bando di concorso “Alport Research”.

Alla prossima e ad maiora

Giovanni Conti 

 

Nella giornata del 5 giugno 2022 si è svolto a Catania il IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O. di  Nefrologia Pediatrica con dialisi dell’AOU Policlinico G Martino di Messina.

I medici intervenuti hanno aggiornato i partecipanti sullo stato di avanzamento dei progetti di ricerca clinica, genetica e farmacologica.
Per  Le famiglie il convegno è stata l’ occasione per approfondire le conoscenze sulla sindrome ed un momento  di condivisione delle proprie  esperienze.
Nel corso del Convegno è stato assegnato al Dr. Antonio Mastrangelo  l’U.O. di Nefrologia e Dialisi Pediatrica dell’ospedale Maggiore Policlinico di Milano un contributo di euro 8.000,00 per il progetto di ricerca clinica “UTILITA’ PROGNOSTICA E DIAGNOSTICA DELL’ANALISI DELLE CATENE alfa1-2-3-4-5 (IV) SU TESSUTO RENALE PROVENIENTE DA PAZIENTI CON DIAGNOSI DI ALPORT SINDROME CON O SENZA CARATTERIZZAZIONE GENETICA”.
A conclusione dell’incontro è stato presentato dalla dr.ssa Elisa Dessì  il   Progetto ” I nostri Eroi , nato con il duplice obiettivo di supporto psicologico dei giovani Alport (, aspetto fondamentale al fine di alleviare le implicazioni che la patologia ha in ogni campo della vita: nella scuola, nei rapporti con gli amici, nel lavoro o nella vita affettiva.) e di informazione/ conoscenza della patologia.
Per  tutta la giornata è stato  predisposto uno spazio per l’esposizione degli apparecchi acustici da parte di Audiofon.

 

 

Il video del Convegno https://youtu.be/_tuAR2cNAvs

Home Page Morgan Marinoni Fotografo

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Il Natale è l’amore in azione.

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Tramite bonifico bancario:
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codice IBAN: IT20M0101517205000070336486 – Banco di Sardegna, Sassari

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Gli esperti Alport rispondono: incontri gratuiti di informazione.

Webinar per la Sindrome di Alport.

Una nuova serie di incontri gratuiti online pensati per informare pazienti e familiari, ma aperto anche ad operatori sanitari.

Si tratterà di un ciclo di appuntamenti promossi dall’Associazione Sindrome di Alport, con il patrocinio gratuito dell’Osservatorio Malattie Rare, per riflettere , confrontarsi e approfondire tematiche utili per chi vive la Sindrome di Alport.

Tutto questo sarà possibile grazie alla disponibilità di alcuni tra i maggiori esperti della patologia.

Ci vediamo online, non mancare!

 

APPUNTAMENTI PREVISTI 

10 NOV 2021 ore 17.30

Interverranno:
Dott.ssa Elisa Dessì e Dott.ssa Elisa  Lai
“Sindrome di Alport e alimentazione: come affrontare le nuove indicazioni nutrizionali”

26 NOV 2021 ore 17.00
Interverrà:
Prof.ssa  Alessandra Ranieri

10 DIC 2021 ore 18.00
Interverrà: 
Prof.ssa Giorgina B. Piccoli

14 GEN 2022 ore 18.00
Interverranno:
Dott.ssa Laura Massella, Dott. Antonio  Mastrangelo e  Dott.  Giovanni Conti

 

La partecipazione è gratuita ma è richiesta l’iscrizione a ciascun Webinar per ricevere il link e partecipare all’evento.

Invia un messaggio tramite applicativo WhatsApp al 3465277329

 


Se desideri sottoporre un quesito e ricevere il parere dell’esperto puoi farlo inviando e-mail  (entro il giorno che precede la data del webinar) all’indirizzo di posta elettronica: segreteria.asal@tiscali.it

Alport mai più soli!

A.S.A.L, con la collaborazione la Dott.ssa Elisa Dessì ed il patrocinio gratuito della Federazione Nazionale dei medici chirurghi e degli  odontoiatri e dell’ Osservatorio Malattie Rare, è pronta per presentare la seconda edizione del progetto “ALPORT mai più soli”.

Due le iniziative  per il supporto psicologico:

1) Sportello di Ascolto Psicologico si propone come strumento per i pazienti Alport e le loro famiglie nel quale trovare un primo spazio di accoglienza e supporto individuale, dove condividere e attivarsi per la gestione delle difficoltà quotidiane nelle diverse fasi del ciclo di vita, dalla diagnosi all’adesione alla terapia.

2) Gruppi di supporto psicologico rappresentano la seconda proposta di quest’anno, nata dalle riflessioni ed esperienze della scorsa edizione. Il gruppo rappresenta un ambiente protetto nel quale condividere i propri vissuti e arricchirsi attraverso le esperienze dei partecipanti. Durante ogni incontro verranno proposte tematiche differenti in grado di stimolare il confronto e la condivisione, quali strumenti fondamentali per l’accettazione e la gestione della malattia.

Due differenti proposte volte alla promozione della salute, intesa come complesso sistema di benessere fisico, psicologico e sociale di ciascun individuo.

Per informazioni ed iscrizioni:

info.maipiusolialport@gmail.com

 

 

Come puoi aiutarci?

CONDIVIDI I NOSTRI PROGETTI ?

Siamo alla ricerca di collaboratori al fine di coinvolgerli, in base alle capacità, competenze e disponibilità,  in diverse iniziative dislocate nel territorio nazionale.

Unisciti al gruppo dei collaboratori A.S.A.L.  invia la tua candidatura a segreteria.asal@tiscali.it o su WhatsApp al 3465277329

Più forti insieme  “Puoi anche sognare progettare, costruire il più splendido luogo del mondo ma ci vuole l’aiuto di tutti perché il tuo sogno diventi realtà.” B.P

 

 

“Alport: mai più soli”

  1. ATTIVITA’ PREVISTE E CONTENUTI: Il progetto “Alport: mai più soli” ha come finalità principale quella di offrire uno spazio di accoglimento, supporto e confronto per le persone affette dalla Sindrome di Alport. Il gruppo, come spazio fisico e psicpologico, offre la possibilità di esporre e condividere le proprie esperienze e difficoltà in un contesto protetto e gestito da professionisti.Il progetto prevede la realizzazione di due categorie di gruppi di supporto psicologico, uno rivolto ai genitori e uno rivolto ai giovani adulti. Gli incontri avranno una durata di circa 1 ora e mezza e saranno realizzati a cadenza quindicinale, a partire dal mese di Febbraio 2021. Durante ciascun incontro verranno proposte e affrontate alcune tematiche tra le più rilevanti per chi affronta quotidianamente la sfida della malattia rara. Gli incontri rivolti ai genitori avranno un focus maggiore sul rapporto con i figli e sulla gestione della malattia in ambito familiare. Gli incontri con i giovani adulti saranno centrati su aspetti importanti nell’ambito del benessere psicologico, come lo sviluppo di competenze emotive utili ad affrontare le difficoltà quotidiane.
  2. DESTINATARI: I destinatari delle attività di supporto psicologico sono i genitori di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Alport, e giovani adulti Alport. Ciascun gruppo sarà costituito da circa 5-7 partecipanti.
  3. OBIETTIVI: Le attività di sostegno psicologico di gruppo mirano a promuovere l’attivazione e lo sviluppo di competenze e risorse personali attraverso il confronto e la condivisione con altre persone coinvolte nelle medesime sfide e problematiche. La condivisione delle difficoltà, guidata da un professionista psicologo, facilita la ricerca di soluzioni e strategie per far fronte alle difficoltà.
  4. RESPONSABILE: Dr.ssa Elisa Dessì – Psicologa
  5. MODALITA’ DI ISCRIZIONE: I partecipanti interessati possono inviare una mail all’indirizzo maipiusolialport@gmail.com per ricevere maggiori informazioni e la modulistica necessaria all’iscrizione.

 

Ad ottobre 2020 parte la campagna di sensibilizzazione Viver SeReni.

Da ottobre 2020 fino a gennaio 2021 puoi scegliere di offrire il tuo contributo alla ricerca con un aiuto concreto.

Scopri come ricevere SeRenìta, la borraccia che vale per la Vita.

Viver SeReni è la nostra iniziativa benefica che mira alla sensibilizzazione per la prevenzione del benessere dei reni.

Scopri l’iniziativa.

14 OTTOBRE 2020 ore 16:00 2° Webinar per la Sindrome di Alport

Il progetto “Webinar per la Sindrome di Alport” nasce nll’ambito delle iniziative che A.S.A.L. onlus ha ritenuto utile organizzare durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie  la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali facenti parte in gran parte del comitato scientifico dell’Associazione: una serie di video conferenze (webinar),  da aprile al luglio 2020 con cadenza settimanale, hanno offrire un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della Patologia.

Visto il grande successo, abbiamo ritenuto di dover proseguire Il progetto  estendendo la partecipazione anche a medici ed agli operatori sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella patologia cosi da offrire anche un momento di informazione per gli stessi.

7  incontri formativi online offerti gratuitamente sulla piattaforma zoom, che dal 30 settembre 2020 al 15 dicembre 2020 offriranno uno spazio di informazione e di confronto con i maggior esperti della patologia.

Il 2° incontro dal titolo “L’UOMO È QUELLO CHE MANGIA: Considerazioni in tema del rapporto tra dieta e funzione renale, anche rispetto alle nuove linee guida internazionali” si terrà mercoledì 14 ottobre alle 16.00.

Grazie alla partecipazione della prof.ssa Giorgina Barbara Piccoli (Chef de Service, Néphrologie Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France Ricercatore Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Università di Torino) verrà affrontato un tema molto importante e delicato come quello dell’alimentazione nel paziente nefropatico.

Per partecipare scrivere a segreteria.asal@tiscali.it

Altri Eventi:

11 novembre 2020: “Avere un bambino con una malattia renale ereditaria: la sindrome di Alport e non solo”. prof.ssa G.Piccoli

25 novembre 2020 “Centri di riferimento nazionale per la Sindrome di Alport”

 

Segreteria Scientifica
Prof.ssa Alessandra Renieri -U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Os pedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.
Dr.ssa Daniela Lai       – Presidente Associazione Sindrome di Alport

Segreteria Tecnica: Laura Parise – Health & Beeauty – Consultan & Event Management

Patrocinio: Telethon, Omar e Federazione Italiana medici Pediatrici

Contributo: Morgan Marinoni photography https://www.facebook.com/Morganmarinoniphotography

Scuola ed Alport :La Salute dei reni

“Scuola ed Alport”, giunto alla sua Quarta edizione,  s’ inserisce all’interno del più ampio progetto “Riconosciamo La Sindrome di Alport” che l’Associazione A.S.A.L. onlus ha realizzato per rispondere alle esigenze di informazione e sensibilizzazione nel territorio Nazionale, volta al sostegno delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglia.

“Scuola ed Alport” Il progetto intende offrire un adeguato percorso formativo ed educativo che aiuti gli studenti a comprendere l’importanza della prevenzione nelle malattie renali: Informarsi e adottare  un corretto stile di vita è essenziale per ritardare o evitare  l’insorgere di problematiche renali.

Abbiamo necessità  di persone disposte a collaborare con A.S.A.L. così da presentarlo in tantissimi Istituti Scolastici. Se sei interessato invia richiesta informazioni “Scuola ed Alport 2020/2021” all’indirizzo e-mail: segreteria.asal@tiscali.it entro e non oltre il 15 ottobre 2020.

 

 "Puoi anche sognare progettare,
 costruire il più splendido Luogo del mondo
 ma ci vuole l’aiuto di tutti perché
 il tuo sogno diventi realtà.” 
 Robert Baden – Powell

Maggiori informazioni