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Il 20 Maggio scorso si è svolto a Milano il 3^ Congresso Nazionale, dopo Sassari  e Roma,  sulla sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O.  di  Nefrologia Pediatrica della clinica Mangiagaļli , nelle persone della Dott.ssa Giani e del Prof. Montini.

Il programma del congresso ha spaziato dalla genetica ai vari aspetti del fenotipo della malattia, renale ed extrarenale, ha ripercorso l’evoluzione del percorso diagnostico negli ultimi 20 anni, ha trattato di terapia tra vecchio e nuovo ( argomento sempre molto atteso dai pazienti) e ha introdotto un nuovo argomento relativamente al format più  classico dei precedenti, ovvero l’ attività  sportiva nel paziente giovane con malattia renale, che ha riscosso grande interesse e molte domande.

Possiamo riassumere nei 3 punti seguenti i messaggi principali emersi da questa interessante giornata di lavoro:

  • Con le nuove tecniche di analisi molecolare, il primo approccio alla diagnosi deve essere attraverso l’ indagine genetica. Gli esami istologici ( biopsia cutanea e renale) devono essere discussi di volta in volta e utilizzati laddove la genetica non è disponibile o non ha prodotto un risultato conclusivo o quando la presentazione clinica non è cosi chiara e potrebbe essere mancata una diagnosi, che invece beneficerebbe di una terapia immunosoppressiva
  • L’ inizio della terapia con ACE-i/ Sartani deve essere molto precoce (si sta valutando l’inizio, per alcuni gruppi di pazienti in presenza della sola microematuria. Questo talvolta è uno scoglio, perché viene vissuto dalle famiglie come una sconfitta, un punto di non ritorno, ma sappiamo bene dai dati della letteratura che si tratta dell’ unico trattamento al momento in grado di modificare la velocità di evoluzione del danno renale
  • La diagnosi precoce e una corretta informazione restano i cardini principali per una gestione moderna e consapevole di questa malattia rara, di cui resta ancora molto da sapere sulla patogenesi e, di conseguenza, sulle terapie eziologiche.

ASAL in pochi anni ha fatto veramente molto e noi, come comunità medica, ci auguriamo di poter essere sempre di aiuto nel suo lavoro di divulgazione, di  sostegno alle famiglie e di contributo costante all’ attività scientifica.

Ad maiora!

  1. MASSELLA

Guardiamo al Futuro

3° Convegno Nazionale di A.S.A.L.

Anche quest’anno A.S.A.L. Onlus vuole creare un’occasione di incontro con tutti coloro che con il loro impegno concreto, la loro vicinanza e la condivisione degli obiettivi che guidano l’operato della nostra Associazione, ci danno la forza per migliorare e per affrontare il futuro con sempre maggiore energia. Maggiori informazioni

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

A.S.A.L., da sempre impegnata nel promuovere e sostenere la sensibilizzazione delle malattie rare, partecipa sin dall’anno della sua costituzione alla Rare Disease Day.

Si tratta di una giornata importantissima per i malati rari, nata nel 2008 per iniziativa di Eurordis European Organization for Rare Disease, si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno con lo scopo di aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e sull’impatto che hanno sulla vita di pazienti e familiari, mediante l’organizzazione di migliaia di eventi in tutto il mondo. In Italia la Giornata delle malattie rare è coordinata da Uniamo, federazione Italiana Malattie rare onlus.

Per maggiori informazioni: http://www.eurordis.org/it


Di seguito le iniziative promosse o a cui a Collaborato A.S.A.L.onlus

V Giornata Mondiale delle Malattie Rare – 2012

Il tema della V Giornata “Rari ma forti insieme” pone l’attenzione sulla solidarietà e quindi l’unione per poter affrontare le problematiche che ogni malato raro affronta.

Il 25 febbraio 2012 A.S.A.L. onlus, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari e con il patrocinio del Comune di Sassari, della Provincia di Sassari, dell’Università degli Studi di Sassari, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari e dell’Asl n° 3 di Nuoro, ha organizzando a Sassari il convegno “Malattie Rare e Territorio”.
Il convegno oltre a comprendere una interessante sessione scientifica ed una dedicata alle Associazioni dei Pazienti, ha rappresenta l’occasione di incontro delle persone affette da patologia rara e dei loro familiari con i ricercatori, i professionisti sanitari ed i referenti istituzionali in un clima di solidarietà .

Guarda la brochure n. 2 Malattie Rare e Territorio 2012


VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare – 2013

Il tema scelto per la VI Giornata Mondiale “Malattie rare senza Frontiere”, focalizza l’attenzione sulla necessità di abolire le barriere culturali, sostenere e promuovere i programmi di collaborazione Nazionali ed Internazionali sia di assistenza che di ricerca.

In occasione della VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, A.S.A.L. onlus, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari, con il patrocinio dell’Università degli Studi di Sassari e dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari, ha organizzato il Convegno “Patologie da Geni Contigui”.
L’evento oltre a prevedere una parte scientifica sulle patologie da geni contigui ha permesso, grazie alla Tavola rotonda, di affrontare il problema della gestione del paziente con Malattia Rara ed in particolare il problema della continuità assistenziale.

Guarda la Brochure


VII Giornata Mondiale delle Malattie Rare – 2014

“Uniti per una assistenza migliore”ovvero Unire le conoscenze e le risorse di tutti gli operatori del sistema sanitario e delle Istituzioni così da avere maggiori risultati sia della la ricerca di nuove cure ma anche per l’assistenza nella quotidianità del malato raro e della famiglia.

Il 1 Marzo 2014 ad Olzai, l’ Azienda Ospedaliero-Universitaria Sassari, con la collaborazione di A.S.A.L. onlus, ha organizzato il Convegno dal titolo “Patologie oncologiche ereditarie”.
Molto interessante per i pazienti è stata la sessione dedicata agli aspetti aspetti legali nelle malattie rare e al tema dell’invalidità.

Guarda la locandina 2014 e la Brochure


VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare – 2015

Lo slogan “Giorno per giorno, mano nella mano” pone l’accento sulla vita quotidiana dei pazienti, sulle loro famiglie e sugli operatori sanitari.

Il 28 febbraio 2015, in occasione della VIII giornata mondiale delle Malattie Rare si è svolto a Sassari presso l’ Aula Magna del Dipartimento di Scienze Biomediche, grazie il contributo e la collaborazione delle Associazioni A.S.A.L. onlus e Vi.ps, il Convegno sulla“ Multidisciplinarietà nelle Malattie rare: la displasia fibrosi poliostotica”.

Guarda la Brochure

 


IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare – 2016

ll tema della IX giornata “la voce del paziente” riconosce il ruolo cruciale dei malati nel dare voce alle proprie esigenze e nel promuovere il miglioramento della qualità di vita per se stessi e per le proprie famiglie

Grazie alla collaborazione tra diverse Associazioni di Malattie Rare e Azienda Ospedaliero-Universitaria il 27 Febbraio 2016 si è svolto Sassari un importante Convegno sul tema “ Malattie rare: la voce del paziente”

L’ evento è stato un importante momento di confronto tra i pazienti, le associazioni (Associazione sindrome di Alport, Associazione italiana Mucopolisaccaridosi, Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, Associazione italiana sindrome X fragile, Associazione italiana Vivere la paraparesi spastica) e gli operatori sanitari ed i rappresentanti delle Istituzioni.

Guarda la Brochure


X Giornata Mondiale delle Malattie Rare – 2017

Lo slogan della Giornata delle Malattie Rare 2017 “Con la ricerca le possibilità sono infinite” vuole sottolineare l’importanza della ricerca sulle malattie rare, fondamentale per fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, che si tratti di un trattamento, cura o una migliore assistenza.

Il 4 marzo 2017 presso aula Magna della Facoltà di Medicina e Chirurgia del Dipartimento di Scienze Biomediche si è svolto il Convegno “ CONOSCERE, VIVERE, ASSISTERE la SINDROME di LOEYS-DIETZ e le SINDROMI MARFAN-SIMILI” alla cui realizzazione hanno collaborato diverse Associazioni.

 In occasione della x giornata mondiale delle Malattie Rare è stato organizzato dall’ Istituto di studi NOUS il Convegno “ Malattie Rare. in tema di ricerca” .

Guarda la Brochure

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Le malattie genetiche rare

Attualmente, tutte le patologie possono essere classificate in rapporto al contributo ambientale e/o genetico alla loro eziologia
Patologie comuni: sono frequenti nella popolazione generale (frequenza superiore ad 1:2.000), hanno eziologia complessa e sono determinate dall’interazione di più fattori, genetici ed ambientali, singolarmente necessari alla loro instaurazione ma da soli non sufficienti. Ne sono un esempio l’ipertensione arteriosa, il diabete, la psoriasi, la cardiopatia ischemica.
Patologie rare: sono malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale, con una frequenza in Europa uguale o inferiore a 1:2000. Questa frequenza può variare nel tempo, ad esempio l’AIDS per molti anni è stata una malattia estremamente rara, successivamente è diventata rara ed oggi è sempre più frequente in alcune popolazioni.
La frequenza delle malattie rare dipende inoltre dall’area geografica considerata: una malattia può essere rara in una regione geografica ma frequente in un’altra (es. ß-Talassemia). Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non tutte le malattie rare hanno un’origine genetica. Esistono malattie infettive, autoimmuni o di altra origine non genetica, che sono molto rare e malattie genetiche che hanno una frequenza nella popolazione generale superiore ad 1:2000 (es. rene policistico). La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.
Sono state al momento classificate non meno di 6.000-7.000 “malattie rare” ed ogni settimana, nelle pubblicazioni scientifiche, vengono descritte circa 5 nuove malattie rare. L’incidenza segnalata di malattie rare dipende dall’accuratezza della definizione della malattia.
Le patologie rare sono tali se considerate singolarmente, ma in realtà complessivamente coinvolgono una percentuale significativa della popolazione europea (6-7%).
La maggior parte delle malattie rare sono croniche, invalidanti e solo in pochi casi si avvalgono di una terapia specifica.

Le malattie genetiche rare richiedono uno sforzo diagnostico importante ed una assistenza specialistica e continuativa.

La sanità pubblica non sempre, da sola, può garantire interventi adeguati.

Le persone colpite da malattie genetiche rare devono affrontare un percorso diagnostico e assistenziale complessivo difficile, a volte caratterizzato da solitudine e isolamento.