Siena, Italia, Ottobre 2019-Workshop Internazionale sulla Sindrome di Alport

Siena, Italia, Ottobre 2019-Workshop Internazionale sulla Sindrome di Alport

La ricerca e i pazienti prima di tutto. Si è parlato specialmente di questo a Siena durante l’ultimo Workshop internazionale sulla Sindrome di Alport dove erano presenti diverse associazioni provenienti da tutto il mondo, ma anche e soprattutto personale medico che spende la sua vita per la ricerca. I pazienti sono al centro. Un incontro voluto fortemente da tutte le associazioni internazionali, e dove era presente anche quella italiana (A.S.A.L. Onlus – http://www.asalonlus.it/) con a capo la presidente Daniela Lai capace di fondare da nel lontano 2011 un’organizzazione in grado di costruire una rete sociale a sostegno dei pazienti, oltre a promuovere la divulgazione della conoscenza di questa patologia rara al fine di stimolare la ricerca scientifica. Senza dimenticare gli innumerevoli sforzi per istituire il primo vero registro italiano dei malati della sindrome.

A Siena si sono evidenziate con forza le diverse sperimentazioni in corso, molteplici strade che hanno lo scopo comune di arrivare prima o poi a una soluzione definitiva nella cura della Sindrome. A oggi, infatti, va ricordato che non ci sono cure per guarire l’Alport.

I fatti concreti che sono emersi a Siena sono i costanti sforzi nel testare i farmaci utilizzati nelle varie prove cliniche nel trattamento della Sindrome. Alcuni di questi farmaci vengono testati in modo specifico per questa patologia, ma ce ne sono altri che sembrano promettenti per curare altre malattie renali. L’obiettivo di una prova clinica è determinare se un nuovo farmaco o una nuova cura siano sicuri ed efficienti Ma andiamo con ordine.

La prova. Si suddivide in diverse fasi. Un nuovo farmaco deve superare ogni fase di prova per poter essere reso disponibile ai pazienti. Una prova inizia con degli studi preclinici che vengono eseguiti su culture di cellule o su animali. Se i risultati sono promettenti, per esempio, non dimostrano tossicità e sembrano avere effetti positivi, la prova continua nella fase 1.

Fase 1. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone sane: se è sicuro allora si passa alla fase 2.

Fase 2. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone con la Sindrome di Alport. Se è sicuro per questi soggetti, si passa alla fase 3.

Fase 3. Richiede la partecipazione di molti soggetti con la condizione in esame. Il farmaco viene anche confrontato con una compressa di zucchero per vedere se è meglio del placebo.

Due farmaci testati. Se il farmaco supera ognuna di queste fasi, è più probabile che venga approvato per essere somministrato ai pazienti. Ci sono due opzioni che attualmente vengono testate specificatamente per i pazienti Alport: a causa della velocità della ricerca, c’è da notare che queste informazioni potrebbero non essere aggiornate quando le leggerete questo articolo.

L’Aanti-microRNA 21. Per ora il primo farmaco è l’Anti-microRNA 21. Si tratta di un farmaco iniettabile testato da Sanofi che aiuta a regolare la fibrosi nel rene. Inizierà la fase 2 proprio nel 2020 e si sta cercando un gruppo di circa 45 pazienti.

Bardoxilone. Inizialmente utilizzato per curare le malattie renali nel diabete, causava problemi nei pazienti diabetici come la probabilità di malattie cardiache. I risultati della fase 2 con i pazienti Alport non sono stati ancora pubblicati, ma l’azienda farmaceutica ha comunicato che effettivamente il farmaco ha migliorato la funzione renale del 13% in un gruppo di 30 pazienti con la Sindrome di Alport in un periodo di 48 settimane. Il Bardoxilone ha attualmente raggiunto la fase 3 delle prove cliniche.

Altri farmaci non ancora testati. Ci sono anche alcuni farmaci che non sono stati testati per i pazienti Alport, ma potrebbero essere comunque promettenti per la cura della malattia. Gli SGLT2 inibitori sono stati anche usati per curare le malattie renali nel diabete. Questi farmaci agiscono facendo affluire più zucchero nell’urina per favorire la riduzione della pressione sul rene ed estenderne la vita. Attualmente vengono prese in considerazione prove cliniche in altre malattie renali.

Il secondo è lo Sparsenten. Questo farmaco è stato testato nella fase 2 in una malattia renale in FSGS (Glomerulosclerosi focale e segmentale). Cerca di ridurre la cicatrizzazione sul rene bloccando la componente chimica endotelina che la causa. Potrebbe anche ridurre la pressione nel rene. Potrebbe anche funzionare per ridurre la perdita dell’udito grazie alla natura simile dei problemi dell’orecchio.

Infine, ci sono anche farmaci che inibiscono una proteina chiamata DDR1 e che cercano di bloccare i segnali nocivi che colpiscono i podociti, ovvero i cavalli di battaglia del rene.

In futuro, con diverse opzioni di cura, ai pazienti potrebbe essere prescritto uno o più nuovi farmaci, quello più adatto, oppure si potrebbero avere farmaci multipli per curare i diversi aspetti della malattia.
Questi farmaci possono essere realizzati su misura a seconda delle esigenze del paziente. La scienza ha compiuto grandi progressi nella comprensione della Sindrome di Alport negli ultimi 10 anni, quindi il futuro sembra davvero luminoso per la ricerca. E fa meno paura. L’importante è non arrendersi mai, e condividere. Un mantra ben stampato su tutti i presenti del Workshop Internazionale di Siena, da pazienti a medici o semplici curiosi. Perché insieme si può fare, il futuro è di chi vuole viverlo con ottimismo.
Il prossimo appuntamento per il 15-16 maggio 2020 a Catania dove si terrà IV Congresso Nazionale Sindrome di Alport presso il Grand Hotel Baia Verde. Vi aspettiamo.

Autore: Alessandro Brunetti, 26 febbraio 2020

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