Diversi gli appuntamenti organizzati a Passirano per un Natale Solidale.
Grazie alla disponibilità della nostra referente Francesca Rivetti è stata organizzata una giornata di raccolta fondi a favore di A.S.A.L..
Torta day si svolgerà presso la Parrocchia il 9 dicembre 2018 : un ringraziamento a tutte le meravigliose mamme che hanno offerto le torte oltre ad aver dedicato molto del loro prezioso tempo per sostenere la nostra causa.
Saremo inoltre presenti :
8 dicembre Mercatino Solidale “L’Altro Natale” dalle ore 15.30 Piazzale del Centro Civico
16 dicembre Tasmissione televisiva Teletutto Diretta tv in Piazza con Noi—dalle ore 11 alle ore 12.30
23 dicembre Palaverde ore 16.00
Martedi 30 ottobre alle ore 17:00, presso la sede dell’Associazione Italiana A.S.A.L. onlus, da anni impegnata a favorire attività di informazione e sensibilizzazione in merito alle problematiche ed alla ricerca della Sindrome di Alport , è stato presentato, in collegamento skipe con il team organizzativo, il calendario edizione 2018 -Mani Alzate
Il calendario “MANI ALZATE” simbolo di solidarietà, nasce dal talento artistico di Cristian Sica, 3D Artist, da sempre sostenitore ed appartenete alla grande famiglia A.S.A.L.
La sindrome di Alport è una malattia genetica causata da alterazione del collagene, una proteina che costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo che concorre alla formazione delle pareti dei vasi, delle ossa, della cartilagine, dei tendini, dei legamenti e rappresenta la sostanza fondamentale di cui sono costituiti reni, occhi ed orecchio interno.
I sintomi più frequenti della malattia sono rappresentati da ematuria, nefropatia glomerulare, sindrome nefrosica, insufficienza renale, sordità percettiva e lenticolo anteriore.
Il 12 ottobre presso l’aula magna del Rettorato dell’Università di Siena è stato organizzato dall’Associazione Sindrome di Alpor la riunione del Registro italiano della sindrome di Alport .
Il Registro multicentrico raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste).
Diversi i temi affrontati durante la riunione ed inerenti l’evoluzione del Registro, l’utilizzo dello stesso nei trials clinici e le innovazioni terapeutiche con drugs repurpusing e terapia genica.
Particolare attenzione è stata data allo studio della terapia genica della Sindrome di Alport che ha ottenuto un importante finanziamento internazionale: il gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con la dott.ssa Mary Nabity della Texas A&M University, ha ottenuto 100.000 dollari dalla Alport Syndrome Foundation per portare avanti uno studio preclinico su questa malattia genetica rara.
Si tratta di un importantissimo studio che cercherà di correggere la specifica mutazione COL4A5 di un paziente con Sindrome di Alport, modificando il DNA di cellule renali prelevate dall’urina dei pazienti.
I geni corretti verrebbero quindi trasformati in qualcosa di simile a un vaccino vivo, aprendo le porte a nuove possibilità terapeutiche sempre più personalizzate e specifiche.
Nel 2019, inoltre, l’Università di Siena in collaborazione con A.S.A.L. onlus ospiterà l’International Workshop on Alport syndrome, in programma dal 22 al 24 ottobre.
Il calendario (misure 21×28 ) può essere ordinato al costo di 8 euro scrivendo al seguente segreteria.asal@tiscali.it
Il contributo servirà a finanziare i futuri progetti dell’associazione.
Sabato 13, in occasione del Open Day per le famiglie, è stato consegnato alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 12 mila euro.
L’importo verrà utilizzato per finanziare il Registro Nazionale della Sindrome di Alport.
Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche (numero dei casi e distribuzione sul territorio nazionale), stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, stimare il ritardo diagnostico e la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare la ricerca clinica.
Nato ufficialmente nel 2016, il registro raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della Sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale
In particolare, lo Scientific Board, coordinato dalla Professoressa Alessandra Renieri, è composto da tutti i medici dei vari centri italiani che aderiscono al registro:
L’associazione, oltre a proseguire il suo lavoro di partecipazione attiva nel percorso di formazione del Registro, continuerà a sostenere la realizzazione dello stesso in quanto strumento fondamentale per la ricerca ed a esso sarà destinato la maggior parte del 5 per mille.
Visita guidata per i pazienti e Famiglie con Sindrome di Alport.
Si terrà il 13 ottobre 2018 a Siena presso il policlinico S. Maria alle Scotte la visita guidata presso i laboratori di Genetica.
Nell’occasione i visitatori potranno donare le urine per la ricerca clinica sulla Sindrome di Alport.
Si svolgerà’ il 12 ottobre la IV riunione del Registro italiano della sindrome di Alport nato ufficialmente nel 2016 e derivante da una lunga storia scientifica che affonda le radici nello Studio Multicentrico Italiano sulla Sindrome di Alport iniziato nel 1991 con la scoperta del gene coinvolto.
Il Registro multicentrico raccoglie l’esperienza dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della sindrome di Alport su tutto il territorio nazionale (Bari, Brescia, Genova, Napoli, Milano, Roma, Siena, Torino, Trieste). Il Registro prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti da utilizzare per la caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e per una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.
La riunione affronterà le tematiche inerenti l’evoluzione del Registro, l’utilizzo dello stesso nei trials clinici e le innovazioni terapeutiche con drugs repurpusing e terapia genica.
Il convegno nasce anche nell’esigenza di coordinare il lavoro del Registro nell’ambito delle nuove reti europee di eccellenza delle malattie rare (ERNs, European Reference Networks) con particolare riferimento alle malattie renali (ERKNet).
La RSA si terrà a Siena . La riunione è organizzata dall associazione sindrome di Alport
PROGRAMMA
Presentazioni
11.00 – 11-10 Laura Massella, Roma
11.10 – 11-20 Marisa Giani, Milano
11.20 – 11.30 Marco Pennesi,
Trieste
11.30 – 11.40 Licia Peruzzi, Torino
11.40 – 11.50 Pierluigi Marzuillo, Seconda Università di Napoli
11.50 – 12.00 Gian Marco Ghiggeri, Genova
12.00 – 12.10 Carlo Manno, Bari
12.10 – 12.20 Carmine Pecoraro, Napoli Federico II
12.20 – 12.30 Francesco Scolari, Brescia
12.30 – 12.40 Alessandra Renieri, Siena
12.40 – 12.50 Guido Garosi, Siena
12.50 – 13.30 Discussione
13.30 – 14.30 Pranzo a buffet in piazza del Campo
14.30 – 15.30 Discussione sul Registro e connessione con ERK-NET
15.30 – 16.30 Utilizzo del Registro per progetti di ricerca e clinical trials
16.30 – 17.00 Intervento del Presidente Asal Daniela Lai
17.00 – 17-30 Discussione
18.00 Chiusura dei lavori
PORTE APERTE IN BIOBANCA
25 Settembre, ore 10.30-13.30
presso il Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico S Maria alle Scotte,
Siena
Giunto alla sua terza edizione, vuole rispondere alle esigenze di informazione e sensibilizzazione nel territorio Nazionale sul tema delle Malattie Rare ed offrire un adeguato percorso formativo ed educativo che aiuti i ragazzi a comprendere meglio le problematiche e le difficoltà che quotidianamente affrontano le persone con una malattia rara. Quest’anno l’attenzione è rivolta al tema delle “Malattie renali”.
Anche quest’anno A.S.A.L. Onlus vuole creare un’occasione di incontro con tutti coloro che con il loro impegno concreto, la loro vicinanza e la condivisione degli obiettivi che guidano l’operato della nostra Associazione, ci danno la forza per migliorare e per affrontare il futuro con sempre maggiore energia. Maggiori informazioni
