È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport.
Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo diretto con gli specialisti della patologia.
5 GIUGNO 2020 ore 18.30
“Sostegno psicologico per la Sindrome di Alport” dr.ssa ELISA DESSI’- psicologa
L’Associazione Sindrome di Alport ha donato 1100 mascherine a diversi ambulatori di Nefrologia Dialisi dislocati nel territorio Nazionale (Treviso, Bassano del Grappa, Alghero e Sassari)
In questa situazione di emergenza sanitaria tutti noi abbiamo appreso quanto importante sia per la sicurezza individuale e collettiva l’uso della Mascherina.
Sin dal manifestarsi in Italia del primo caso Covid-19 vi è stata una gara disperata all’acquisto degli strumenti di protezione individuale, ciò nonostante all’inizio si parlasse addirittura di non utilità per le persone sane.
Anche gli ospedali ne sono rimasti scoperti e/o hanno dovuto razionalizzare quelle che avevano.
E’ successo così che molte persone considerate ad alto rischio come i trapiantati (immunodepressi) e i dializzati si sono trovati nella situazione di non potersi tutelare adeguatamente da questa gravissima emergenza sanitaria.
Chi ha frequentato gli ambulatori di emodialisi e/o chi ha seguito il percorso della dialisi peritoneale sa benissimo quanto l’impiego delle mascherine sia una esigenza primaria in determinati momenti del persorso dialitico e quanto sia importante il suo utilizzo al fine di evitare infezioni, Covid-19 a parte.
Il pensiero che questi pazienti, nonostante gli incredibili sforzi di tutto il personale medico ed infermieristico, fossero privi delle adeguata misura di protezione individuale hanno determinato in A.S.A.L. la volontà di donare 1100 Mascherine con certificazione CE TNT, distribuendole in diversi ambulatori dislocati su tutto il territorio nazionale, centri di riferimento di alcuni soci.
Con la speranza che seppur in minima parte possano essere di aiuto per la sicurezza di tutti, pazienti, infermieri e Medici.
Ed è ai Medici, agli infermieri ed a tutto il personale parasanitario che va il nostro infinito ringraziamento per l’immenso e straordinario lavoro che l’emergenza sanitari sta richiedendo.
Il direttivo- A.S.A.L. onlus
Vannina Ruggiero consegna le mascherine all’Ambulatorio di Dialisi di Alghero.
Consegna del Vice Presidente A.S.A.L. Mauro Lai alla dr.ssa Maria Cossu Diregente del Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Santissima Annunziata di Sassari
La consegna di Paola Paola Cami al Centro di Dialisi dell’ Ospedale San Matteo degli Infermi di Spoleto
Consegna delle mascherine da Mirko al Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale di Bassano del Grappa
La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.
Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse, collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.
L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.
Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.
Cos’è il “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.
La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.
E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.
Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.
Mercoledì 8 aprile, in occasione della video conferenza sulla Sindrome di Alport e prospettive Future, è stato consegnato virtualmente alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 15 mila euro, provento del 5 per mille dell’anno 2017 e delle raccolte fondi organizzate dall’associazione.
L’importo verrà utilizzato per finanziare un importante Progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.
Un ringraziamento a tutti coloro che ogni anno rinnovano il loro sostegno decidendo di destinare il loro 5 per mille ad A.S.A.L.: valido strumento di partecipazione attiva,con il quale i pazienti possono contribuire effettivamente nella ricerca della Sindrome di Alport.
Come partecipare. Scarica l’app https://global.gotomeeting.com/install/792956925 .Inviate messaggio al 3465277329 per ricevere codice accesso della riunione |
La gravissima situazione di emergenza sanitaria che stiamo vivendo non ferma le attività dell’Associazione che nostante il rinvio del IV Convegno Nazione in previsione per il 15 e 16 maggio a Catania, prosegue nel suo impegno di supporto ed informazione alle famiglie e di sostegno alla ricerca scientifica.
Grazie alla tecnologia A.S.A.L. ha organizzato due video conferenze:
Mercoledì 8 aprile 2020 ore 17, con la partecipazione della Professoressa Alessandra Renieri ed il suo Team di ricercatori verrà illustrato il progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.
Sabato 11 Aprile 2020, ore 11.00, con il prezioso contributo del Dr. Patrizio Sarto, Direttore di Medicina dello Sport di Treviso, si parlerà di esercizio fisico ed idoneita’ sportiva.
Ricordiamo che per poter partecipare è necessario iscriversi al gruppo
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Sindrome di Alport A.S.A.L.
od inviare un messaggio al 3465277329
Prenotazioni dal 12 al 30 marzo 2020
Spedizioni dal 25 marzo al 6 aprile _ Per gli ordini successivi non è garantita la consegna entro il 10 aprile
La nostra Associazione, che ha quale scopo il sostegno della ricerca sulla Sindrome di Alport, una rara malattia genetica che determina la perdita della funzione renale e può interessare anche quella visiva ed uditiva e per la quale non esiste una terapia curativa, si impegna a fare di questo gesto uno strumento per la vita utilizzando il tuo contributo per meritevoli progetti.
A.S.A.L., quale prima ed unica associazione Italiana ad occuparsi della patologia contribuisce alla realizzazione del Registro Nazionale della Sindrome di Alport, un importante strumento per la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti. Si tratta di un progetto multicentrico che coinvolge i principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Siena, Roma Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Torino, Trieste).Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.
A.S.A.L. sostiene inoltre un importantissimo studio di terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla professoressa Alessandra Renieri, responsabile della U.O.C. Genetica medica presso l’Azienda ospedaliera universitaria senese, tra i primi centri in Italia per la diagnosi e il trattamento di questa malattia.
Nel tuo modulo per la dichiarazione dei redditi (Certificazione Unica, 730, Modello Unico persone fisiche) troverai un riquadro destinato alle Onlus. Sarà sufficiente firmare nel riquadro denominato: “Sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale” ed inserire sotto la tua firma il codice fiscale
dell’ Associazione Sindrome di Alport
Condividi il nostro volantino con parenti, amici e conoscenti-sui siti internet – su canali social (Facebook, Youtube, Instagram, Twitter)- su carta stampata e/o su qualsiasi altro mezzo di diffusione/pubblicazione
Gentilissimi,
siamo lieti di invitarvi al IV Convegno Nazionale sulla Sindrome di Alport organizzato da A.S.A.L. in collaborazione con AOU Policlinico G..Martino di Messina.
Il Convegno, che si svolgerà il 15 e 16 maggio 2020 a Catania, presso la splendida cornice dell’Hotel Baia Verde, sarà per tutti un’occasione di informazione e confronto su un tema molto importante per “la Sindrome di Alport, prevenzione e diagnosi precoce: nuove frontiere”.
A breve vi comunicheremo il programma dettagliato, che prevede relazioni medico scientifiche per entrambe le giornate.
Alcune informazioni:
• Venerdì 15.05. 2020 – dalle 15.30 alle 19.00 Incontro con le Famiglie Alport
• Sabato 16.05.20- dalle ore 9.00 alle ore 17.30 Parte Scientifica
ISCRIZIONE
La partecipazione è gratuita ma è obbligatoria l’iscrizione che dovrà avvenire entro e non oltre il 5 maggio 2020 inviando email con il modulo allegato datato e sottoscritto all’indirizzo convegno.asal@gmail.com
È richiesta la partecipazione ad entrambe le giornate.
Informazioni importanti-
1. il pernottamento presso la struttura alberghiera è a carico degli iscritti
Per chi fosse interessato questi i prezzi scontati per i partecipanti:
Camera doppia uso singolo euro 80,00
Camera matrimoniale euro 100,00
Camera tripla euro 120,00
Vi aspettiamo numerosi
Il Presidente
Daniela Lai
N.B. Causa Coronavirus e l’incertezza circa l’evolversi della situazione, suggeriamo di attendere la prenotazione del volo aereo e/o di qualsiasi altro mezzo necessario per raggiungere la sede del Convegno, fino al 30 marzo 2020. Grazie
La ricerca e i pazienti prima di tutto. Si è parlato specialmente di questo a Siena durante l’ultimo Workshop internazionale sulla Sindrome di Alport dove erano presenti diverse associazioni provenienti da tutto il mondo, ma anche e soprattutto personale medico che spende la sua vita per la ricerca. I pazienti sono al centro. Un incontro voluto fortemente da tutte le associazioni internazionali, e dove era presente anche quella italiana (A.S.A.L. Onlus – http://www.asalonlus.it/) con a capo la presidente Daniela Lai capace di fondare da nel lontano 2011 un’organizzazione in grado di costruire una rete sociale a sostegno dei pazienti, oltre a promuovere la divulgazione della conoscenza di questa patologia rara al fine di stimolare la ricerca scientifica. Senza dimenticare gli innumerevoli sforzi per istituire il primo vero registro italiano dei malati della sindrome.
A Siena si sono evidenziate con forza le diverse sperimentazioni in corso, molteplici strade che hanno lo scopo comune di arrivare prima o poi a una soluzione definitiva nella cura della Sindrome. A oggi, infatti, va ricordato che non ci sono cure per guarire l’Alport.
I fatti concreti che sono emersi a Siena sono i costanti sforzi nel testare i farmaci utilizzati nelle varie prove cliniche nel trattamento della Sindrome. Alcuni di questi farmaci vengono testati in modo specifico per questa patologia, ma ce ne sono altri che sembrano promettenti per curare altre malattie renali. L’obiettivo di una prova clinica è determinare se un nuovo farmaco o una nuova cura siano sicuri ed efficienti Ma andiamo con ordine.
La prova. Si suddivide in diverse fasi. Un nuovo farmaco deve superare ogni fase di prova per poter essere reso disponibile ai pazienti. Una prova inizia con degli studi preclinici che vengono eseguiti su culture di cellule o su animali. Se i risultati sono promettenti, per esempio, non dimostrano tossicità e sembrano avere effetti positivi, la prova continua nella fase 1.
Fase 1. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone sane: se è sicuro allora si passa alla fase 2.
Fase 2. Il farmaco viene testato su un piccolo gruppo di persone con la Sindrome di Alport. Se è sicuro per questi soggetti, si passa alla fase 3.
Fase 3. Richiede la partecipazione di molti soggetti con la condizione in esame. Il farmaco viene anche confrontato con una compressa di zucchero per vedere se è meglio del placebo.
Due farmaci testati. Se il farmaco supera ognuna di queste fasi, è più probabile che venga approvato per essere somministrato ai pazienti. Ci sono due opzioni che attualmente vengono testate specificatamente per i pazienti Alport: a causa della velocità della ricerca, c’è da notare che queste informazioni potrebbero non essere aggiornate quando le leggerete questo articolo.
L’Aanti-microRNA 21. Per ora il primo farmaco è l’Anti-microRNA 21. Si tratta di un farmaco iniettabile testato da Sanofi che aiuta a regolare la fibrosi nel rene. Inizierà la fase 2 proprio nel 2020 e si sta cercando un gruppo di circa 45 pazienti.
Bardoxilone. Inizialmente utilizzato per curare le malattie renali nel diabete, causava problemi nei pazienti diabetici come la probabilità di malattie cardiache. I risultati della fase 2 con i pazienti Alport non sono stati ancora pubblicati, ma l’azienda farmaceutica ha comunicato che effettivamente il farmaco ha migliorato la funzione renale del 13% in un gruppo di 30 pazienti con la Sindrome di Alport in un periodo di 48 settimane. Il Bardoxilone ha attualmente raggiunto la fase 3 delle prove cliniche.
Altri farmaci non ancora testati. Ci sono anche alcuni farmaci che non sono stati testati per i pazienti Alport, ma potrebbero essere comunque promettenti per la cura della malattia. Gli SGLT2 inibitori sono stati anche usati per curare le malattie renali nel diabete. Questi farmaci agiscono facendo affluire più zucchero nell’urina per favorire la riduzione della pressione sul rene ed estenderne la vita. Attualmente vengono prese in considerazione prove cliniche in altre malattie renali.
Il secondo è lo Sparsenten. Questo farmaco è stato testato nella fase 2 in una malattia renale in FSGS (Glomerulosclerosi focale e segmentale). Cerca di ridurre la cicatrizzazione sul rene bloccando la componente chimica endotelina che la causa. Potrebbe anche ridurre la pressione nel rene. Potrebbe anche funzionare per ridurre la perdita dell’udito grazie alla natura simile dei problemi dell’orecchio.
Infine, ci sono anche farmaci che inibiscono una proteina chiamata DDR1 e che cercano di bloccare i segnali nocivi che colpiscono i podociti, ovvero i cavalli di battaglia del rene.
In futuro, con diverse opzioni di cura, ai pazienti potrebbe essere prescritto uno o più nuovi farmaci, quello più adatto, oppure si potrebbero avere farmaci multipli per curare i diversi aspetti della malattia.
Questi farmaci possono essere realizzati su misura a seconda delle esigenze del paziente. La scienza ha compiuto grandi progressi nella comprensione della Sindrome di Alport negli ultimi 10 anni, quindi il futuro sembra davvero luminoso per la ricerca. E fa meno paura. L’importante è non arrendersi mai, e condividere. Un mantra ben stampato su tutti i presenti del Workshop Internazionale di Siena, da pazienti a medici o semplici curiosi. Perché insieme si può fare, il futuro è di chi vuole viverlo con ottimismo.
Il prossimo appuntamento per il 15-16 maggio 2020 a Catania dove si terrà IV Congresso Nazionale Sindrome di Alport presso il Grand Hotel Baia Verde. Vi aspettiamo.
Autore: Alessandro Brunetti, 26 febbraio 2020
