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Ad ottobre 2020 parte la campagna di sensibilizzazione Viver SeReni.

Da ottobre 2020 fino a gennaio 2021 puoi scegliere di offrire il tuo contributo alla ricerca con un aiuto concreto.

Scopri come ricevere SeRenìta, la borraccia che vale per la Vita.

Viver SeReni è la nostra iniziativa benefica che mira alla sensibilizzazione per la prevenzione del benessere dei reni.

Scopri l’iniziativa.

14 OTTOBRE 2020 ore 16:00 2° Webinar per la Sindrome di Alport

Il progetto “Webinar per la Sindrome di Alport” nasce nll’ambito delle iniziative che A.S.A.L. onlus ha ritenuto utile organizzare durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie  la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali facenti parte in gran parte del comitato scientifico dell’Associazione: una serie di video conferenze (webinar),  da aprile al luglio 2020 con cadenza settimanale, hanno offrire un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della Patologia.

Visto il grande successo, abbiamo ritenuto di dover proseguire Il progetto  estendendo la partecipazione anche a medici ed agli operatori sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella patologia cosi da offrire anche un momento di informazione per gli stessi.

7  incontri formativi online offerti gratuitamente sulla piattaforma zoom, che dal 30 settembre 2020 al 15 dicembre 2020 offriranno uno spazio di informazione e di confronto con i maggior esperti della patologia.

Il 2° incontro dal titolo “L’UOMO È QUELLO CHE MANGIA: Considerazioni in tema del rapporto tra dieta e funzione renale, anche rispetto alle nuove linee guida internazionali” si terrà mercoledì 14 ottobre alle 16.00.

Grazie alla partecipazione della prof.ssa Giorgina Barbara Piccoli (Chef de Service, Néphrologie Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France Ricercatore Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Università di Torino) verrà affrontato un tema molto importante e delicato come quello dell’alimentazione nel paziente nefropatico.

Per partecipare scrivere a segreteria.asal@tiscali.it

Altri Eventi:

11 novembre 2020: “Avere un bambino con una malattia renale ereditaria: la sindrome di Alport e non solo”. prof.ssa G.Piccoli

25 novembre 2020 “Centri di riferimento nazionale per la Sindrome di Alport”

 

Segreteria Scientifica
Prof.ssa Alessandra Renieri -U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Os pedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.
Dr.ssa Daniela Lai       – Presidente Associazione Sindrome di Alport

Segreteria Tecnica: Laura Parise – Health & Beeauty – Consultan & Event Management

Patrocinio: Telethon, Omar e Federazione Italiana medici Pediatrici

Contributo: Morgan Marinoni photography https://www.facebook.com/Morganmarinoniphotography

Scuola ed Alport :La Salute dei reni

“Scuola ed Alport”, giunto alla sua Quarta edizione,  s’ inserisce all’interno del più ampio progetto “Riconosciamo La Sindrome di Alport” che l’Associazione A.S.A.L. onlus ha realizzato per rispondere alle esigenze di informazione e sensibilizzazione nel territorio Nazionale, volta al sostegno delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglia.

“Scuola ed Alport” Il progetto intende offrire un adeguato percorso formativo ed educativo che aiuti gli studenti a comprendere l’importanza della prevenzione nelle malattie renali: Informarsi e adottare  un corretto stile di vita è essenziale per ritardare o evitare  l’insorgere di problematiche renali.

Abbiamo necessità  di persone disposte a collaborare con A.S.A.L. così da presentarlo in tantissimi Istituti Scolastici. Se sei interessato invia richiesta informazioni “Scuola ed Alport 2020/2021” all’indirizzo e-mail: segreteria.asal@tiscali.it entro e non oltre il 15 ottobre 2020.

 

 "Puoi anche sognare progettare,
 costruire il più splendido Luogo del mondo
 ma ci vuole l’aiuto di tutti perché
 il tuo sogno diventi realtà.” 
 Robert Baden – Powell

Maggiori informazioni

19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” – LORENZO SALERNI

19 maggio 2020 ore 17.30

“Aspetti audio vestibolari” LORENZO SALERNI-Dipartimento Scienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena

Webinar del 19 maggio 2020 con la partecipazione della Prof.ssa Alessandra Renieri, il prof. Lorenzo Salerni ha illustrato le problematiche uditive della S. A., gli strumenti di ausilio (protesi acustiche ed impianto) e gli studi di ricerca scientifica attualmente in corso con il gruppo di ricercatori dell’universita’ di Siena.
 
 
“Le disfunzioni anatomo-patologiche tipiche della sindrome di Alport sono a carico della membrana basilare. L’alterazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsabili della biosintesi delle catene di collagene, in particolare alfa3, alfa4 alfa5, determinano le conseguenti disfunzioni delle stesse che vanno a compromettere apparato renale, apparato visivo e apparato uditivo, con un’incidenza di un soggetto ogni 50.000 nati.
Esistono tre diversi modelli di eredità che generano a loro volta altrettante differenti entità con caratteristiche fenotipiche e sintomatologiche diverse. Il quadro clinico è spesso eterogeneo, con interessamento di uno o più organi a seconda del soggetto.
La forma più grave, legata al cromosoma x, è responsabile del 80% delle mutazioni, che incidono maggiormente nel sesso maschile in quanto nel patrimonio genetico di quest’ultimo il cromosoma x è uno solo, mentre il sesso femminile è meno interessato, ed è possibile che i sintomi siano più sfumati e che per la diagnosi sia necessario, durante l’indagine, costruire l’albero genetico ed eventualmente praticare una biopsia renale.
Sempre nel sesso femminile è presente ematuria (sangue nelle urine) nel 96% dei casi, mentre l’ipoacusia (calo dell’udito) riguarda solo in un terzo delle pazienti e l’anomalia oculare è ancora più rara.
La patologia renale è la più impattante in quanto porta a delle problematiche severe come dialisi e trapianto, mentre l’ipoacusia può essere supportata con rimedi meno invasivi. Proprio per questo nella sindrome di Alport il coinvolgimento dell’apparato uditivo è uno degli esiti meno considerati.
Come è noto il funzionamento meccanico-neurologico dell’orecchio è molto complesso.
Le alterazioni, che coinvolgono esclusivamente l’organo del corti, avvengono con la perdita dei processi metabolici e biochimici attraverso il progressivo assottigliamento e distacco della membrana. Il processo è irreversibile e impedisce la trasmissione neuro meccanica dello stimolo acustico che produrrà una perdita generalmente bilaterale, simmetrica e progressiva dell’udito.
In base alla gravità è possibile effettuare una classificazione dell’acusia che interessa le frequenze medio-acute: normoacusia se la perdita è inferiore a 20 dB (decibel), ipoacusia lieve tra i 20 e 40 dB, ipoacusia di grado medio tra 40 e 70 dB, ipoacusia grave tra 70 e 90 dB. Con l’aumento della gravità si acuisce la compromissione della percezione del messaggio verbale, con interferenza nella socializzazione, con effetti sulla sfera della vita di relazione e con difficoltà anche nell’autopercezione del proprio parlato. La qualità della vita diminuisce in assenza della percezione di suoni, musica, mezzi di trasporto, voci.
La sintomatologia si manifesta generalmente dai 6 ai 10 anni nel sesso maschile e dai 30/40 anni nel sesso femminile, benché in alcuni casi anche a 20 anni.
La diagnosi avviene mediante l’esame audiometrico, da ripetersi nel tempo per evidenziare l’eventuale peggioramento, sia per una buona diagnosi sia per correggere con la giusta protesi, nonostante non copra completamente il difetto.
La tecnologia fornisce apparecchi sempre più piccoli e performanti, esteticamente apprezzabili che però possono avere nel paziente un impatto sull’aspetto psicologico legato proprio a quello estetico.
Oggi le protesi acustiche possono essere considerate alla stregua degli occhiali e in particolare nei paesi anglosassoni, nord europei e nordamericani tale concetto è già consolidato, mentre nei paesi mediterranei c’è ancora resistenza ad accettare l’apparecchio come correttore di un deficit.
I fattori che incidono sulla scelta della protesi sono svariati, dall’ambiente familiare alle condizioni economiche e culturali, dall’ambiente di lavoro al grado di accettazione raggiunto.
Il rapporto medico/paziente è fondamentale. Lo stesso medico nel supporto ad un approccio di vita normale, deve tenere conto dell’età del paziente, della condizione lavorativa, delle necessità di apprendimento in caso di frequenza scolastica o qualsiasi corso di studi, della compresenza di patologie. Nel caso di pazienti parkinsoniani o di bambini l’utilizzo di apparecchi molto piccoli è certamente complicato e sconsigliato.
In casi ipoacusia grave o profonda e con scarso esito protesico, è indicato l’impianto cocleare (orecchio artificiale) con intervento chirurgico, che sostituisce le cellule neurosensoriali mancanti con l’inserimento di elettrodi per la stimolazione. In questo caso è importante la conoscenza dell’uso e della gestione dell’impianto da parte dei pazienti.
La ricerca in campo genetico attualmente spazia anche nel campo della macula, dell’utricolo e del sacculo, ma i risultati non sono ancora definitivi. Il futuro è volto a valutare quanto il sistema vestibolare sia coinvolto nella Sindrome di Alport e se esistono alterazioni tipiche condivise da altre patologie come nel caso della nefropatia diabetica che ha esiti sia sui reni sia sulla vista.
Una terapia molto diffusa nelle patologie auricolari è la somministrazione intratimpanica che avviene tramite instillazioni all’interno dell’orecchio medio di corti-costeroidi con siringa ad ago spinale, e che si applica a pazienti con varie patologie. La quantità inserita è maggiore e localizzata, in modo da ridurre gli effetti collaterali del cortisone. La sperimentazione è avvenuta anche su pazienti Alport, ma non è ancora certo che i risultati siano apprezzabili.
Uno studio recente è stato fatto mediante iniezione intratimpanica di strutture collageniche mancanti o addirittura di geni mancanti, sicuramente più consona alle peculiarità della Sindrome di Alport. Di fatto l’orecchio medio è facilmente accessibile ed è un’ottima sede per la diffusione in un sistema chiuso come l’orecchio interno che può ricevere facilmente il collagene mancante o la terapia genica.
Quest’ultimo esperimento accende nuove speranze per il miglioramento della condizione globale del paziente Alport, grazie anche all’apporto dei lavori di ricerca finanziati dalle varie iniziative di raccolta fondi promosse dall’ASAL, nata proprio con questo scopo” Daniela Camboni
 
Grazie di cuore a @Daniela Camboni per il prezioso contributo offerto alla nostra associazione mettendo a disposizione il proprio tempo e professionalità.
Vi aspettiamo dal 30 settembre 2020 per altri sette importanti ed interessanti webinar sulla Sindrome di Alport e non solo…..
#associazionesindromedialport #asal #sindromedialport #alport #udito #apparecchiuditivi #ricerca

Webinar per la Sindrome di Alport

Il progetto “Webinar per la Sindrome di Alport” nasce nll’ambito delle iniziative che A.S.A.L. onlus ha ritenuto utile organizzare durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie  la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali facenti parte in gran parte del comitato scientifico dell’Associazione: una serie di video conferenze (webinar),  da aprile al luglio 2020 con cadenza settimanale, hanno offrire un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della Patologia.

Visto il grande successo, abbiamo ritenuto di dover proseguire Il progetto  estendendo la partecipazione anche a medici ed agli operatori sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella patologia cosi da offrire anche un momento di informazione per gli stessi.

Il progetto prevede n. 7 di incontri formativi online offerti gratuitamente sulla piattaforma zoom, che dal 30 settembre 2020 al 15 dicembre 2020 offriranno uno spazio di informazione e di confronto con i maggior esperti della patologia.

Segreteria Scientifica
Prof.ssa Alessandra Renieri -U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Os pedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.
Dr.ssa Daniela Lai       – Presidente Associazione Sindrome di Alport

Segreteria Tecnica: Laura Parise – Health & Beeauty – Consultan & Event Management

Patrocinio: Telethon, Omar e Federazione Italiana medici Pediatrici

Contributo: Morgan Marinoni photography https://www.facebook.com/Morganmarinoniphotography

 

Info: segreteria.asal@tiscali.it

A breve il programma

WEBINAR Sindrome di Alport

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport.

Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo diretto con gli specialisti della patologia.

5 GIUGNO 2020 ore 18.30

 

“Sostegno psicologico per la Sindrome di Alport”    dr.ssa ELISA DESSI’- psicologa

 

Per partecipare richiedi il Link di accesso:

  •  invia messaggio su Whatsapp al 3465277329
  • iscriviti al gruppo FB Sindrome di Alport A.S.A.L. https://www.facebook.com/groups/1612255055733268/
  • invia e-mail all’indirizzo segreteria.asal@tiscali.it

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Alport Web-Meeting 8 Aprile 2020

 

La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.

Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse,  collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.

L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.

Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT  (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena  ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.

Cos’è il  “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.

La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.

E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.

Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.

 

 

 

 

Associazione Sindrome di Alport dona 12 mila euro per la ricerca

Mercoledì 8 aprile, in occasione della video conferenza sulla Sindrome di Alport e prospettive Future, è stato consegnato virtualmente alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 15 mila euro, provento del 5 per mille dell’anno 2017 e delle raccolte fondi organizzate dall’associazione.

L’importo verrà utilizzato per finanziare un importante Progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.

Un ringraziamento a tutti coloro che ogni anno rinnovano il loro sostegno decidendo di destinare il loro 5 per mille ad A.S.A.L.: valido  strumento di partecipazione attiva,con il quale i pazienti possono contribuire effettivamente nella ricerca della Sindrome di Alport.

 

 

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo con gli specialisti.

Calendario

  • 8 aprile 2020 ore 11.00-  “Sindrome di Alport e prospettive Future”Alessandra Renieri – U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.

 

  • 11 aprile 2020 ore 11.00 Esercizio fisico nella Sindrome di Alport”- Patrizio Sarto- UO.C. di Medicina dello Sport- Treviso

 

  • 4 maggio 2020 ore 16.00 Aspetti oculari della Sindrome di Alport“-Maria Pia Manitto – U.O. di Oculistica Dipartimento di Oftalmologia e Scienze della Visione- IRCCS Ospedale San Raffaele- Milano
  • 19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” Lorenzo Salerni-Dipartimento Sienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena
  • Ultima Settimana di maggio ( Data da definire) “Ricerca clinica”- Oliver Gross Clinic of Nephrology&Rheumatology- University Medicine Goettingen, Germany
 

Come partecipare

. Scarica l’app https://global.gotomeeting.com/install/792956925

.Inviate messaggio al 3465277329 per ricevere codice accesso della riunione