Eventi

L’Ironman di Lanzarote

Si è svolto giovedì 23 luglio 2020 il webinar per lo “Sport” nell’ambito del quale abbiamo potuto conoscere Paolo Castelfranato che con semplicità ed entusiasmo ha raccontato la sua storia di paziente Alport.

Una storia segnata da profonde difficoltà, sofferenze fisiche e psicologiche ma caratterizzata da una rinascita fortemente voluta e grazie alla quale è riuscito ad andare oltre ogni limite.

Una storia che ha emozionato e riempito i cuori di speranza, sicuramente un grande esempio per tutti gli Alport!

Paolo è un Alport determinato che ha deciso di recuperare il tempo perso tra ospedali, aghi ed emarginazione sociale, dedicando le sue nuove forze allo sport “ogni genere di sport”….un uomo capace di trasmettere forza in chi crede di non averne più, ….un uomo capace di dare le giuste motivazioni ai nostri ragazzi….un uomo che è tutt’altro che incosciente perché fa “tutto ciò sempre con l’aiuto di un coach e dei medici del centro trapianto”

È rinato Paolo ed oggi ha un nuovo progetto: gareggiare in una delle gare di Triathlon più dure esistenti al Mondo: L’Ironman di Lanzarote.
Ma Paolo va oltre e se fino ad oggi ha sempre cercato di “gareggiare per sé stesso” questa volta lo farà per tutti gli Alport

Il ricavato della raccolta fondi sarà devoluto all’Associazione Sindrome di Alport al fine di contribuire allo studio della ricerca genica sulla Sindrome di Alport condotto dall’ Università di Siena e finanziare il progetto “R.A.M- Relazione ALPORT-MOVIMENTO” il progetto di A.S.A.L. per incentivare i giovani all’attività sportiva con la supervisione del Gruppo Scientifico di Studio Multidisciplinare.

Sostieni Paolo e tutti gli Alport  http://sostieni.link/25726

 

Giovedì 23 luglio alle ore 16.00 si svolgerà in diretta FB nel gruppo Sindrome di Alport – SUPPORT l’incontro sullo Sport per la Sindrome di Alport.

Dopo il webinar con Il dott. Patrizio Sarto, nel quale si è sottolineata l’importanza dell’esercizio fisico nei pazienti Alport, cercheremo di visualizzare, grazie alla condivisione di un’esperienza diretta, i reali sforzi ed i risultati che si possano ottenere.

❤️Sarà un nostro carissimo amico a raccontarsi:

La storia di Paolo è la storia di chi non si arrende, di chi vuole correre malgrado le difficoltà, di chi vuole e supera i propri limiti.

💪Una Storia vissuta, vera e condivisa! Ed un progetto per la ricerca pensato ed elaborato con e per A.S.A.L.. questo ed altro all’incontro di Giovedì 23 luglio alle ore 16.00 nel gruppo FB Sindrome di Alport- SUPPORT

💯Vi aspettiamo numerosi e se non l’avete ancora fatto chiedete iscrivetevi al gruppo ricordando di rispondere alle domande ( N.B. non saranno accettate iscrizioni in caso di omesse risposte )

https://www.facebook.com/groups/1612255055733268/?epa=SEARCH_BOX

WEBINAR Sindrome di Alport

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport.

Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo diretto con gli specialisti della patologia.

5 GIUGNO 2020 ore 18.30

 

“Sostegno psicologico per la Sindrome di Alport”    dr.ssa ELISA DESSI’- psicologa

 

Per partecipare richiedi il Link di accesso:

  •  invia messaggio su Whatsapp al 3465277329
  • iscriviti al gruppo FB Sindrome di Alport A.S.A.L. https://www.facebook.com/groups/1612255055733268/
  • invia e-mail all’indirizzo segreteria.asal@tiscali.it

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1100 mascherine

Associazione Sindrome di Alport, 1100 mascherine donate a diversi ambulatori di Nefrologia e Dialisi

 

L’Associazione Sindrome di Alport ha donato 1100 mascherine a diversi ambulatori di Nefrologia Dialisi dislocati nel territorio Nazionale (Treviso, Bassano del Grappa, Alghero e Sassari)

 

In questa situazione di emergenza sanitaria tutti noi abbiamo appreso quanto importante sia per la sicurezza individuale e collettiva l’uso della Mascherina.

Sin dal manifestarsi in Italia del primo caso Covid-19 vi è stata una gara disperata all’acquisto degli strumenti di protezione individuale, ciò nonostante all’inizio si parlasse addirittura di  non utilità per le persone sane.

Anche gli ospedali ne sono rimasti scoperti e/o hanno dovuto razionalizzare quelle che avevano.

E’ successo così che molte persone considerate ad alto rischio come i trapiantati (immunodepressi) e i dializzati si sono trovati nella situazione di non potersi tutelare adeguatamente  da questa gravissima emergenza sanitaria.

Chi ha frequentato gli ambulatori di emodialisi e/o chi ha seguito il percorso della dialisi peritoneale sa benissimo quanto l’impiego delle mascherine sia una esigenza primaria in determinati momenti del persorso dialitico e quanto sia importante il suo utilizzo al fine di evitare infezioni, Covid-19 a parte.

Il pensiero che questi pazienti, nonostante gli incredibili sforzi di tutto il personale medico ed infermieristico, fossero privi delle adeguata misura di protezione individuale hanno determinato in A.S.A.L. la volontà di donare 1100 Mascherine con certificazione CE TNT,  distribuendole  in diversi ambulatori dislocati su tutto il territorio nazionale, centri di riferimento di alcuni soci.

Con la speranza che seppur in minima parte possano essere di aiuto per la sicurezza di tutti, pazienti, infermieri e Medici.

Ed è ai Medici, agli  infermieri ed a tutto il personale parasanitario che va il nostro infinito ringraziamento per l’immenso e straordinario lavoro che l’emergenza sanitari sta richiedendo.

 

Il direttivo- A.S.A.L. onlus

 

Vannina Ruggiero consegna le mascherine all’Ambulatorio di Dialisi di Alghero.

Consegna del Vice Presidente A.S.A.L. Mauro Lai alla dr.ssa Maria Cossu Diregente del Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Santissima Annunziata di Sassari

La consegna di Paola Paola Cami al Centro di Dialisi dell’ Ospedale San Matteo degli Infermi di Spoleto

Consegna delle mascherine da Mirko al Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale di Bassano del Grappa

Alport Web-Meeting 8 Aprile 2020

 

La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.

Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse,  collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.

L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.

Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT  (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena  ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.

Cos’è il  “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.

La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.

E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.

Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.

 

 

 

 

Associazione Sindrome di Alport dona 12 mila euro per la ricerca

Mercoledì 8 aprile, in occasione della video conferenza sulla Sindrome di Alport e prospettive Future, è stato consegnato virtualmente alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 15 mila euro, provento del 5 per mille dell’anno 2017 e delle raccolte fondi organizzate dall’associazione.

L’importo verrà utilizzato per finanziare un importante Progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.

Un ringraziamento a tutti coloro che ogni anno rinnovano il loro sostegno decidendo di destinare il loro 5 per mille ad A.S.A.L.: valido  strumento di partecipazione attiva,con il quale i pazienti possono contribuire effettivamente nella ricerca della Sindrome di Alport.

 

 

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport

Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo con gli specialisti.

Calendario

  • 8 aprile 2020 ore 11.00-  “Sindrome di Alport e prospettive Future”Alessandra Renieri – U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.

 

  • 11 aprile 2020 ore 11.00 Esercizio fisico nella Sindrome di Alport”- Patrizio Sarto- UO.C. di Medicina dello Sport- Treviso

 

  • 4 maggio 2020 ore 16.00 Aspetti oculari della Sindrome di Alport“-Maria Pia Manitto – U.O. di Oculistica Dipartimento di Oftalmologia e Scienze della Visione- IRCCS Ospedale San Raffaele- Milano
  • 19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” Lorenzo Salerni-Dipartimento Sienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena
  • Ultima Settimana di maggio ( Data da definire) “Ricerca clinica”- Oliver Gross Clinic of Nephrology&Rheumatology- University Medicine Goettingen, Germany
 

Come partecipare

. Scarica l’app https://global.gotomeeting.com/install/792956925

.Inviate messaggio al 3465277329 per ricevere codice accesso della riunione

Web Meeting per la Sindrome di Alport

 

Web Meeting per la Sindrome di Alport

 

La gravissima situazione di emergenza sanitaria che stiamo vivendo non ferma le attività dell’Associazione  che nostante il rinvio del IV Convegno Nazione  in previsione per il 15 e 16 maggio a Catania, prosegue nel suo impegno di supporto ed informazione alle famiglie e di sostegno alla ricerca scientifica.

Grazie alla tecnologia A.S.A.L. ha organizzato due video conferenze:

Mercoledì 8 aprile 2020 ore 17, con la partecipazione della Professoressa Alessandra Renieri ed il suo Team di ricercatori verrà illustrato il progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.

Sabato 11 Aprile 2020, ore 11.00, con il prezioso contributo del Dr. Patrizio Sarto, Direttore di Medicina dello Sport di Treviso, si parlerà di esercizio fisico ed idoneita’ sportiva.

Ricordiamo che per poter partecipare è necessario iscriversi  al gruppo
👇
Sindrome di Alport A.S.A.L.

od inviare un messaggio al 3465277329

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Pasqua 2020

Rendi la tua e la nostra una Pasqua veramente Speciale  con i Dolcissimi  Sacchetti Solidali A.S.A.L.   2020

 

 

Dal 12 al 30 Marzo 2020 potrai ordinare i nostri sacchetti di cioccolatini e sostenere così il  progetto “Sport” finalizzato a promuovere l’avviamento allo sport   nei giovani pazienti con la Sindrome di Alport.

 

Potrai prenotare i tuoi  sacchetti di cioccolatini,  mandandoci una mail a segreteria.asal@tiscali.it  o un messaggio tramite Whathapp al numero   3465277329 scrivendo la quantità dei sacchetti desiderati.

Prenotazioni dal 12 al 30 marzo 2020

Spedizioni dal 25 marzo al 6 aprile _ Per  gli ordini successivi non è garantita la consegna entro il 10 aprile 

Un Sacchetto è composto da 200 g di  cioccolatini ( fondente e latte) ed una piccola sorpresa per un contributo minimo di 10 euro .

Le spese di spedizione a carico del ricevente. 

 

 

 

AIUTACI A MIGLIORARE LA VITA DEI NOSTRI RAGAZZI
                                                           
 

 

 

 

Nel caso qualcuno volesse aiutarci nella distribuzione del nostro sacchetto di cioccolatinu, può scrivere direttamente alla email segreteria.asal

 

 

GRAZIE di CUORE

 

Ti chiediamo di devolvere il tuo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus

Associazione Sindrome di Alport

“Il tuo gesto è per noi di vitale importanza”

 

La nostra Associazione, che ha quale scopo il sostegno della ricerca sulla Sindrome di Alport, una rara malattia genetica che determina la perdita della funzione renale e può interessare anche quella visiva ed uditiva e per la quale non esiste una terapia curativa, si impegna a fare di questo gesto uno strumento per la vita utilizzando il tuo contributo per meritevoli progetti.

A.S.A.L., quale prima ed unica associazione Italiana ad occuparsi della patologia contribuisce alla realizzazione del Registro Nazionale della Sindrome di Alport, un importante strumento per la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti. Si tratta di un progetto multicentrico che coinvolge i principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Siena, Roma Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Torino, Trieste).Tale Registro è un prezioso ausilio al fine di una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.

A.S.A.L. sostiene inoltre un importantissimo studio di terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla professoressa Alessandra Renieri, responsabile della U.O.C. Genetica medica presso l’Azienda ospedaliera universitaria senese, tra i primi centri in Italia per la diagnosi e il trattamento di questa malattia.

Come Aiutarci?

Nel tuo modulo per la dichiarazione dei redditi (Certificazione Unica, 730, Modello Unico persone fisiche) troverai un riquadro destinato alle Onlus. Sarà sufficiente firmare nel riquadro denominato: “Sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale” ed inserire sotto la tua firma il codice fiscale

dell’ Associazione Sindrome di Alport

C.F.: 92121420902

Condividi il nostro volantino con parenti, amici e conoscenti-sui siti internet – su canali social (Facebook, Youtube, Instagram, Twitter)- su carta stampata e/o su qualsiasi altro mezzo di diffusione/pubblicazione

Aiuta a far crescere la Speranza