La Sindrome di Alport è una grave malattia rara ereditaria che può causare insufficienza renale, sordità ed anomalie oculari.
È causata da un difetto nella sintesi del collagene di tipo IV. Il collagene è una proteina che costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo e concorre alla formazione dei diversi tessuti. Il collagene di tipo IV è espresso esclusivamente a carico di rene, orecchio ed occhi.
La Sindrome di Alport è causata da alterazioni geneticamente determinate del Collagene IV.
I sintomi clinici della presenza di sangue e perdita di proteine nelle urine è quasi sempre riscontrabile nella patologia.
Vengono messi in atto presidi terapeutici farmacologici o dietetici, per tentare di rallentare la progressione in insufficienza renale terminale per questo è molto importante la diagnosi precoce soprattutto nei bambini.
