Progetti

L’Ironman di Lanzarote

Si è svolto giovedì 23 luglio 2020 il webinar per lo “Sport” nell’ambito del quale abbiamo potuto conoscere Paolo Castelfranato che con semplicità ed entusiasmo ha raccontato la sua storia di paziente Alport.

Una storia segnata da profonde difficoltà, sofferenze fisiche e psicologiche ma caratterizzata da una rinascita fortemente voluta e grazie alla quale è riuscito ad andare oltre ogni limite.

Una storia che ha emozionato e riempito i cuori di speranza, sicuramente un grande esempio per tutti gli Alport!

Paolo è un Alport determinato che ha deciso di recuperare il tempo perso tra ospedali, aghi ed emarginazione sociale, dedicando le sue nuove forze allo sport “ogni genere di sport”….un uomo capace di trasmettere forza in chi crede di non averne più, ….un uomo capace di dare le giuste motivazioni ai nostri ragazzi….un uomo che è tutt’altro che incosciente perché fa “tutto ciò sempre con l’aiuto di un coach e dei medici del centro trapianto”

È rinato Paolo ed oggi ha un nuovo progetto: gareggiare in una delle gare di Triathlon più dure esistenti al Mondo: L’Ironman di Lanzarote.
Ma Paolo va oltre e se fino ad oggi ha sempre cercato di “gareggiare per sé stesso” questa volta lo farà per tutti gli Alport

Il ricavato della raccolta fondi sarà devoluto all’Associazione Sindrome di Alport al fine di contribuire allo studio della ricerca genica sulla Sindrome di Alport condotto dall’ Università di Siena e finanziare il progetto “R.A.M- Relazione ALPORT-MOVIMENTO” il progetto di A.S.A.L. per incentivare i giovani all’attività sportiva con la supervisione del Gruppo Scientifico di Studio Multidisciplinare.

Sostieni Paolo e tutti gli Alport  http://sostieni.link/25726

 

Alport Web-Meeting 8 Aprile 2020

 

La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.

Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse,  collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.

L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.

Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT  (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena  ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.

Cos’è il  “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.

La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.

E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.

Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.

 

 

 

 

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo con gli specialisti.

Calendario

  • 8 aprile 2020 ore 11.00-  “Sindrome di Alport e prospettive Future”Alessandra Renieri – U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.

 

  • 11 aprile 2020 ore 11.00 Esercizio fisico nella Sindrome di Alport”- Patrizio Sarto- UO.C. di Medicina dello Sport- Treviso

 

  • 4 maggio 2020 ore 16.00 Aspetti oculari della Sindrome di Alport“-Maria Pia Manitto – U.O. di Oculistica Dipartimento di Oftalmologia e Scienze della Visione- IRCCS Ospedale San Raffaele- Milano
  • 19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” Lorenzo Salerni-Dipartimento Sienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena
  • Ultima Settimana di maggio ( Data da definire) “Ricerca clinica”- Oliver Gross Clinic of Nephrology&Rheumatology- University Medicine Goettingen, Germany
 

Come partecipare

. Scarica l’app https://global.gotomeeting.com/install/792956925

.Inviate messaggio al 3465277329 per ricevere codice accesso della riunione

Web Meeting per la Sindrome di Alport

 

Web Meeting per la Sindrome di Alport

 

La gravissima situazione di emergenza sanitaria che stiamo vivendo non ferma le attività dell’Associazione  che nostante il rinvio del IV Convegno Nazione  in previsione per il 15 e 16 maggio a Catania, prosegue nel suo impegno di supporto ed informazione alle famiglie e di sostegno alla ricerca scientifica.

Grazie alla tecnologia A.S.A.L. ha organizzato due video conferenze:

Mercoledì 8 aprile 2020 ore 17, con la partecipazione della Professoressa Alessandra Renieri ed il suo Team di ricercatori verrà illustrato il progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.

Sabato 11 Aprile 2020, ore 11.00, con il prezioso contributo del Dr. Patrizio Sarto, Direttore di Medicina dello Sport di Treviso, si parlerà di esercizio fisico ed idoneita’ sportiva.

Ricordiamo che per poter partecipare è necessario iscriversi  al gruppo
👇
Sindrome di Alport A.S.A.L.

od inviare un messaggio al 3465277329

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Pasqua 2020

Rendi la tua e la nostra una Pasqua veramente Speciale  con i Dolcissimi  Sacchetti Solidali A.S.A.L.   2020

 

 

Dal 12 al 30 Marzo 2020 potrai ordinare i nostri sacchetti di cioccolatini e sostenere così il  progetto “Sport” finalizzato a promuovere l’avviamento allo sport   nei giovani pazienti con la Sindrome di Alport.

 

Potrai prenotare i tuoi  sacchetti di cioccolatini,  mandandoci una mail a segreteria.asal@tiscali.it  o un messaggio tramite Whathapp al numero   3465277329 scrivendo la quantità dei sacchetti desiderati.

Prenotazioni dal 12 al 30 marzo 2020

Spedizioni dal 25 marzo al 6 aprile _ Per  gli ordini successivi non è garantita la consegna entro il 10 aprile 

Un Sacchetto è composto da 200 g di  cioccolatini ( fondente e latte) ed una piccola sorpresa per un contributo minimo di 10 euro .

Le spese di spedizione a carico del ricevente. 

 

 

 

AIUTACI A MIGLIORARE LA VITA DEI NOSTRI RAGAZZI
                                                           
 

 

 

 

Nel caso qualcuno volesse aiutarci nella distribuzione del nostro sacchetto di cioccolatinu, può scrivere direttamente alla email segreteria.asal

 

 

GRAZIE di CUORE

 

Ti chiediamo di devolvere il tuo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus

Associazione Sindrome di Alport

“Il tuo gesto è per noi di vitale importanza”

 

La nostra Associazione, che ha quale scopo il sostegno della ricerca sulla Sindrome di Alport, una rara malattia genetica che determina la perdita della funzione renale e può interessare anche quella visiva ed uditiva e per la quale non esiste una terapia curativa, si impegna a fare di questo gesto uno strumento per la vita utilizzando il tuo contributo per meritevoli progetti.

A.S.A.L., quale prima ed unica associazione Italiana ad occuparsi della patologia contribuisce alla realizzazione del Registro Nazionale della Sindrome di Alport, un importante strumento per la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti. Si tratta di un progetto multicentrico che coinvolge i principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Siena, Roma Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Torino, Trieste).Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.

A.S.A.L. sostiene inoltre un importantissimo studio di terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla professoressa Alessandra Renieri, responsabile della U.O.C. Genetica medica presso l’Azienda ospedaliera universitaria senese, tra i primi centri in Italia per la diagnosi e il trattamento di questa malattia.

Come Aiutarci?

Nel tuo modulo per la dichiarazione dei redditi (Certificazione Unica, 730, Modello Unico persone fisiche) troverai un riquadro destinato alle Onlus. Sarà sufficiente firmare nel riquadro denominato: “Sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale” ed inserire sotto la tua firma il codice fiscale

dell’ Associazione Sindrome di Alport

C.F.: 92121420902

Condividi il nostro volantino con parenti, amici e conoscenti-sui siti internet – su canali social (Facebook, Youtube, Instagram, Twitter)- su carta stampata e/o su qualsiasi altro mezzo di diffusione/pubblicazione

Aiuta a far crescere la Speranza

 

Associazione Sindrome di Alport dona 12 mila euro per la ricerca

Sabato 13, in occasione del Open Day per le famiglie, è stato consegnato alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 12 mila euro.

L’importo verrà utilizzato per finanziare il Registro Nazionale della Sindrome di Alport.

Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche (numero dei casi e distribuzione sul territorio nazionale), stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, stimare il ritardo diagnostico e la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare la ricerca clinica.

Nato ufficialmente nel 2016, il registro raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della Sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale

In particolare, lo Scientific Board, coordinato dalla Professoressa Alessandra Renieri, è composto da tutti i medici dei vari centri italiani che aderiscono al registro:

  • Laura Massella, Roma
  • Marisa Giani, Milano
  • Marco Pennesi, Trieste
  • Licia Peruzzi , Torino
  • Pierluigi Marzuillo, Seconda Università Napoli
  • Gian Marco Ghiggeri, Genova
  • Carlo Manno,  Bari
  • Carmine Pecoraro, Napoli
  • Francesco Scolaro, Brescia
  • Guido Garosi, Siena
  • Chiara Fallerini, Siena (curatore Registro)
  • Anna Maria Pinto (per la parte di ricerca)
  • Sergio Daga (per la parte di ricerca)

L’associazione, oltre  a proseguire il suo lavoro di partecipazione attiva nel percorso di formazione del Registro, continuerà a sostenere la realizzazione dello stesso  in quanto strumento fondamentale per la ricerca ed a esso sarà destinato la maggior parte del 5 per mille.

 

 

 

NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE NELLA SINDROME DI ALPORT

 

Pinto Anna Maria1,2, Sergio Daga1, Pennesi Marco 3, Giani Marisa4, Laura Massella5, Pierluigi Marzuillo6, Giovanni Montini7, Andrea Guarnieri8, Guido Garosi8, Renieri Alessandra1,2

 

1 Genetica Medica, Università di Siena, Siena

2 Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena

3) Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

 

Aspetti clinici della sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. L’eterotrimero α3- α4- α5del collagene di tipo IV è espresso prevalentemente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia. I segni renali sono sempre presenti, per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso, con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

Al momento, il trattamento dei pazienti con sindrome di Alport è solo sintomatico, basato sull’utilizzo di inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAAS-inibitori). Non è ancora disponibile una terapia eziologica mirata alla correzione del difetto genetico nei podociti, cellule chiave nella patologia.

 

Utilizzo del bardoxolone nella sindrome di Alport: lo studio CARDINAL

Sono attualmente in corso trial clinici volti ad ottenere un miglioramento delle condizioni cliniche nei pazienti con sindrome di Alport, tra cui, di particolare rilevanza, lo studio CARDINAL, finalizzato a valutare l’efficacia del trattamento con bardoxolone. I soggetti con diagnosi molecolare di sindrome di Alport sono eligibili per partecipare al CARDINAL trial se hanno età compresa tra 12 e 60 anni , un eGFR di 30–90 ml/min per 1,73 m2, e sono in trattamento stabile con bloccanti del sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAAS inibitori) con un rapporto albuminuria/creatinina ≤3500 mg/g. Tuttavia, il bardoxolone, in precedenza in sperimentazione per il trattamento della nefropatia diabetica in pazienti con diabete mellito di tipo II (BEACON study), oltre ad incrementare nel breve termine l’eGFR, sembrerebbe anche determinare un progressivo aumento dell’albuminuria probabilmente per un incremento della pressione intraglomerulare. Tale riscontro rende necessario un attento monitoraggio dell’efficacia del farmaco nella fase 3 del trial attualmente in corso, al fine di valutare la possibilità che il bardoxolone possa avere l’effetto opposto rispetto ai RAAS inibitori, accelerando, nel lungo termine, il declino della funzionalità renale.

 

Terapia genica e medicina personalizzata nella sindrome di Alport

I podociti, cellule renali altamente specializzate, sono i principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV, per quanto il loro ruolo patogenetico non sia stato al momento completamente chiarito. Un innovativo studio condotto dalla UOC di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, diretta dalla Prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con l’UOC di Nefrologia diretta dal Prof. Guido Garosi e con le UOC di Nefrologia aderenti al Registro Alport e pubblicato sulla rivista scientifica “Human mutation”, apre le porte a tecniche diagnostiche non invasive e a nuove potenzialità terapeutiche personalizzate. Dalle urine dei pazienti affetti da Sindrome di Alport, si è arrivati ad isolare i podociti, cioè le specifiche cellule renali coinvolte nella patologia e rilasciate nelle urine in presenza di un danno renale. L’analisi di tali cellule fornisce un utile ausilio diagnostico per i pazienti con sindrome di Alport e permette di definire il ruolo di mutazioni altrimenti di incerto significato, incrementando la conoscenza dei meccanismi patogenetici di tale condizione. La ricerca è stata ad oggi effettuata su 40 pazienti affetti da Sindrome di Alport e sulle loro famiglie. Tutti i pazienti affetti da sindrome di Alport che non siano dializzati o che non abbiano in precedenza effettuato un trapianto renale possono aderire a tale studio pilota contattando Beatrice Landi (b.landi@ao-siena.toscana.it) o tramite la nostra segreteria (segreteria.asal@tiscali.it).

La disponibilità di un modello cellulare costituito da cellule rilevanti nella patogenesi della malattia apre le porte ad una possibile terapia personalizzata, basata sull’utilizzo del sistema di “gene editing” di ultima generazione, CRISPR/Cas9, appositamente studiato per correggere la mutazione causativa di ogni singolo paziente.

Registro Italiano della Sindrome di Alport e trial con Amiloride

La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. Il collagene di tipo IV è espresso esclusivamente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia. I segni renali sono sempre presenti per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

I podociti, cellule renali specializzate sono le principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV per quanto il ruolo di tale cellule nel determinismo della patologia non sia stato al momento completamente delineato. Recenti evidenze suggeriscono una perdita di podociti nelle urine (podocituria) in una fase iniziale della patologia, prima dell’insorgenza di proteinuria e tale parametro clinico potrebbe pertanto rappresentare un marker di progressione. Numerosi progressi sono stati fatti negli ultimi venti anni, nella comprensione della malattia e nella diagnosi ed è attualmente nota l’efficacia del trattamento precoce della proteinuria con ACE-inibitori e sartani. Ad oggi tuttavia non è ancora disponibile una terapia causale per la sindrome di Alport e non sono ancora sufficientemente chiari i meccanismi patogenetici alla base del precoce danno podocitario.

Secondo un recente lavoro, un trattamento con amiloride a basso dosaggio sarebbe in grado di determinare una riduzione della podocituria nella fase iniziale della malattia. Sulla base di tale lavoro e della possibilità di isolare podociti da urine di pazienti Alport è stato richiesto, in collaborazione con l’Associazione A.S.A.L. onlus, ad AIFA il finanziamento di un trial clinico di fase I/II   lper valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento con amiloride a basso dosaggio nella fase precoce della patologia.

Il progetto nasce come studio di tipo multicentrico e prevede il coinvolgimento dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste) partecipanti al Registro Nazionale di pazienti con sindrome di Alport.

Il Registro, fortemente voluto e cofinanziato dall’ Associazione Sindrome di Alport, coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri (Siena), prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti.

Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.