Da ottobre 2020 fino a gennaio 2021 puoi scegliere di offrire il tuo contributo alla ricerca con un aiuto concreto.
Viver SeReni è la nostra iniziativa benefica che mira alla sensibilizzazione per la prevenzione del benessere dei reni.
Scopri l’iniziativa.Il progetto “Webinar per la Sindrome di Alport” nasce nll’ambito delle iniziative che A.S.A.L. onlus ha ritenuto utile organizzare durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali facenti parte in gran parte del comitato scientifico dell’Associazione: una serie di video conferenze (webinar), da aprile al luglio 2020 con cadenza settimanale, hanno offrire un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della Patologia.
Visto il grande successo, abbiamo ritenuto di dover proseguire Il progetto estendendo la partecipazione anche a medici ed agli operatori sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella patologia cosi da offrire anche un momento di informazione per gli stessi.
7 incontri formativi online offerti gratuitamente sulla piattaforma zoom, che dal 30 settembre 2020 al 15 dicembre 2020 offriranno uno spazio di informazione e di confronto con i maggior esperti della patologia.
Il 2° incontro dal titolo “L’UOMO È QUELLO CHE MANGIA: Considerazioni in tema del rapporto tra dieta e funzione renale, anche rispetto alle nuove linee guida internazionali” si terrà mercoledì 14 ottobre alle 16.00.
Grazie alla partecipazione della prof.ssa Giorgina Barbara Piccoli (Chef de Service, Néphrologie Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France Ricercatore Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Università di Torino) verrà affrontato un tema molto importante e delicato come quello dell’alimentazione nel paziente nefropatico.
Per partecipare scrivere a segreteria.asal@tiscali.it
11 novembre 2020: “Avere un bambino con una malattia renale ereditaria: la sindrome di Alport e non solo”. prof.ssa G.Piccoli
25 novembre 2020 “Centri di riferimento nazionale per la Sindrome di Alport”
Segreteria Scientifica
Prof.ssa Alessandra Renieri -U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Os pedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.
Dr.ssa Daniela Lai – Presidente Associazione Sindrome di Alport
Segreteria Tecnica: Laura Parise – Health & Beeauty – Consultan & Event Management
Patrocinio: Telethon, Omar e Federazione Italiana medici Pediatrici
Contributo: Morgan Marinoni photography https://www.facebook.com/Morganmarinoniphotography
“Scuola ed Alport”, giunto alla sua Quarta edizione, s’ inserisce all’interno del più ampio progetto “Riconosciamo La Sindrome di Alport” che l’Associazione A.S.A.L. onlus ha realizzato per rispondere alle esigenze di informazione e sensibilizzazione nel territorio Nazionale, volta al sostegno delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglia.
“Scuola ed Alport” Il progetto intende offrire un adeguato percorso formativo ed educativo che aiuti gli studenti a comprendere l’importanza della prevenzione nelle malattie renali: Informarsi e adottare un corretto stile di vita è essenziale per ritardare o evitare l’insorgere di problematiche renali.
Abbiamo necessità di persone disposte a collaborare con A.S.A.L. così da presentarlo in tantissimi Istituti Scolastici. Se sei interessato invia richiesta informazioni “Scuola ed Alport 2020/2021” all’indirizzo e-mail: segreteria.asal@tiscali.it entro e non oltre il 15 ottobre 2020.
"Puoi anche sognare progettare, costruire il più splendido Luogo del mondo ma ci vuole l’aiuto di tutti perché il tuo sogno diventi realtà.” Robert Baden – Powell
19 maggio 2020 ore 17.30
“Aspetti audio vestibolari” – LORENZO SALERNI-Dipartimento Scienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena
Il progetto “Webinar per la Sindrome di Alport” nasce nll’ambito delle iniziative che A.S.A.L. onlus ha ritenuto utile organizzare durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali facenti parte in gran parte del comitato scientifico dell’Associazione: una serie di video conferenze (webinar), da aprile al luglio 2020 con cadenza settimanale, hanno offrire un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della Patologia.
Visto il grande successo, abbiamo ritenuto di dover proseguire Il progetto estendendo la partecipazione anche a medici ed agli operatori sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella patologia cosi da offrire anche un momento di informazione per gli stessi.
Il progetto prevede n. 7 di incontri formativi online offerti gratuitamente sulla piattaforma zoom, che dal 30 settembre 2020 al 15 dicembre 2020 offriranno uno spazio di informazione e di confronto con i maggior esperti della patologia.
Segreteria Scientifica
Prof.ssa Alessandra Renieri -U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Os pedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.
Dr.ssa Daniela Lai – Presidente Associazione Sindrome di Alport
Segreteria Tecnica: Laura Parise – Health & Beeauty – Consultan & Event Management
Patrocinio: Telethon, Omar e Federazione Italiana medici Pediatrici
Contributo: Morgan Marinoni photography https://www.facebook.com/Morganmarinoniphotography
Info: segreteria.asal@tiscali.it
A breve il programma
È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport.
Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo diretto con gli specialisti della patologia.
5 GIUGNO 2020 ore 18.30
“Sostegno psicologico per la Sindrome di Alport” dr.ssa ELISA DESSI’- psicologa
La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.
Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse, collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.
L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.
Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.
Cos’è il “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.
La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.
E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.
Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.