Le malattie genetiche rare

Le malattie genetiche rare: definizione e diffusione

Le malattie genetiche rare, asal onlusLe malattie genetiche rare sono quelle patologie che colpiscono una percentuale di persone molto bassa rispetto alla popolazione generale. In Europa la soglia è fissata al 0,5%: dunque non più di cinque individui su diecimila. Sono state al momento classificate oltre seimila patologie rare ed ogni settimana, nelle pubblicazioni scientifiche, ne vengono descritte circa cinque nuove.

Le patologie rare sono tali se considerate singolarmente, ma in realtà complessivamente coinvolgono una percentuale significativa della popolazione europea (6-7%).

Il dato appare più critico nel nostro Paese: in Italia le persone affette da malattie genetiche rare sono intorno ai due milioni. Si stima che il 70% di questi siano bambini in età dai zero ai cinque anni (Fonte: Telethon). Le malattie rare costituiscono circa il 10% di tutte le malattie croniche: possono colpire uno o più organi, oppure trasformarsi in sindromi che compromettono il fisico e l’apparato neurologico.

Quali sono le cause delle malattie genetiche rare?

Le malattie genetiche rare richiedono uno sforzo diagnostico importante ed una assistenza specialistica e continuativa. Tuttavia la maggior parte di queste patologie ha un’origine genetica (alterazione del patrimonio genetico, il genoma), ma alcune possono avere una causa ambientale o essere la risultante di una complicazione di patologie comuni. I sintomi sono spesso sottovalutati oppure sono difficili da classificare: per questo motivo il miglior intervento di diagnosi consiste nell’applicazione di un approccio multidisciplinare.

Quali sono le malattie genetiche rare?

La maggior parte delle malattie rare sono croniche, invalidanti e solo in pochi casi si avvalgono di una terapia specifica. Ecco un elenco aggiornato delle malattie genetiche rare per gruppo:

– infettive (malattia di Whipple o lipodistrofia intestinale, malattia di Hansen, malattia di Lyme)

– ghiandole endocrine (sindrome di Kallman o Ipogonadismo con anosmia)

metabolismo (malattia di Hartnup, malattia di Fabry)

disturbi immunitari (sindrome di Schmidt)

del sangue (anemie ereditarie come la talassemia)

sistema nervoso e organi di senso (malattia di Alexander, sindrome di Leigh)

– malformazioni congenite (sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Alport)

[Approfondimento: per una visione più dettagliata, si consiglia di consultare il sito del Ministero della Salute]

Perché le malattie rare vengono chiamate orfane?

Nel corso degli anni le patologie genetiche rare faticavano ad essere riconosciute e classificate correttamente dai medici. La difficoltà era dovuta non solo alla bassa frequenza, ma anche all’alto grado di complessità di queste malattie. Spesso venivano chiamate orfane, proprio per lo scarso interesse in ambito scientifico, poiché non supportati da piani sanitari efficienti con farmaci difficili da reperire.

Attualmente, tutte le patologie possono essere classificate in rapporto al contributo ambientale e/o genetico alla loro eziologia, e questo ricorre anche nelle patologie rare.sindrome di alport, malattie genetiche rare, asal onlus

Qual è la frequenza delle malattie rare?

La frequenza delle malattie rare dipende inoltre dall’area geografica considerata: una malattia può essere rara in una regione geografica ma frequente in un’altra (es. β-Talassemia). Questa frequenza può variare nel tempo, ad esempio l’AIDS per molti anni è stata una malattia estremamente rara, successivamente è diventata rara ed oggi è sempre più frequente in alcune popolazioni.

Prevenzione: il ruole delle Associazioni per i pazienti

La prevenzione corre di pari passo alla ricerca scientifica, la quale dovrebbe essere sostenuta da un piano sanitario efficiente.

L’incidenza segnalata di malattie rare dipende dall’accuratezza della definizione della malattia. La sanità pubblica non sempre, da sola, può garantire interventi adeguati. Le persone colpite da malattie genetiche rare devono affrontare un percorso diagnostico e assistenziale complessivo difficile, a volte caratterizzato da solitudine e isolamento. Le Associazioni che tutelano i diritto del malato creando una rete di comunicazione su problematiche mediche e sociali, cercano di riempire il vuoto delle istituzioni. Le disabilità delle malattie rare portano più frenquemente a fenomeni di depressione, isolamento e difficoltà di gestione delle relazioni. Insieme alla ricerca scientifica, negli ultimi anni si sono compiuti molti sforzi per cercare di sensibilizzare le aziende farmaceutiche, le uniche a poter sostenere i costi di produzione di farmaci specifici. Un’Associazione come A.S.A.L. per esempio, nasce per sostenere i diritti dei pazienti affetti dalla Sindrome di Alport. Inoltre sostiene progetti di ricerca nel territorio con grande attenzione sulla corretta informazione in ambito medico e socio-sanitario assistenziale.

Asal Onlus partecipa alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare

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