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Passirano per la Sindrome di Alport

Diversi gli  appuntamenti organizzati a Passirano per un Natale Solidale.

Grazie alla disponibilità della nostra referente Francesca Rivetti è stata organizzata una giornata di raccolta fondi a favore di A.S.A.L..

Torta day  si svolgerà presso la Parrocchia il 9 dicembre 2018 : un ringraziamento a tutte le meravigliose mamme che hanno offerto le torte  oltre ad aver dedicato molto del loro prezioso tempo per sostenere la nostra causa.

Saremo inoltre  presenti :

8 dicembre   Mercatino Solidale “L’Altro Natale” dalle ore 15.30 Piazzale del Centro Civico

16 dicembre Tasmissione televisiva Teletutto  Diretta tv in Piazza con Noi—dalle ore 11 alle ore 12.30

23 dicembre  Palaverde ore 16.00

Un sentito ringranziamento al Sindaco di Passirano dott. Pasini Inverardi Francesco per la sensibilità e la vicinanza dimostrata ancora una volta alla nostra associazione.
 
Un immenso ed infinito GRAZIE va ancora a Francesca Rivetti che con tante difficoltà e sacrifici rappresenta un punto fermo per asal,. Grazie per essere veramente e profondamente una Mamma Guerriera.

 

 

Calendario edizione 2019 – MANI ALZATE

 

 

Martedi 30 ottobre alle ore 17:00, presso la sede dell’Associazione Italiana A.S.A.L. onlus, da anni impegnata a favorire attività di informazione e sensibilizzazione in merito alle problematiche ed alla ricerca della Sindrome di Alport , è stato presentato, in collegamento skipe con il team organizzativo,  il calendario edizione 2018 -Mani Alzate

Il calendario “MANI ALZATE”  simbolo di solidarietà,  nasce dal talento artistico di Cristian  Sica,  3D Artist,   da sempre sostenitore ed appartenete alla  grande famiglia A.S.A.L.

La sindrome di Alport è una malattia genetica causata da alterazione del collagene, una proteina che costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo che concorre alla formazione delle pareti dei vasi, delle ossa, della cartilagine, dei tendini, dei legamenti e rappresenta la sostanza fondamentale di cui sono costituiti reni, occhi ed orecchio interno.

 

I sintomi più frequenti della malattia sono rappresentati da ematuria, nefropatia glomerulare, sindrome nefrosica, insufficienza renale, sordità percettiva e lenticolo anteriore.

 

Il 12 ottobre presso l’aula magna del Rettorato dell’Università di Siena è stato organizzato dall’Associazione Sindrome di Alpor  la  riunione del Registro italiano della sindrome di Alport .

 

Il Registro multicentrico raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste).

Diversi i temi affrontati durante la riunione ed  inerenti l’evoluzione del Registro, l’utilizzo dello stesso nei trials clinici e le innovazioni terapeutiche con drugs repurpusing e terapia genica.
Particolare attenzione è stata data allo studio della terapia genica della Sindrome di Alport che ha ottenuto un  importante finanziamento internazionale: il gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con la dott.ssa Mary Nabity della Texas A&M University, ha ottenuto 100.000 dollari dalla Alport Syndrome Foundation per portare avanti uno studio preclinico su questa malattia genetica rara.

Si tratta di un importantissimo studio che cercherà di correggere la specifica mutazione COL4A5 di un paziente con Sindrome di Alport,  modificando il DNA di cellule renali prelevate dall’urina dei pazienti.

I geni corretti verrebbero quindi trasformati in qualcosa di simile a un vaccino vivo, aprendo le porte a nuove possibilità terapeutiche sempre più personalizzate e specifiche.

 

Nel 2019, inoltre, l’Università di Siena in collaborazione con A.S.A.L. onlus ospiterà l’International Workshop on Alport syndrome, in programma dal 22 al 24 ottobre.

Il calendario (misure 21×28 ) può essere ordinato al costo di 8 euro   scrivendo al seguente  segreteria.asal@tiscali.it  

Il  contributo servirà a finanziare i futuri progetti dell’associazione.

 

Associazione Sindrome di Alport dona 12 mila euro per la ricerca

Sabato 13, in occasione del Open Day per le famiglie, è stato consegnato alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 12 mila euro.

L’importo verrà utilizzato per finanziare il Registro Nazionale della Sindrome di Alport.

Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche (numero dei casi e distribuzione sul territorio nazionale), stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, stimare il ritardo diagnostico e la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare la ricerca clinica.

Nato ufficialmente nel 2016, il registro raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della Sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale

In particolare, lo Scientific Board, coordinato dalla Professoressa Alessandra Renieri, è composto da tutti i medici dei vari centri italiani che aderiscono al registro:

  • Laura Massella, Roma
  • Marisa Giani, Milano
  • Marco Pennesi, Trieste
  • Licia Peruzzi , Torino
  • Pierluigi Marzuillo, Seconda Università Napoli
  • Gian Marco Ghiggeri, Genova
  • Carlo Manno,  Bari
  • Carmine Pecoraro, Napoli
  • Francesco Scolaro, Brescia
  • Guido Garosi, Siena
  • Chiara Fallerini, Siena (curatore Registro)
  • Anna Maria Pinto (per la parte di ricerca)
  • Sergio Daga (per la parte di ricerca)

L’associazione, oltre  a proseguire il suo lavoro di partecipazione attiva nel percorso di formazione del Registro, continuerà a sostenere la realizzazione dello stesso  in quanto strumento fondamentale per la ricerca ed a esso sarà destinato la maggior parte del 5 per mille.

 

 

 

Open Day per le Famiglie Alport

 Visita guidata per i pazienti e Famiglie con   Sindrome di Alport.

Si terrà il 13 ottobre 2018 a Siena presso il policlinico S. Maria alle Scotte la visita guidata presso i laboratori di Genetica.

Nell’occasione i visitatori potranno donare le urine per la ricerca clinica sulla Sindrome di Alport.

RIUNIONE REGISTRO ITALIANO SINDROME DI ALPORT –RISA

Si svolgerà’ il 12 ottobre la IV riunione del Registro italiano della sindrome di Alport nato ufficialmente nel 2016 e derivante da una lunga storia scientifica che affonda le radici nello Studio Multicentrico Italiano sulla Sindrome di Alport iniziato nel 1991 con la scoperta del gene coinvolto.
Il Registro multicentrico raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste). Il Registro prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti da utilizzare per la caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e per una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.
La riunione affronterà le tematiche inerenti l’evoluzione del Registro, l’utilizzo dello stesso nei trials clinici e le innovazioni terapeutiche con drugs repurpusing e terapia genica.
Il convegno nasce anche nell’esigenza di coordinare il lavoro del Registro nell’ambito delle nuove reti europee di eccellenza delle malattie rare (ERNs, European Reference Networks) con particolare riferimento alle malattie renali (ERKNet).
La RSA si terrà a Siena . La riunione è organizzata dall associazione sindrome di Alport

PROGRAMMA

Presentazioni
11.00 – 11-10 Laura Massella, Roma
11.10 – 11-20 Marisa Giani, Milano
11.20 – 11.30 Marco Pennesi,
Trieste
11.30 – 11.40 Licia Peruzzi, Torino
11.40 – 11.50 Pierluigi Marzuillo, Seconda Università di Napoli
11.50 – 12.00 Gian Marco Ghiggeri, Genova
12.00 – 12.10 Carlo Manno, Bari
12.10 – 12.20 Carmine Pecoraro, Napoli Federico II
12.20 – 12.30 Francesco Scolari, Brescia
12.30 – 12.40 Alessandra Renieri, Siena
12.40 – 12.50 Guido Garosi, Siena

12.50 – 13.30 Discussione

13.30 – 14.30 Pranzo a buffet in piazza del Campo

14.30 – 15.30 Discussione sul Registro e connessione con ERK-NET

15.30 – 16.30 Utilizzo del Registro per progetti di ricerca e clinical trials
16.30 – 17.00 Intervento del Presidente Asal Daniela Lai

17.00 – 17-30 Discussione

18.00 Chiusura dei lavori

Terapia genica per la Sindrome di Alport. Un vaccino modificando il Dna delle cellule renali

https://www.insalutenews.it/in-salute/terapia-genica-per-la-sindrome-di-alport-un-vaccino-modificando-il-dna-delle-cellule-renali/

Siena, 15 settembre 2018 – Un importante finanziamento internazionale per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport: il gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con la dott.ssa Mary Nabity della Texas A&M University, ha ottenuto 100.000 dollari dalla Alport Syndrome Foundation per portare avanti uno studio preclinico su questa malattia genetica rara.

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva, causata da mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, codificanti catene di collagene.

“ Per questo lavoro – spiega la professoressa – utilizzeremo un nuovo potente strumento di modifica del DNA per cercare di correggere la specifica mutazione COL4A5 di un paziente con Sindrome di Alport. Lo faremo modificando il DNA di cellule renali prelevate dall’urina dei pazienti, lasciando intatto il resto del DNA. I geni corretti verrebbero quindi trasformati in qualcosa di simile a un vaccino vivo, aprendo le porte a nuove possibilità terapeutiche sempre più personalizzate e specifiche”.

La professoressa Renieri è docente ordinario di Genetica medica presso l’Ateneo senese e ha pubblicato numerosi studi scientifici sulla Sindrome di Alport. È responsabile della U.O.C. Genetica medica presso l’Azienda ospedaliera universitaria senese, tra i primi centri in Italia per la diagnosi e il trattamento di questa malattia.

Il prossimo 12 ottobre, presso l’aula magna del Rettorato dell’Università di Siena, si terrà la riunione nazionale del Registro della sindrome di Alport, a cui seguirà, la mattina del 13, una parte dedicata ai pazienti, che potranno donare le urine per gli esperimenti. Nel 2019, inoltre, l’Università di Siena ospiterà l’International Workshop on Alport syndrome, in programma dal 22 al 24 ottobre.

PORTE APERTE IN BIOBANCA

PORTE APERTE IN BIOBANCA

25 Settembre, ore 10.30-13.30

presso il Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico S Maria alle Scotte,
Siena

NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE NELLA SINDROME DI ALPORT

 

Pinto Anna Maria1,2, Sergio Daga1, Pennesi Marco 3, Giani Marisa4, Laura Massella5, Pierluigi Marzuillo6, Giovanni Montini7, Andrea Guarnieri8, Guido Garosi8, Renieri Alessandra1,2

 

1 Genetica Medica, Università di Siena, Siena

2 Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena

3) Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

 

Aspetti clinici della sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. L’eterotrimero α3- α4- α5del collagene di tipo IV è espresso prevalentemente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia. I segni renali sono sempre presenti, per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso, con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

Al momento, il trattamento dei pazienti con sindrome di Alport è solo sintomatico, basato sull’utilizzo di inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAAS-inibitori). Non è ancora disponibile una terapia eziologica mirata alla correzione del difetto genetico nei podociti, cellule chiave nella patologia.

 

Utilizzo del bardoxolone nella sindrome di Alport: lo studio CARDINAL

Sono attualmente in corso trial clinici volti ad ottenere un miglioramento delle condizioni cliniche nei pazienti con sindrome di Alport, tra cui, di particolare rilevanza, lo studio CARDINAL, finalizzato a valutare l’efficacia del trattamento con bardoxolone. I soggetti con diagnosi molecolare di sindrome di Alport sono eligibili per partecipare al CARDINAL trial se hanno età compresa tra 12 e 60 anni , un eGFR di 30–90 ml/min per 1,73 m2, e sono in trattamento stabile con bloccanti del sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAAS inibitori) con un rapporto albuminuria/creatinina ≤3500 mg/g. Tuttavia, il bardoxolone, in precedenza in sperimentazione per il trattamento della nefropatia diabetica in pazienti con diabete mellito di tipo II (BEACON study), oltre ad incrementare nel breve termine l’eGFR, sembrerebbe anche determinare un progressivo aumento dell’albuminuria probabilmente per un incremento della pressione intraglomerulare. Tale riscontro rende necessario un attento monitoraggio dell’efficacia del farmaco nella fase 3 del trial attualmente in corso, al fine di valutare la possibilità che il bardoxolone possa avere l’effetto opposto rispetto ai RAAS inibitori, accelerando, nel lungo termine, il declino della funzionalità renale.

 

Terapia genica e medicina personalizzata nella sindrome di Alport

I podociti, cellule renali altamente specializzate, sono i principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV, per quanto il loro ruolo patogenetico non sia stato al momento completamente chiarito. Un innovativo studio condotto dalla UOC di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, diretta dalla Prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con l’UOC di Nefrologia diretta dal Prof. Guido Garosi e con le UOC di Nefrologia aderenti al Registro Alport e pubblicato sulla rivista scientifica “Human mutation”, apre le porte a tecniche diagnostiche non invasive e a nuove potenzialità terapeutiche personalizzate. Dalle urine dei pazienti affetti da Sindrome di Alport, si è arrivati ad isolare i podociti, cioè le specifiche cellule renali coinvolte nella patologia e rilasciate nelle urine in presenza di un danno renale. L’analisi di tali cellule fornisce un utile ausilio diagnostico per i pazienti con sindrome di Alport e permette di definire il ruolo di mutazioni altrimenti di incerto significato, incrementando la conoscenza dei meccanismi patogenetici di tale condizione. La ricerca è stata ad oggi effettuata su 40 pazienti affetti da Sindrome di Alport e sulle loro famiglie. Tutti i pazienti affetti da sindrome di Alport che non siano dializzati o che non abbiano in precedenza effettuato un trapianto renale possono aderire a tale studio pilota contattando Beatrice Landi (b.landi@ao-siena.toscana.it) o tramite la nostra segreteria (segreteria.asal@tiscali.it).

La disponibilità di un modello cellulare costituito da cellule rilevanti nella patogenesi della malattia apre le porte ad una possibile terapia personalizzata, basata sull’utilizzo del sistema di “gene editing” di ultima generazione, CRISPR/Cas9, appositamente studiato per correggere la mutazione causativa di ogni singolo paziente.

Registro Italiano della Sindrome di Alport e trial con Amiloride

La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. Il collagene di tipo IV è espresso esclusivamente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia. I segni renali sono sempre presenti per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

I podociti, cellule renali specializzate sono le principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV per quanto il ruolo di tale cellule nel determinismo della patologia non sia stato al momento completamente delineato. Recenti evidenze suggeriscono una perdita di podociti nelle urine (podocituria) in una fase iniziale della patologia, prima dell’insorgenza di proteinuria e tale parametro clinico potrebbe pertanto rappresentare un marker di progressione. Numerosi progressi sono stati fatti negli ultimi venti anni, nella comprensione della malattia e nella diagnosi ed è attualmente nota l’efficacia del trattamento precoce della proteinuria con ACE-inibitori e sartani. Ad oggi tuttavia non è ancora disponibile una terapia causale per la sindrome di Alport e non sono ancora sufficientemente chiari i meccanismi patogenetici alla base del precoce danno podocitario.

Secondo un recente lavoro, un trattamento con amiloride a basso dosaggio sarebbe in grado di determinare una riduzione della podocituria nella fase iniziale della malattia. Sulla base di tale lavoro e della possibilità di isolare podociti da urine di pazienti Alport è stato richiesto, in collaborazione con l’Associazione A.S.A.L. onlus, ad AIFA il finanziamento di un trial clinico di fase I/II   lper valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento con amiloride a basso dosaggio nella fase precoce della patologia.

Il progetto nasce come studio di tipo multicentrico e prevede il coinvolgimento dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste) partecipanti al Registro Nazionale di pazienti con sindrome di Alport.

Il Registro, fortemente voluto e cofinanziato dall’ Associazione Sindrome di Alport, coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri (Siena), prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti.

Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.

 

Note divulgative per la sindrome di Alport

Dipartimento di Biotecnologie Mediche
Genetica Medica
Università degli Studi di Siena
Direttore: Prof.ssa Alessandra Renieri

 

La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. Il collagene di tipo IV è espresso esclusivamente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia. I segni renali sono sempre presenti per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

Differenti modalità di trasmissione sono state in precedenza descritte per la malattia: trasmissione X linked, autosomica dominante e recessiva.

  • Abbiamo recentemente dimostrato che la sindrome di Alport è trasmessa anche con modalità di tipo digenico, vale a dire che in alcune famiglie sono necessarie mutazioni in due geni differenti del collagene perché la patologia si manifesti. Tale riscontro ha modificato il counselling genetico per tale famiglie e la definizione del rischio di ricorrenza e dell’espressività della malattia. Ulteriori studi sono attualmente in corso per definire l’estensione di tale fenomeno ed i risvolti clinici dello stesso.
  • I podociti, cellule renali specializzate sono le principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV per quanto il ruolo di tale cellule nel determinismo della patologia non sia stato al momento completamente delineato. Recenti evidenze suggeriscono una perdita di podociti nelle urine (podocituria) in una fase iniziale della patologia, prima dell’insorgenza di proteinuria e tale parametro clinico potrebbe pertanto rappresentare un marker di progressione. Numerosi progressi sono stati fatti negli ultimi venti anni, nella comprensione della malattia e nella diagnosi ed è attualmente nota l’efficacia del trattamento precoce della proteinuria con ACE-inibitori e sartani. Ad oggi tuttavia non è ancora disponibile una terapia causale per la sindrome di Alport e non sono ancora sufficientemente chiari i meccanismi patogenetici alla base del precoce danno podocitario. Secondo un recente lavoro, un trattamento con amiloride a basso dosaggio sarebbe in grado di determinare una riduzione della podocituria nella fase iniziale della malattia. Sulla base di tale lavoro e della possibilità di isolare podociti da urine di pazienti Alport è stato richiesto ad AIFA il finanziamento di un trial clinico di fase I/II per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento con amiloride a basso dosaggio nella fase precoce della patologia. Il progetto nasce come studio di tipo multicentrico e prevede il coinvolgimento dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste) partecipanti al Registro Nazionale di pazienti con sindrome di Alport. Il Registro, coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri (Siena), prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti. Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.
  • Come sopra accennato abbiamo recentemente messo a punto un protocollo di isolamento di progenitori renali da urine. La caratterizzazione cellulare, mediante RT-PCR, ha evidenziato l’espressione dei 3 geni del collagene di tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5) che fisiologicamente presentano un’espressione tissutale strettamente localizzata a livello renale (GBM) e oculare (espressione retinica), confermando che le cellule isolate sono invero progenitori renali.  Il grandissimo avanzamento diagnostico conferitoci da queste cellule risiede nella loro peculiare natura e nella facile accessibilità. La loro sicura derivazione renale permette di ricreare correttamente una situazione fisiologica, in cui le cellule sono in grado di poter esprimere fattori in trans di esclusiva espressione renale. Tali requisiti rendono tali cellule un sistema insostituibile per l’identificazione di mutazioni in regioni non codificanti con effetto sul trascritto che non sono facilmente indagabili mediante sequenziamento massivo parallelo su DNA genomico.  Tale sistema permette inoltre la caratterizzazione di varianti ad incerto significato mediante studi funzionali sul trascritto che, sino ad ora, poteva  essere solo parzialmente ed artificialmente indagato mediante saggi con Minigene Assay. Lo studio dell’RNA su progenitori renali ha permesso di definire come sicuramente patogenetiche 4 varianti introniche (COL4A3: c.3882+5G>A, COL4A4: c.1623+2T>A, COL4A4: c.3699_3706+1del; COL4A5: c.3454+2T>C) in grado di determinare esclusivamente la produzione di un trascritto aberrante (full mutation) attraverso un meccanismo di exon skipping  e/o ritenzione intronica.
  • La disponibilità di un sistema cellulare di derivazione renale permette di testare la possibilità di revertare completamente le mutazioni patogenetiche più frequenti nella sindrome di Alport mediante un approccio basato sull’utilizzo dell’innovativo sistema CRisPR/Cas9. Tale possibilità apre la strada ad un successivo trattamento in vivo o ex vivo utilizzando vettori adenovirali in grado di veicolare tale sistema.

Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management. Fallerini C, Baldassarri M, Trevisson E, Morbidoni V, La Manna A, Lazzarin R, Pasini A, Barbano G, Pinciaroli AR, Garosi G, Frullanti E, Pinto AM, Mencarelli MA, Mari F, Renieri A, Ariani F. Clin Genet. 2016 Nov 8.

Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome. Mencarelli MA, Heidet L, Storey H, van Geel M, Knebelmann B, Fallerini C, Miglietti N, Antonucci MF, Cetta F, Sayer JA, van den Wijngaard A, Yau S, Mari F, Bruttini M, Ariani F, Dahan K, Smeets B, Antignac C, Flinter F, Renieri A.J Med Genet. 2015 Mar;52(3):163-74.