Ricerca

19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” – LORENZO SALERNI

19 maggio 2020 ore 17.30

“Aspetti audio vestibolari” LORENZO SALERNI-Dipartimento Scienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena

Webinar del 19 maggio 2020 con la partecipazione della Prof.ssa Alessandra Renieri, il prof. Lorenzo Salerni ha illustrato le problematiche uditive della S. A., gli strumenti di ausilio (protesi acustiche ed impianto) e gli studi di ricerca scientifica attualmente in corso con il gruppo di ricercatori dell’universita’ di Siena.
 
 
“Le disfunzioni anatomo-patologiche tipiche della sindrome di Alport sono a carico della membrana basilare. L’alterazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsabili della biosintesi delle catene di collagene, in particolare alfa3, alfa4 alfa5, determinano le conseguenti disfunzioni delle stesse che vanno a compromettere apparato renale, apparato visivo e apparato uditivo, con un’incidenza di un soggetto ogni 50.000 nati.
Esistono tre diversi modelli di eredità che generano a loro volta altrettante differenti entità con caratteristiche fenotipiche e sintomatologiche diverse. Il quadro clinico è spesso eterogeneo, con interessamento di uno o più organi a seconda del soggetto.
La forma più grave, legata al cromosoma x, è responsabile del 80% delle mutazioni, che incidono maggiormente nel sesso maschile in quanto nel patrimonio genetico di quest’ultimo il cromosoma x è uno solo, mentre il sesso femminile è meno interessato, ed è possibile che i sintomi siano più sfumati e che per la diagnosi sia necessario, durante l’indagine, costruire l’albero genetico ed eventualmente praticare una biopsia renale.
Sempre nel sesso femminile è presente ematuria (sangue nelle urine) nel 96% dei casi, mentre l’ipoacusia (calo dell’udito) riguarda solo in un terzo delle pazienti e l’anomalia oculare è ancora più rara.
La patologia renale è la più impattante in quanto porta a delle problematiche severe come dialisi e trapianto, mentre l’ipoacusia può essere supportata con rimedi meno invasivi. Proprio per questo nella sindrome di Alport il coinvolgimento dell’apparato uditivo è uno degli esiti meno considerati.
Come è noto il funzionamento meccanico-neurologico dell’orecchio è molto complesso.
Le alterazioni, che coinvolgono esclusivamente l’organo del corti, avvengono con la perdita dei processi metabolici e biochimici attraverso il progressivo assottigliamento e distacco della membrana. Il processo è irreversibile e impedisce la trasmissione neuro meccanica dello stimolo acustico che produrrà una perdita generalmente bilaterale, simmetrica e progressiva dell’udito.
In base alla gravità è possibile effettuare una classificazione dell’acusia che interessa le frequenze medio-acute: normoacusia se la perdita è inferiore a 20 dB (decibel), ipoacusia lieve tra i 20 e 40 dB, ipoacusia di grado medio tra 40 e 70 dB, ipoacusia grave tra 70 e 90 dB. Con l’aumento della gravità si acuisce la compromissione della percezione del messaggio verbale, con interferenza nella socializzazione, con effetti sulla sfera della vita di relazione e con difficoltà anche nell’autopercezione del proprio parlato. La qualità della vita diminuisce in assenza della percezione di suoni, musica, mezzi di trasporto, voci.
La sintomatologia si manifesta generalmente dai 6 ai 10 anni nel sesso maschile e dai 30/40 anni nel sesso femminile, benché in alcuni casi anche a 20 anni.
La diagnosi avviene mediante l’esame audiometrico, da ripetersi nel tempo per evidenziare l’eventuale peggioramento, sia per una buona diagnosi sia per correggere con la giusta protesi, nonostante non copra completamente il difetto.
La tecnologia fornisce apparecchi sempre più piccoli e performanti, esteticamente apprezzabili che però possono avere nel paziente un impatto sull’aspetto psicologico legato proprio a quello estetico.
Oggi le protesi acustiche possono essere considerate alla stregua degli occhiali e in particolare nei paesi anglosassoni, nord europei e nordamericani tale concetto è già consolidato, mentre nei paesi mediterranei c’è ancora resistenza ad accettare l’apparecchio come correttore di un deficit.
I fattori che incidono sulla scelta della protesi sono svariati, dall’ambiente familiare alle condizioni economiche e culturali, dall’ambiente di lavoro al grado di accettazione raggiunto.
Il rapporto medico/paziente è fondamentale. Lo stesso medico nel supporto ad un approccio di vita normale, deve tenere conto dell’età del paziente, della condizione lavorativa, delle necessità di apprendimento in caso di frequenza scolastica o qualsiasi corso di studi, della compresenza di patologie. Nel caso di pazienti parkinsoniani o di bambini l’utilizzo di apparecchi molto piccoli è certamente complicato e sconsigliato.
In casi ipoacusia grave o profonda e con scarso esito protesico, è indicato l’impianto cocleare (orecchio artificiale) con intervento chirurgico, che sostituisce le cellule neurosensoriali mancanti con l’inserimento di elettrodi per la stimolazione. In questo caso è importante la conoscenza dell’uso e della gestione dell’impianto da parte dei pazienti.
La ricerca in campo genetico attualmente spazia anche nel campo della macula, dell’utricolo e del sacculo, ma i risultati non sono ancora definitivi. Il futuro è volto a valutare quanto il sistema vestibolare sia coinvolto nella Sindrome di Alport e se esistono alterazioni tipiche condivise da altre patologie come nel caso della nefropatia diabetica che ha esiti sia sui reni sia sulla vista.
Una terapia molto diffusa nelle patologie auricolari è la somministrazione intratimpanica che avviene tramite instillazioni all’interno dell’orecchio medio di corti-costeroidi con siringa ad ago spinale, e che si applica a pazienti con varie patologie. La quantità inserita è maggiore e localizzata, in modo da ridurre gli effetti collaterali del cortisone. La sperimentazione è avvenuta anche su pazienti Alport, ma non è ancora certo che i risultati siano apprezzabili.
Uno studio recente è stato fatto mediante iniezione intratimpanica di strutture collageniche mancanti o addirittura di geni mancanti, sicuramente più consona alle peculiarità della Sindrome di Alport. Di fatto l’orecchio medio è facilmente accessibile ed è un’ottima sede per la diffusione in un sistema chiuso come l’orecchio interno che può ricevere facilmente il collagene mancante o la terapia genica.
Quest’ultimo esperimento accende nuove speranze per il miglioramento della condizione globale del paziente Alport, grazie anche all’apporto dei lavori di ricerca finanziati dalle varie iniziative di raccolta fondi promosse dall’ASAL, nata proprio con questo scopo” Daniela Camboni
 
Grazie di cuore a @Daniela Camboni per il prezioso contributo offerto alla nostra associazione mettendo a disposizione il proprio tempo e professionalità.
Vi aspettiamo dal 30 settembre 2020 per altri sette importanti ed interessanti webinar sulla Sindrome di Alport e non solo…..
#associazionesindromedialport #asal #sindromedialport #alport #udito #apparecchiuditivi #ricerca

Alport Web-Meeting 8 Aprile 2020

 

La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.

Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse,  collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.

L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.

Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT  (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena  ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.

Cos’è il  “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.

La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.

E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.

Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.

 

 

 

 

Calendario edizione 2019 – MANI ALZATE

 

 

Martedi 30 ottobre alle ore 17:00, presso la sede dell’Associazione Italiana A.S.A.L. onlus, da anni impegnata a favorire attività di informazione e sensibilizzazione in merito alle problematiche ed alla ricerca della Sindrome di Alport , è stato presentato, in collegamento skipe con il team organizzativo,  il calendario edizione 2018 -Mani Alzate

Il calendario “MANI ALZATE”  simbolo di solidarietà,  nasce dal talento artistico di Cristian  Sica,  3D Artist,   da sempre sostenitore ed appartenete alla  grande famiglia A.S.A.L.

La sindrome di Alport è una malattia genetica causata da alterazione del collagene, una proteina che costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo che concorre alla formazione delle pareti dei vasi, delle ossa, della cartilagine, dei tendini, dei legamenti e rappresenta la sostanza fondamentale di cui sono costituiti reni, occhi ed orecchio interno.

 

I sintomi più frequenti della malattia sono rappresentati da ematuria, nefropatia glomerulare, sindrome nefrosica, insufficienza renale, sordità percettiva e lenticolo anteriore.

 

Il 12 ottobre presso l’aula magna del Rettorato dell’Università di Siena è stato organizzato dall’Associazione Sindrome di Alpor  la  riunione del Registro italiano della sindrome di Alport .

 

Il Registro multicentrico raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste).

Diversi i temi affrontati durante la riunione ed  inerenti l’evoluzione del Registro, l’utilizzo dello stesso nei trials clinici e le innovazioni terapeutiche con drugs repurpusing e terapia genica.
Particolare attenzione è stata data allo studio della terapia genica della Sindrome di Alport che ha ottenuto un  importante finanziamento internazionale: il gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con la dott.ssa Mary Nabity della Texas A&M University, ha ottenuto 100.000 dollari dalla Alport Syndrome Foundation per portare avanti uno studio preclinico su questa malattia genetica rara.

Si tratta di un importantissimo studio che cercherà di correggere la specifica mutazione COL4A5 di un paziente con Sindrome di Alport,  modificando il DNA di cellule renali prelevate dall’urina dei pazienti.

I geni corretti verrebbero quindi trasformati in qualcosa di simile a un vaccino vivo, aprendo le porte a nuove possibilità terapeutiche sempre più personalizzate e specifiche.

 

Nel 2019, inoltre, l’Università di Siena in collaborazione con A.S.A.L. onlus ospiterà l’International Workshop on Alport syndrome, in programma dal 22 al 24 ottobre.

Il calendario (misure 21×28 ) può essere ordinato al costo di 8 euro   scrivendo al seguente  segreteria.asal@tiscali.it  

Il  contributo servirà a finanziare i futuri progetti dell’associazione.

Registro Italiano della Sindrome di Alport e trial con Amiloride

La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. Il collagene di tipo IV è espresso esclusivamente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia. I segni renali sono sempre presenti per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

I podociti, cellule renali specializzate sono le principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV per quanto il ruolo di tale cellule nel determinismo della patologia non sia stato al momento completamente delineato. Recenti evidenze suggeriscono una perdita di podociti nelle urine (podocituria) in una fase iniziale della patologia, prima dell’insorgenza di proteinuria e tale parametro clinico potrebbe pertanto rappresentare un marker di progressione. Numerosi progressi sono stati fatti negli ultimi venti anni, nella comprensione della malattia e nella diagnosi ed è attualmente nota l’efficacia del trattamento precoce della proteinuria con ACE-inibitori e sartani. Ad oggi tuttavia non è ancora disponibile una terapia causale per la sindrome di Alport e non sono ancora sufficientemente chiari i meccanismi patogenetici alla base del precoce danno podocitario.

Secondo un recente lavoro, un trattamento con amiloride a basso dosaggio sarebbe in grado di determinare una riduzione della podocituria nella fase iniziale della malattia. Sulla base di tale lavoro e della possibilità di isolare podociti da urine di pazienti Alport è stato richiesto, in collaborazione con l’Associazione A.S.A.L. onlus, ad AIFA il finanziamento di un trial clinico di fase I/II   lper valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento con amiloride a basso dosaggio nella fase precoce della patologia.

Il progetto nasce come studio di tipo multicentrico e prevede il coinvolgimento dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste) partecipanti al Registro Nazionale di pazienti con sindrome di Alport.

Il Registro, fortemente voluto e cofinanziato dall’ Associazione Sindrome di Alport, coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri (Siena), prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti.

Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.

 

Note divulgative per la sindrome di Alport

Dipartimento di Biotecnologie Mediche
Genetica Medica
Università degli Studi di Siena
Direttore: Prof.ssa Alessandra Renieri

 

La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. Il collagene di tipo IV è espresso esclusivamente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia. I segni renali sono sempre presenti per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

Differenti modalità di trasmissione sono state in precedenza descritte per la malattia: trasmissione X linked, autosomica dominante e recessiva.

  • Abbiamo recentemente dimostrato che la sindrome di Alport è trasmessa anche con modalità di tipo digenico, vale a dire che in alcune famiglie sono necessarie mutazioni in due geni differenti del collagene perché la patologia si manifesti. Tale riscontro ha modificato il counselling genetico per tale famiglie e la definizione del rischio di ricorrenza e dell’espressività della malattia. Ulteriori studi sono attualmente in corso per definire l’estensione di tale fenomeno ed i risvolti clinici dello stesso.
  • I podociti, cellule renali specializzate sono le principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV per quanto il ruolo di tale cellule nel determinismo della patologia non sia stato al momento completamente delineato. Recenti evidenze suggeriscono una perdita di podociti nelle urine (podocituria) in una fase iniziale della patologia, prima dell’insorgenza di proteinuria e tale parametro clinico potrebbe pertanto rappresentare un marker di progressione. Numerosi progressi sono stati fatti negli ultimi venti anni, nella comprensione della malattia e nella diagnosi ed è attualmente nota l’efficacia del trattamento precoce della proteinuria con ACE-inibitori e sartani. Ad oggi tuttavia non è ancora disponibile una terapia causale per la sindrome di Alport e non sono ancora sufficientemente chiari i meccanismi patogenetici alla base del precoce danno podocitario. Secondo un recente lavoro, un trattamento con amiloride a basso dosaggio sarebbe in grado di determinare una riduzione della podocituria nella fase iniziale della malattia. Sulla base di tale lavoro e della possibilità di isolare podociti da urine di pazienti Alport è stato richiesto ad AIFA il finanziamento di un trial clinico di fase I/II per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento con amiloride a basso dosaggio nella fase precoce della patologia. Il progetto nasce come studio di tipo multicentrico e prevede il coinvolgimento dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste) partecipanti al Registro Nazionale di pazienti con sindrome di Alport. Il Registro, coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri (Siena), prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti. Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.
  • Come sopra accennato abbiamo recentemente messo a punto un protocollo di isolamento di progenitori renali da urine. La caratterizzazione cellulare, mediante RT-PCR, ha evidenziato l’espressione dei 3 geni del collagene di tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5) che fisiologicamente presentano un’espressione tissutale strettamente localizzata a livello renale (GBM) e oculare (espressione retinica), confermando che le cellule isolate sono invero progenitori renali.  Il grandissimo avanzamento diagnostico conferitoci da queste cellule risiede nella loro peculiare natura e nella facile accessibilità. La loro sicura derivazione renale permette di ricreare correttamente una situazione fisiologica, in cui le cellule sono in grado di poter esprimere fattori in trans di esclusiva espressione renale. Tali requisiti rendono tali cellule un sistema insostituibile per l’identificazione di mutazioni in regioni non codificanti con effetto sul trascritto che non sono facilmente indagabili mediante sequenziamento massivo parallelo su DNA genomico.  Tale sistema permette inoltre la caratterizzazione di varianti ad incerto significato mediante studi funzionali sul trascritto che, sino ad ora, poteva  essere solo parzialmente ed artificialmente indagato mediante saggi con Minigene Assay. Lo studio dell’RNA su progenitori renali ha permesso di definire come sicuramente patogenetiche 4 varianti introniche (COL4A3: c.3882+5G>A, COL4A4: c.1623+2T>A, COL4A4: c.3699_3706+1del; COL4A5: c.3454+2T>C) in grado di determinare esclusivamente la produzione di un trascritto aberrante (full mutation) attraverso un meccanismo di exon skipping  e/o ritenzione intronica.
  • La disponibilità di un sistema cellulare di derivazione renale permette di testare la possibilità di revertare completamente le mutazioni patogenetiche più frequenti nella sindrome di Alport mediante un approccio basato sull’utilizzo dell’innovativo sistema CRisPR/Cas9. Tale possibilità apre la strada ad un successivo trattamento in vivo o ex vivo utilizzando vettori adenovirali in grado di veicolare tale sistema.

Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management. Fallerini C, Baldassarri M, Trevisson E, Morbidoni V, La Manna A, Lazzarin R, Pasini A, Barbano G, Pinciaroli AR, Garosi G, Frullanti E, Pinto AM, Mencarelli MA, Mari F, Renieri A, Ariani F. Clin Genet. 2016 Nov 8.

Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome. Mencarelli MA, Heidet L, Storey H, van Geel M, Knebelmann B, Fallerini C, Miglietti N, Antonucci MF, Cetta F, Sayer JA, van den Wijngaard A, Yau S, Mari F, Bruttini M, Ariani F, Dahan K, Smeets B, Antignac C, Flinter F, Renieri A.J Med Genet. 2015 Mar;52(3):163-74.

Terapia genica per sindrome di Alport: donazione di urine

Presso il Policlinico Santa Maria alle Scotte, dipartimento di Genetica Medica, è in corso una importante sperimentazione di terapia genica su pazienti
affetti da Sindrome di Alport.
Si richiede da parte dei pazienti la donazione di urine fresche.

     “A Siena, Genetica Medica prof. Alessandra Renieri, si sta sperimentando la terapia genica per sindrome di Alport.
      Per il progetto, c’è necessità di donazione di urine fresche da parte di pazienti con sintomi della malattia.
      Per venire a Siena per donare le urine rivolgersi all’infermiera Beatrice Landi <b.landi@ao-siena.toscana.it>