Riservato Asal

1100 mascherine

Associazione Sindrome di Alport, 1100 mascherine donate a diversi ambulatori di Nefrologia e Dialisi

 

L’Associazione Sindrome di Alport ha donato 1100 mascherine a diversi ambulatori di Nefrologia Dialisi dislocati nel territorio Nazionale (Treviso, Bassano del Grappa, Alghero e Sassari)

 

In questa situazione di emergenza sanitaria tutti noi abbiamo appreso quanto importante sia per la sicurezza individuale e collettiva l’uso della Mascherina.

Sin dal manifestarsi in Italia del primo caso Covid-19 vi è stata una gara disperata all’acquisto degli strumenti di protezione individuale, ciò nonostante all’inizio si parlasse addirittura di  non utilità per le persone sane.

Anche gli ospedali ne sono rimasti scoperti e/o hanno dovuto razionalizzare quelle che avevano.

E’ successo così che molte persone considerate ad alto rischio come i trapiantati (immunodepressi) e i dializzati si sono trovati nella situazione di non potersi tutelare adeguatamente  da questa gravissima emergenza sanitaria.

Chi ha frequentato gli ambulatori di emodialisi e/o chi ha seguito il percorso della dialisi peritoneale sa benissimo quanto l’impiego delle mascherine sia una esigenza primaria in determinati momenti del persorso dialitico e quanto sia importante il suo utilizzo al fine di evitare infezioni, Covid-19 a parte.

Il pensiero che questi pazienti, nonostante gli incredibili sforzi di tutto il personale medico ed infermieristico, fossero privi delle adeguata misura di protezione individuale hanno determinato in A.S.A.L. la volontà di donare 1100 Mascherine con certificazione CE TNT,  distribuendole  in diversi ambulatori dislocati su tutto il territorio nazionale, centri di riferimento di alcuni soci.

Con la speranza che seppur in minima parte possano essere di aiuto per la sicurezza di tutti, pazienti, infermieri e Medici.

Ed è ai Medici, agli  infermieri ed a tutto il personale parasanitario che va il nostro infinito ringraziamento per l’immenso e straordinario lavoro che l’emergenza sanitari sta richiedendo.

 

Il direttivo- A.S.A.L. onlus

 

Vannina Ruggiero consegna le mascherine all’Ambulatorio di Dialisi di Alghero.

Consegna del Vice Presidente A.S.A.L. Mauro Lai alla dr.ssa Maria Cossu Diregente del Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Santissima Annunziata di Sassari

La consegna di Paola Paola Cami al Centro di Dialisi dell’ Ospedale San Matteo degli Infermi di Spoleto

Consegna delle mascherine da Mirko al Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale di Bassano del Grappa

Associazione Sindrome di Alport dona 12 mila euro per la ricerca

Mercoledì 8 aprile, in occasione della video conferenza sulla Sindrome di Alport e prospettive Future, è stato consegnato virtualmente alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 15 mila euro, provento del 5 per mille dell’anno 2017 e delle raccolte fondi organizzate dall’associazione.

L’importo verrà utilizzato per finanziare un importante Progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.

Un ringraziamento a tutti coloro che ogni anno rinnovano il loro sostegno decidendo di destinare il loro 5 per mille ad A.S.A.L.: valido  strumento di partecipazione attiva,con il quale i pazienti possono contribuire effettivamente nella ricerca della Sindrome di Alport.

 

 

Pasqua 2020

Rendi la tua e la nostra una Pasqua veramente Speciale  con i Dolcissimi  Sacchetti Solidali A.S.A.L.   2020

 

 

Dal 12 al 30 Marzo 2020 potrai ordinare i nostri sacchetti di cioccolatini e sostenere così il  progetto “Sport” finalizzato a promuovere l’avviamento allo sport   nei giovani pazienti con la Sindrome di Alport.

 

Potrai prenotare i tuoi  sacchetti di cioccolatini,  mandandoci una mail a segreteria.asal@tiscali.it  o un messaggio tramite Whathapp al numero   3465277329 scrivendo la quantità dei sacchetti desiderati.

Prenotazioni dal 12 al 30 marzo 2020

Spedizioni dal 25 marzo al 6 aprile _ Per  gli ordini successivi non è garantita la consegna entro il 10 aprile 

Un Sacchetto è composto da 200 g di  cioccolatini ( fondente e latte) ed una piccola sorpresa per un contributo minimo di 10 euro .

Le spese di spedizione a carico del ricevente. 

 

 

 

AIUTACI A MIGLIORARE LA VITA DEI NOSTRI RAGAZZI
                                                           
 

 

 

 

Nel caso qualcuno volesse aiutarci nella distribuzione del nostro sacchetto di cioccolatinu, può scrivere direttamente alla email segreteria.asal

 

 

GRAZIE di CUORE

 

5 per mille  2012                               4.248,12 Contributo all’ organizzazione convegni ed attività di sensibilizzazione

5 per mille 2013                                3.090,24  Contributo all’  organizzazione convegni ed attività di sensibilizzazione 

5 per mille 2014                                5.723,06   Contributo al progetto “Riconosciamo la Sindrome di Alport”

5 per mille 2015                                6058,23  Contributo al progetto  di ricerca”Registro Italiano Sindrome di Alport”      

5 per mille 2016                                6806,09  Contributo al progetto  di ricerca  “Registro Italiano Sindrome di Alport”        

5  per mille 2017                              10914, 25 Contributo al progetto di ricerca genica Senese 

 

 

Siena, Italia, Ottobre 2019-Workshop Internazionale sulla Sindrome di Alport

La ricerca e i pazienti prima di tutto. Si è parlato specialmente di questo a Siena durante l’ultimo Workshop internazionale sulla Sindrome di Alport dove erano presenti diverse associazioni provenienti da tutto il mondo, ma anche e soprattutto personale medico che spende la sua vita per la ricerca. I pazienti sono al centro. Un incontro voluto fortemente da tutte le associazioni internazionali, e dove era presente anche quella italiana (A.S.A.L. Onlus – http://www.asalonlus.it/) con a capo la presidente Daniela Lai capace di fondare da nel lontano 2011 un’organizzazione in grado di costruire una rete sociale a sostegno dei pazienti, oltre a promuovere la divulgazione della conoscenza di questa patologia rara al fine di stimolare la ricerca scientifica. Senza dimenticare gli innumerevoli sforzi per istituire il primo vero registro italiano dei malati della sindrome.

A Siena si sono evidenziate con forza le diverse sperimentazioni in corso, molteplici strade che hanno lo scopo comune di arrivare prima o poi a una soluzione definitiva nella cura della Sindrome. A oggi, infatti, va ricordato che non ci sono cure per guarire l’Alport.

I fatti concreti che sono emersi a Siena sono i costanti sforzi nel testare i farmaci utilizzati nelle varie prove cliniche nel trattamento della Sindrome. Alcuni di questi farmaci vengono testati in modo specifico per questa patologia, ma ce ne sono altri che sembrano promettenti per curare altre malattie renali. L’obiettivo di una prova clinica è determinare se un nuovo farmaco o una nuova cura siano sicuri ed efficienti Ma andiamo con ordine.

La prova. Si suddivide in diverse fasi. Un nuovo farmaco deve superare ogni fase di prova per poter essere reso disponibile ai pazienti. Una prova inizia con degli studi preclinici che vengono eseguiti su culture di cellule o su animali. Se i risultati sono promettenti, per esempio, non dimostrano tossicità e sembrano avere effetti positivi, la prova continua nella fase 1.

Fase 1. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone sane: se è sicuro allora si passa alla fase 2.

Fase 2. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone con la Sindrome di Alport. Se è sicuro per questi soggetti, si passa alla fase 3.

Fase 3. Richiede la partecipazione di molti soggetti con la condizione in esame. Il farmaco viene anche confrontato con una compressa di zucchero per vedere se è meglio del placebo.

Due farmaci testati. Se il farmaco supera ognuna di queste fasi, è più probabile che venga approvato per essere somministrato ai pazienti. Ci sono due opzioni che attualmente vengono testate specificatamente per i pazienti Alport: a causa della velocità della ricerca, c’è da notare che queste informazioni potrebbero non essere aggiornate quando le leggerete questo articolo.

L’Aanti-microRNA 21. Per ora il primo farmaco è l’Anti-microRNA 21. Si tratta di un farmaco iniettabile testato da Sanofi che aiuta a regolare la fibrosi nel rene. Inizierà la fase 2 proprio nel 2020 e si sta cercando un gruppo di circa 45 pazienti.

Bardoxilone. Inizialmente utilizzato per curare le malattie renali nel diabete, causava problemi nei pazienti diabetici come la probabilità di malattie cardiache. I risultati della fase 2 con i pazienti Alport non sono stati ancora pubblicati, ma l’azienda farmaceutica ha comunicato che effettivamente il farmaco ha migliorato la funzione renale del 13% in un gruppo di 30 pazienti con la Sindrome di Alport in un periodo di 48 settimane. Il Bardoxilone ha attualmente raggiunto la fase 3 delle prove cliniche.

Altri farmaci non ancora testati. Ci sono anche alcuni farmaci che non sono stati testati per i pazienti Alport, ma potrebbero essere comunque promettenti per la cura della malattia. Gli SGLT2 inibitori sono stati anche usati per curare le malattie renali nel diabete. Questi farmaci agiscono facendo affluire più zucchero nell’urina per favorire la riduzione della pressione sul rene ed estenderne la vita. Attualmente vengono prese in considerazione prove cliniche in altre malattie renali.

Il secondo è lo Sparsenten. Questo farmaco è stato testato nella fase 2 in una malattia renale in FSGS (Glomerulosclerosi focale e segmentale). Cerca di ridurre la cicatrizzazione sul rene bloccando la componente chimica endotelina che la causa. Potrebbe anche ridurre la pressione nel rene. Potrebbe anche funzionare per ridurre la perdita dell’udito grazie alla natura simile dei problemi dell’orecchio.

Infine, ci sono anche farmaci che inibiscono una proteina chiamata DDR1 e che cercano di bloccare i segnali nocivi che colpiscono i podociti, ovvero i cavalli di battaglia del rene.

In futuro, con diverse opzioni di cura, ai pazienti potrebbe essere prescritto uno o più nuovi farmaci, quello più adatto, oppure si potrebbero avere farmaci multipli per curare i diversi aspetti della malattia.
Questi farmaci possono essere realizzati su misura a seconda delle esigenze del paziente. La scienza ha compiuto grandi progressi nella comprensione della Sindrome di Alport negli ultimi 10 anni, quindi il futuro sembra davvero luminoso per la ricerca. E fa meno paura. L’importante è non arrendersi mai, e condividere. Un mantra ben stampato su tutti i presenti del Workshop Internazionale di Siena, da pazienti a medici o semplici curiosi. Perché insieme si può fare, il futuro è di chi vuole viverlo con ottimismo.
Il prossimo appuntamento per il 15-16 maggio 2020 a Catania dove si terrà IV Congresso Nazionale Sindrome di Alport presso il Grand Hotel Baia Verde. Vi aspettiamo.

Autore: Alessandro Brunetti, 26 febbraio 2020

Terapia genica per sindrome di Alport: donazione di urine

Presso il Policlinico Santa Maria alle Scotte, dipartimento di Genetica Medica, è in corso una importante sperimentazione di terapia genica su pazienti
affetti da Sindrome di Alport.
Si richiede da parte dei pazienti la donazione di urine fresche.

     “A Siena, Genetica Medica prof. Alessandra Renieri, si sta sperimentando la terapia genica per sindrome di Alport.
      Per il progetto, c’è necessità di donazione di urine fresche da parte di pazienti con sintomi della malattia.
      Per venire a Siena per donare le urine rivolgersi all’infermiera Beatrice Landi <b.landi@ao-siena.toscana.it>