Eventi

Gentilissimi,
siamo lieti di invitarvi al IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport organizzato da A.S.A.L. in collaborazione con AOU Policlinico G..Martino di Messina.

Il Convegno, che si svolgerà il 15 e 16 maggio 2020 a Catania, presso la splendida cornice dell’Hotel Baia Verde, sarà per tutti un’occasione di informazione e confronto su un tema molto importante per “la Sindrome di Alport, prevenzione e diagnosi precoce: nuove frontiere”.

A breve vi comunicheremo il programma dettagliato, che prevede relazioni medico scientifiche per entrambe le giornate.

Alcune informazioni:
• Venerdì 15.05. 2020 – dalle 15.30 alle 19.00 Incontro con le Famiglie Alport
• Sabato 16.05.20- dalle ore 9.00 alle ore 17.30 Parte Scientifica

ISCRIZIONE
La partecipazione è gratuita ma è obbligatoria l’iscrizione che dovrà avvenire entro e non oltre il 5 maggio 2020 inviando email con il modulo allegato datato e sottoscritto all’indirizzo convegno.asal@gmail.com

È richiesta la partecipazione ad entrambe le giornate.

Informazioni importanti-
1. il pernottamento presso la struttura alberghiera è a carico degli iscritti
Per chi fosse interessato questi i prezzi scontati per i partecipanti:
Camera doppia uso singolo euro 80,00
Camera matrimoniale euro 100,00
Camera tripla euro 120,00

  1. Il pranzo di sabato sara’ a carico dell’associazione.
  2. Chi fosse interessato, per partecipare alla cena che stiamo organizzando per il venerdi 15 maggio, e’ richiesto un contributo di euro 20,00 a persona da effettuare tramite bonifico bancario
    intestato ad – Associazione Sindrome di Alport – A.S.A.L. onlus –
    codice IBAN: IT20M0101517205000070336486 – Banco di Sardegna, Sassari causale – partecilaziome cena 15.05.2020-

Vi aspettiamo numerosi
Il Presidente
Daniela Lai

 

 

N.B. Causa Coronavirus e l’incertezza circa l’evolversi della situazione, suggeriamo di attendere la prenotazione del volo aereo e/o di qualsiasi altro mezzo necessario per raggiungere la sede del Convegno, fino al 30 marzo 2020. Grazie

Siena, Italia, Ottobre 2019-Workshop Internazionale sulla Sindrome di Alport

La ricerca e i pazienti prima di tutto. Si è parlato specialmente di questo a Siena durante l’ultimo Workshop internazionale sulla Sindrome di Alport dove erano presenti diverse associazioni provenienti da tutto il mondo, ma anche e soprattutto personale medico che spende la sua vita per la ricerca. I pazienti sono al centro. Un incontro voluto fortemente da tutte le associazioni internazionali, e dove era presente anche quella italiana (A.S.A.L. Onlus – http://www.asalonlus.it/) con a capo la presidente Daniela Lai capace di fondare da nel lontano 2011 un’organizzazione in grado di costruire una rete sociale a sostegno dei pazienti, oltre a promuovere la divulgazione della conoscenza di questa patologia rara al fine di stimolare la ricerca scientifica. Senza dimenticare gli innumerevoli sforzi per istituire il primo vero registro italiano dei malati della sindrome.

A Siena si sono evidenziate con forza le diverse sperimentazioni in corso, molteplici strade che hanno lo scopo comune di arrivare prima o poi a una soluzione definitiva nella cura della Sindrome. A oggi, infatti, va ricordato che non ci sono cure per guarire l’Alport.

I fatti concreti che sono emersi a Siena sono i costanti sforzi nel testare i farmaci utilizzati nelle varie prove cliniche nel trattamento della Sindrome. Alcuni di questi farmaci vengono testati in modo specifico per questa patologia, ma ce ne sono altri che sembrano promettenti per curare altre malattie renali. L’obiettivo di una prova clinica è determinare se un nuovo farmaco o una nuova cura siano sicuri ed efficienti Ma andiamo con ordine.

La prova. Si suddivide in diverse fasi. Un nuovo farmaco deve superare ogni fase di prova per poter essere reso disponibile ai pazienti. Una prova inizia con degli studi preclinici che vengono eseguiti su culture di cellule o su animali. Se i risultati sono promettenti, per esempio, non dimostrano tossicità e sembrano avere effetti positivi, la prova continua nella fase 1.

Fase 1. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone sane: se è sicuro allora si passa alla fase 2.

Fase 2. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone con la Sindrome di Alport. Se è sicuro per questi soggetti, si passa alla fase 3.

Fase 3. Richiede la partecipazione di molti soggetti con la condizione in esame. Il farmaco viene anche confrontato con una compressa di zucchero per vedere se è meglio del placebo.

Due farmaci testati. Se il farmaco supera ognuna di queste fasi, è più probabile che venga approvato per essere somministrato ai pazienti. Ci sono due opzioni che attualmente vengono testate specificatamente per i pazienti Alport: a causa della velocità della ricerca, c’è da notare che queste informazioni potrebbero non essere aggiornate quando le leggerete questo articolo.

L’Aanti-microRNA 21. Per ora il primo farmaco è l’Anti-microRNA 21. Si tratta di un farmaco iniettabile testato da Sanofi che aiuta a regolare la fibrosi nel rene. Inizierà la fase 2 proprio nel 2020 e si sta cercando un gruppo di circa 45 pazienti.

Bardoxilone. Inizialmente utilizzato per curare le malattie renali nel diabete, causava problemi nei pazienti diabetici come la probabilità di malattie cardiache. I risultati della fase 2 con i pazienti Alport non sono stati ancora pubblicati, ma l’azienda farmaceutica ha comunicato che effettivamente il farmaco ha migliorato la funzione renale del 13% in un gruppo di 30 pazienti con la Sindrome di Alport in un periodo di 48 settimane. Il Bardoxilone ha attualmente raggiunto la fase 3 delle prove cliniche.

Altri farmaci non ancora testati. Ci sono anche alcuni farmaci che non sono stati testati per i pazienti Alport, ma potrebbero essere comunque promettenti per la cura della malattia. Gli SGLT2 inibitori sono stati anche usati per curare le malattie renali nel diabete. Questi farmaci agiscono facendo affluire più zucchero nell’urina per favorire la riduzione della pressione sul rene ed estenderne la vita. Attualmente vengono prese in considerazione prove cliniche in altre malattie renali.

Il secondo è lo Sparsenten. Questo farmaco è stato testato nella fase 2 in una malattia renale in FSGS (Glomerulosclerosi focale e segmentale). Cerca di ridurre la cicatrizzazione sul rene bloccando la componente chimica endotelina che la causa. Potrebbe anche ridurre la pressione nel rene. Potrebbe anche funzionare per ridurre la perdita dell’udito grazie alla natura simile dei problemi dell’orecchio.

Infine, ci sono anche farmaci che inibiscono una proteina chiamata DDR1 e che cercano di bloccare i segnali nocivi che colpiscono i podociti, ovvero i cavalli di battaglia del rene.

In futuro, con diverse opzioni di cura, ai pazienti potrebbe essere prescritto uno o più nuovi farmaci, quello più adatto, oppure si potrebbero avere farmaci multipli per curare i diversi aspetti della malattia.
Questi farmaci possono essere realizzati su misura a seconda delle esigenze del paziente. La scienza ha compiuto grandi progressi nella comprensione della Sindrome di Alport negli ultimi 10 anni, quindi il futuro sembra davvero luminoso per la ricerca. E fa meno paura. L’importante è non arrendersi mai, e condividere. Un mantra ben stampato su tutti i presenti del Workshop Internazionale di Siena, da pazienti a medici o semplici curiosi. Perché insieme si può fare, il futuro è di chi vuole viverlo con ottimismo.
Il prossimo appuntamento per il 15-16 maggio 2020 a Catania dove si terrà IV Congresso Nazionale Sindrome di Alport presso il Grand Hotel Baia Verde. Vi aspettiamo.

Autore: Alessandro Brunetti, 26 febbraio 2020

Workshop internazionale 2019

Il workshop internazionale del 2019 sulla sindrome di Alport si svolgerà a Siena dal 22 al 24 ottobre. Per ulteriori informazioni, inviare un’e-mail a segreteria.asal@tiscali.it

Passirano per la Sindrome di Alport

Diversi gli  appuntamenti organizzati a Passirano per un Natale Solidale.

Grazie alla disponibilità della nostra referente Francesca Rivetti è stata organizzata una giornata di raccolta fondi a favore di A.S.A.L..

Torta day  si svolgerà presso la Parrocchia il 9 dicembre 2018 : un ringraziamento a tutte le meravigliose mamme che hanno offerto le torte  oltre ad aver dedicato molto del loro prezioso tempo per sostenere la nostra causa.

Saremo inoltre  presenti :

8 dicembre   Mercatino Solidale “L’Altro Natale” dalle ore 15.30 Piazzale del Centro Civico

16 dicembre Tasmissione televisiva Teletutto  Diretta tv in Piazza con Noi—dalle ore 11 alle ore 12.30

23 dicembre  Palaverde ore 16.00

Un sentito ringranziamento al Sindaco di Passirano dott. Pasini Inverardi Francesco per la sensibilità e la vicinanza dimostrata ancora una volta alla nostra associazione.
 
Un immenso ed infinito GRAZIE va ancora a Francesca Rivetti che con tante difficoltà e sacrifici rappresenta un punto fermo per asal,. Grazie per essere veramente e profondamente una Mamma Guerriera.

 

 

Calendario edizione 2019 – MANI ALZATE

 

 

Martedi 30 ottobre alle ore 17:00, presso la sede dell’Associazione Italiana A.S.A.L. onlus, da anni impegnata a favorire attività di informazione e sensibilizzazione in merito alle problematiche ed alla ricerca della Sindrome di Alport , è stato presentato, in collegamento skipe con il team organizzativo,  il calendario edizione 2018 -Mani Alzate

Il calendario “MANI ALZATE”  simbolo di solidarietà,  nasce dal talento artistico di Cristian  Sica,  3D Artist,   da sempre sostenitore ed appartenete alla  grande famiglia A.S.A.L.

La sindrome di Alport è una malattia genetica causata da alterazione del collagene, una proteina che costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo che concorre alla formazione delle pareti dei vasi, delle ossa, della cartilagine, dei tendini, dei legamenti e rappresenta la sostanza fondamentale di cui sono costituiti reni, occhi ed orecchio interno.

 

I sintomi più frequenti della malattia sono rappresentati da ematuria, nefropatia glomerulare, sindrome nefrosica, insufficienza renale, sordità percettiva e lenticolo anteriore.

 

Il 12 ottobre presso l’aula magna del Rettorato dell’Università di Siena è stato organizzato dall’Associazione Sindrome di Alpor  la  riunione del Registro italiano della sindrome di Alport .

 

Il Registro multicentrico raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste).

Diversi i temi affrontati durante la riunione ed  inerenti l’evoluzione del Registro, l’utilizzo dello stesso nei trials clinici e le innovazioni terapeutiche con drugs repurpusing e terapia genica.
Particolare attenzione è stata data allo studio della terapia genica della Sindrome di Alport che ha ottenuto un  importante finanziamento internazionale: il gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con la dott.ssa Mary Nabity della Texas A&M University, ha ottenuto 100.000 dollari dalla Alport Syndrome Foundation per portare avanti uno studio preclinico su questa malattia genetica rara.

Si tratta di un importantissimo studio che cercherà di correggere la specifica mutazione COL4A5 di un paziente con Sindrome di Alport,  modificando il DNA di cellule renali prelevate dall’urina dei pazienti.

I geni corretti verrebbero quindi trasformati in qualcosa di simile a un vaccino vivo, aprendo le porte a nuove possibilità terapeutiche sempre più personalizzate e specifiche.

 

Nel 2019, inoltre, l’Università di Siena in collaborazione con A.S.A.L. onlus ospiterà l’International Workshop on Alport syndrome, in programma dal 22 al 24 ottobre.

Il calendario (misure 21×28 ) può essere ordinato al costo di 8 euro   scrivendo al seguente  segreteria.asal@tiscali.it  

Il  contributo servirà a finanziare i futuri progetti dell’associazione.

 

Associazione Sindrome di Alport dona 12 mila euro per la ricerca

Sabato 13, in occasione del Open Day per le famiglie, è stato consegnato alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 12 mila euro.

L’importo verrà utilizzato per finanziare il Registro Nazionale della Sindrome di Alport.

Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche (numero dei casi e distribuzione sul territorio nazionale), stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, stimare il ritardo diagnostico e la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare la ricerca clinica.

Nato ufficialmente nel 2016, il registro raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della Sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale

In particolare, lo Scientific Board, coordinato dalla Professoressa Alessandra Renieri, è composto da tutti i medici dei vari centri italiani che aderiscono al registro:

  • Laura Massella, Roma
  • Marisa Giani, Milano
  • Marco Pennesi, Trieste
  • Licia Peruzzi , Torino
  • Pierluigi Marzuillo, Seconda Università Napoli
  • Gian Marco Ghiggeri, Genova
  • Carlo Manno,  Bari
  • Carmine Pecoraro, Napoli
  • Francesco Scolaro, Brescia
  • Guido Garosi, Siena
  • Chiara Fallerini, Siena (curatore Registro)
  • Anna Maria Pinto (per la parte di ricerca)
  • Sergio Daga (per la parte di ricerca)

L’associazione, oltre  a proseguire il suo lavoro di partecipazione attiva nel percorso di formazione del Registro, continuerà a sostenere la realizzazione dello stesso  in quanto strumento fondamentale per la ricerca ed a esso sarà destinato la maggior parte del 5 per mille.

 

 

 

Open Day per le Famiglie Alport

 Visita guidata per i pazienti e Famiglie con   Sindrome di Alport.

Si terrà il 13 ottobre 2018 a Siena presso il policlinico S. Maria alle Scotte la visita guidata presso i laboratori di Genetica.

Nell’occasione i visitatori potranno donare le urine per la ricerca clinica sulla Sindrome di Alport.

RIUNIONE REGISTRO ITALIANO SINDROME DI ALPORT –RISA

Si svolgerà’ il 12 ottobre la IV riunione del Registro italiano della sindrome di Alport nato ufficialmente nel 2016 e derivante da una lunga storia scientifica che affonda le radici nello Studio Multicentrico Italiano sulla Sindrome di Alport iniziato nel 1991 con la scoperta del gene coinvolto.
Il Registro multicentrico raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste). Il Registro prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti da utilizzare per la caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e per una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.
La riunione affronterà le tematiche inerenti l’evoluzione del Registro, l’utilizzo dello stesso nei trials clinici e le innovazioni terapeutiche con drugs repurpusing e terapia genica.
Il convegno nasce anche nell’esigenza di coordinare il lavoro del Registro nell’ambito delle nuove reti europee di eccellenza delle malattie rare (ERNs, European Reference Networks) con particolare riferimento alle malattie renali (ERKNet).
La RSA si terrà a Siena . La riunione è organizzata dall associazione sindrome di Alport

PROGRAMMA

Presentazioni
11.00 – 11-10 Laura Massella, Roma
11.10 – 11-20 Marisa Giani, Milano
11.20 – 11.30 Marco Pennesi,
Trieste
11.30 – 11.40 Licia Peruzzi, Torino
11.40 – 11.50 Pierluigi Marzuillo, Seconda Università di Napoli
11.50 – 12.00 Gian Marco Ghiggeri, Genova
12.00 – 12.10 Carlo Manno, Bari
12.10 – 12.20 Carmine Pecoraro, Napoli Federico II
12.20 – 12.30 Francesco Scolari, Brescia
12.30 – 12.40 Alessandra Renieri, Siena
12.40 – 12.50 Guido Garosi, Siena

12.50 – 13.30 Discussione

13.30 – 14.30 Pranzo a buffet in piazza del Campo

14.30 – 15.30 Discussione sul Registro e connessione con ERK-NET

15.30 – 16.30 Utilizzo del Registro per progetti di ricerca e clinical trials
16.30 – 17.00 Intervento del Presidente Asal Daniela Lai

17.00 – 17-30 Discussione

18.00 Chiusura dei lavori

PORTE APERTE IN BIOBANCA

PORTE APERTE IN BIOBANCA

25 Settembre, ore 10.30-13.30

presso il Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico S Maria alle Scotte,
Siena