Eventi

Ad ottobre 2020 parte la campagna di sensibilizzazione Viver SeReni.

Da ottobre 2020 fino a gennaio 2021 puoi scegliere di offrire il tuo contributo alla ricerca con un aiuto concreto.

Scopri come ricevere SeRenìta, la borraccia che vale per la Vita.

Viver SeReni è la nostra iniziativa benefica che mira alla sensibilizzazione per la prevenzione del benessere dei reni.

Scopri l’iniziativa.

14 OTTOBRE 2020 ore 16:00 2° Webinar per la Sindrome di Alport

Il progetto “Webinar per la Sindrome di Alport” nasce nll’ambito delle iniziative che A.S.A.L. onlus ha ritenuto utile organizzare durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie  la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali facenti parte in gran parte del comitato scientifico dell’Associazione: una serie di video conferenze (webinar),  da aprile al luglio 2020 con cadenza settimanale, hanno offrire un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della Patologia.

Visto il grande successo, abbiamo ritenuto di dover proseguire Il progetto  estendendo la partecipazione anche a medici ed agli operatori sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella patologia cosi da offrire anche un momento di informazione per gli stessi.

7  incontri formativi online offerti gratuitamente sulla piattaforma zoom, che dal 30 settembre 2020 al 15 dicembre 2020 offriranno uno spazio di informazione e di confronto con i maggior esperti della patologia.

Il 2° incontro dal titolo “L’UOMO È QUELLO CHE MANGIA: Considerazioni in tema del rapporto tra dieta e funzione renale, anche rispetto alle nuove linee guida internazionali” si terrà mercoledì 14 ottobre alle 16.00.

Grazie alla partecipazione della prof.ssa Giorgina Barbara Piccoli (Chef de Service, Néphrologie Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France Ricercatore Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Università di Torino) verrà affrontato un tema molto importante e delicato come quello dell’alimentazione nel paziente nefropatico.

Per partecipare scrivere a segreteria.asal@tiscali.it

Altri Eventi:

11 novembre 2020: “Avere un bambino con una malattia renale ereditaria: la sindrome di Alport e non solo”. prof.ssa G.Piccoli

25 novembre 2020 “Centri di riferimento nazionale per la Sindrome di Alport”

 

Segreteria Scientifica
Prof.ssa Alessandra Renieri -U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Os pedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.
Dr.ssa Daniela Lai       – Presidente Associazione Sindrome di Alport

Segreteria Tecnica: Laura Parise – Health & Beeauty – Consultan & Event Management

Patrocinio: Telethon, Omar e Federazione Italiana medici Pediatrici

Contributo: Morgan Marinoni photography https://www.facebook.com/Morganmarinoniphotography

Scuola ed Alport :La Salute dei reni

“Scuola ed Alport”, giunto alla sua Quarta edizione,  s’ inserisce all’interno del più ampio progetto “Riconosciamo La Sindrome di Alport” che l’Associazione A.S.A.L. onlus ha realizzato per rispondere alle esigenze di informazione e sensibilizzazione nel territorio Nazionale, volta al sostegno delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglia.

“Scuola ed Alport” Il progetto intende offrire un adeguato percorso formativo ed educativo che aiuti gli studenti a comprendere l’importanza della prevenzione nelle malattie renali: Informarsi e adottare  un corretto stile di vita è essenziale per ritardare o evitare  l’insorgere di problematiche renali.

Abbiamo necessità  di persone disposte a collaborare con A.S.A.L. così da presentarlo in tantissimi Istituti Scolastici. Se sei interessato invia richiesta informazioni “Scuola ed Alport 2020/2021” all’indirizzo e-mail: segreteria.asal@tiscali.it entro e non oltre il 15 ottobre 2020.

 

 "Puoi anche sognare progettare,
 costruire il più splendido Luogo del mondo
 ma ci vuole l’aiuto di tutti perché
 il tuo sogno diventi realtà.” 
 Robert Baden – Powell

Maggiori informazioni

Webinar per la Sindrome di Alport

Il progetto “Webinar per la Sindrome di Alport” nasce nll’ambito delle iniziative che A.S.A.L. onlus ha ritenuto utile organizzare durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie  la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali facenti parte in gran parte del comitato scientifico dell’Associazione: una serie di video conferenze (webinar),  da aprile al luglio 2020 con cadenza settimanale, hanno offrire un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della Patologia.

Visto il grande successo, abbiamo ritenuto di dover proseguire Il progetto  estendendo la partecipazione anche a medici ed agli operatori sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella patologia cosi da offrire anche un momento di informazione per gli stessi.

Il progetto prevede n. 7 di incontri formativi online offerti gratuitamente sulla piattaforma zoom, che dal 30 settembre 2020 al 15 dicembre 2020 offriranno uno spazio di informazione e di confronto con i maggior esperti della patologia.

Segreteria Scientifica
Prof.ssa Alessandra Renieri -U.O.C. di Genetica Medica- Dipartimento di Biotecnologie Mediche Azienda Os pedaliera Universitaria Senese – Ospedale Santa Maria alle Scotte.
Dr.ssa Daniela Lai       – Presidente Associazione Sindrome di Alport

Segreteria Tecnica: Laura Parise – Health & Beeauty – Consultan & Event Management

Patrocinio: Telethon, Omar e Federazione Italiana medici Pediatrici

Contributo: Morgan Marinoni photography https://www.facebook.com/Morganmarinoniphotography

 

Info: segreteria.asal@tiscali.it

A breve il programma

L’Ironman di Lanzarote

Si è svolto giovedì 23 luglio 2020 il webinar per lo “Sport” nell’ambito del quale abbiamo potuto conoscere Paolo Castelfranato che con semplicità ed entusiasmo ha raccontato la sua storia di paziente Alport.

Una storia segnata da profonde difficoltà, sofferenze fisiche e psicologiche ma caratterizzata da una rinascita fortemente voluta e grazie alla quale è riuscito ad andare oltre ogni limite.

Una storia che ha emozionato e riempito i cuori di speranza, sicuramente un grande esempio per tutti gli Alport!

Paolo è un Alport determinato che ha deciso di recuperare il tempo perso tra ospedali, aghi ed emarginazione sociale, dedicando le sue nuove forze allo sport “ogni genere di sport”….un uomo capace di trasmettere forza in chi crede di non averne più, ….un uomo capace di dare le giuste motivazioni ai nostri ragazzi….un uomo che è tutt’altro che incosciente perché fa “tutto ciò sempre con l’aiuto di un coach e dei medici del centro trapianto”

È rinato Paolo ed oggi ha un nuovo progetto: gareggiare in una delle gare di Triathlon più dure esistenti al Mondo: L’Ironman di Lanzarote.
Ma Paolo va oltre e se fino ad oggi ha sempre cercato di “gareggiare per sé stesso” questa volta lo farà per tutti gli Alport

Il ricavato della raccolta fondi sarà devoluto all’Associazione Sindrome di Alport al fine di contribuire allo studio della ricerca genica sulla Sindrome di Alport condotto dall’ Università di Siena e finanziare il progetto “R.A.M- Relazione ALPORT-MOVIMENTO” il progetto di A.S.A.L. per incentivare i giovani all’attività sportiva con la supervisione del Gruppo Scientifico di Studio Multidisciplinare.

Sostieni Paolo e tutti gli Alport  http://sostieni.link/25726

 

Giovedì 23 luglio alle ore 16.00 si svolgerà in diretta FB nel gruppo Sindrome di Alport – SUPPORT l’incontro sullo Sport per la Sindrome di Alport.

Dopo il webinar con Il dott. Patrizio Sarto, nel quale si è sottolineata l’importanza dell’esercizio fisico nei pazienti Alport, cercheremo di visualizzare, grazie alla condivisione di un’esperienza diretta, i reali sforzi ed i risultati che si possano ottenere.

❤️Sarà un nostro carissimo amico a raccontarsi:

La storia di Paolo è la storia di chi non si arrende, di chi vuole correre malgrado le difficoltà, di chi vuole e supera i propri limiti.

💪Una Storia vissuta, vera e condivisa! Ed un progetto per la ricerca pensato ed elaborato con e per A.S.A.L.. questo ed altro all’incontro di Giovedì 23 luglio alle ore 16.00 nel gruppo FB Sindrome di Alport- SUPPORT

💯Vi aspettiamo numerosi e se non l’avete ancora fatto chiedete iscrivetevi al gruppo ricordando di rispondere alle domande ( N.B. non saranno accettate iscrizioni in caso di omesse risposte )

https://www.facebook.com/groups/1612255055733268/?epa=SEARCH_BOX

WEBINAR Sindrome di Alport

È nato il progetto webinar per la Sindrome di Alport.

Una serie di incontri diretti a approfondire tematiche inerenti la patologia ed offrire ai pazienti un’occasione di incontro e dialogo diretto con gli specialisti della patologia.

5 GIUGNO 2020 ore 18.30

 

“Sostegno psicologico per la Sindrome di Alport”    dr.ssa ELISA DESSI’- psicologa

 

Per partecipare richiedi il Link di accesso:

  •  invia messaggio su Whatsapp al 3465277329
  • iscriviti al gruppo FB Sindrome di Alport A.S.A.L. https://www.facebook.com/groups/1612255055733268/
  • invia e-mail all’indirizzo segreteria.asal@tiscali.it

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1100 mascherine

Associazione Sindrome di Alport, 1100 mascherine donate a diversi ambulatori di Nefrologia e Dialisi

 

L’Associazione Sindrome di Alport ha donato 1100 mascherine a diversi ambulatori di Nefrologia Dialisi dislocati nel territorio Nazionale (Treviso, Bassano del Grappa, Alghero e Sassari)

 

In questa situazione di emergenza sanitaria tutti noi abbiamo appreso quanto importante sia per la sicurezza individuale e collettiva l’uso della Mascherina.

Sin dal manifestarsi in Italia del primo caso Covid-19 vi è stata una gara disperata all’acquisto degli strumenti di protezione individuale, ciò nonostante all’inizio si parlasse addirittura di  non utilità per le persone sane.

Anche gli ospedali ne sono rimasti scoperti e/o hanno dovuto razionalizzare quelle che avevano.

E’ successo così che molte persone considerate ad alto rischio come i trapiantati (immunodepressi) e i dializzati si sono trovati nella situazione di non potersi tutelare adeguatamente  da questa gravissima emergenza sanitaria.

Chi ha frequentato gli ambulatori di emodialisi e/o chi ha seguito il percorso della dialisi peritoneale sa benissimo quanto l’impiego delle mascherine sia una esigenza primaria in determinati momenti del persorso dialitico e quanto sia importante il suo utilizzo al fine di evitare infezioni, Covid-19 a parte.

Il pensiero che questi pazienti, nonostante gli incredibili sforzi di tutto il personale medico ed infermieristico, fossero privi delle adeguata misura di protezione individuale hanno determinato in A.S.A.L. la volontà di donare 1100 Mascherine con certificazione CE TNT,  distribuendole  in diversi ambulatori dislocati su tutto il territorio nazionale, centri di riferimento di alcuni soci.

Con la speranza che seppur in minima parte possano essere di aiuto per la sicurezza di tutti, pazienti, infermieri e Medici.

Ed è ai Medici, agli  infermieri ed a tutto il personale parasanitario che va il nostro infinito ringraziamento per l’immenso e straordinario lavoro che l’emergenza sanitari sta richiedendo.

 

Il direttivo- A.S.A.L. onlus

 

Vannina Ruggiero consegna le mascherine all’Ambulatorio di Dialisi di Alghero.

Consegna del Vice Presidente A.S.A.L. Mauro Lai alla dr.ssa Maria Cossu Diregente del Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Santissima Annunziata di Sassari

La consegna di Paola Paola Cami al Centro di Dialisi dell’ Ospedale San Matteo degli Infermi di Spoleto

Consegna delle mascherine da Mirko al Reparto di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale di Bassano del Grappa

Alport Web-Meeting 8 Aprile 2020

 

La ricerca non si ferma. Anche in un mometo storico come quello che stiamo vivendo. E così A.S.A.L. onlus (Associazione Sindrome di Alport in Italia – http://www.asalonlus.it/) ha voluto organizzare un importante web meeting (il primo di una, si spera, lunga serie) per aggiornare i pazienti affetti da questa malattia genetica. Una chiacchierata indispensabile e molto utile dopo il meeting internazionale svoltosi a ottobre 2019 a Siena, e vista l’impossibilità di ritrovarci a maggio a Catania per il IV congresso nazionale causa emergenza Covid-19.

Presente al meeting anche Daniela Lai, Presidentessa dell’associazione, che ha voluto condividere con tutti i partecipanti gli straordinari obiettivi raggiunti da A.S.A.L. come ad esempio i 15.000 euro (provento del 5 per mille e raccolte fondi) donati a sostegno di uno studio di terapia genetica della sindrome di Alport guidato dalla Professoressa Renieri dell’Università di Siena. La Professoressa Renieri, per chi ancora non la conoscesse,  collabora con A.S.A.L dal 2013 ed è diventatata un punto di riferimento nazionale, e perché no anche internazionale, dal punto di vista dello screening genetico, sicuramente il piu all’avanguardia per la ricerca scientifica nella patologia dell’Alport. Un sentito ringraziamento a lei, al suo staff, e al loro incomiabile lavoro.

L’importanza del registro. La Professoressa, intervenuta durante la video conferenza, ha voluto ripercorrere un po’ il cammino effettuato in questi ultimi 30 anni, quando nel 1990 alcuni professionisti del settore crearono l’importantissimo registro dei pazienti Alport che viene tramandato da generazioni fino ad oggi, e che rappresenta uno strumento fondamentale. L’attività di raccolta dati sui pazienti affetti da Sindrome di Alport è iniziata nel 1991 con lo studio Multicentrico italiano e che già fino al 1994 è riuscito a raccogliere le prime 90 famiglie per un totale di 400 individui affetti. Dal 1994 al 2013 la raccolta dati e campioni di sangue dei pazienti è proseguita presso l’Ospedale di Siena e, a oggi, conta 739 famiglie per un totale di 3213 soggetti affetti da Alport. Nel 2014, il registro è stato istituzionalizzato attraverso la creazione di un suo proprio regolamento, grazie anche al supporto di A.S.A.L. che lo cofinanzia. Il registro rappresenta uno strumento fondamentale per ottenere informazioni epidemiologiche come ad sempio il numero di casi e la distribuzione sul territorio nazionale, per stabilire la prevalenza/incidenza della malattia, per stabilire correlazioni fenotipo-genotipo, e infine per stimare il ritardo diagnostico, la “migrazione sanitaria dei pazienti” e supportare ovviamente la ricerca clinica. Fondamentale inoltre perchhé riconosciuto dalle autorità e dunque utile per sensibilizzare vari settori, come ad sempio le aziende farmaceutiche che in futuro potrebbero investire nella ricerca. Maggiore visibilità, infatti, garantisce anche un maggiore business e quindi maggiore possibilità di attirare qualche investitore.

Come prosegue la ricerca? La Professoressa Renieri è stata molto chiara spiegando le due direzioni che ha ormai intrapreso la ricerca scientifica. La prima, che conosciamo ormai tutti, ovvero quella di riutilizzare farmaci già in commercio e il cui principio attivo può essere importante nel meccanismo della Sindrome di Alport, ormai è stata raggiunta dalla seconda via. Quella dell’innovazione scientifica e dei farmaci di tecnologie avanzate già autorizzati anche dal CAT  (Committee for advanced Therapie, European Medicines Agency’s) di cui la stessa professoressa Renieri fa ormai parte. Un punto di svolta che la stessa professionista dell’Universita di Siena  ha definito “un punto di svolta della medicina, paragonabile forse solamente alla scoperta degli antibiotici in quanto si potrà provare a colpire i singoli geni che caratterizzano le varie malattie genetiche”.

Cos’è il  “gene editing”? In queste poche righe non c’è la presunzione di avventurarsi in spiegazioni tecniche e scientifiche, snocciolando dati o nomi di farmaci, ma semplicemente di provare a spiegare nel modo più semplice possibilie come la ricerca stia andando avanti. Spedita. I farmaci avanzati nella gene editing, infatti, proveranno a riparare e quindi correggere direttamente il gene alterato nella cellula. Un passo verso il futuro incredibile, se si pensa che fino a pochi mesi fa il campo della genetica si limitava semplicemente alla diagnostica della malattia, mentre oggi riesce anche a intervenire e modificare la mutazione curandola. Un’evoluzione impensabile fino a qualche anno fa.

La sperimentazione animale. Dopo la prima fase in laboratorio, la ricerca è già passata alla fase due ovvero quella della sperimentazione su un essere vivente. Nello specifico, è stato individuato una razza di cane che non necessita di essere modificato in laboratorio, ma che nasce già con la Sindrome di Alport. Sperimentazione che prosegue con i primi più che incoraggianti risultati in Texas e che fa ben sperare per il futuro: oggi, infatti, l’obiettivo è quello di dimostrare come il farmaco funzioni senza effetti collaterali per l’animale e come il gene allo stesso modo venga modificato e riparato. Risultati incoraggianti dicevamo, e che se confermati nei prossimi mesi potranno essere presentati alle case farmaceutiche (alcune si sono già interessate) per procedere alla fase 3, ovvero la sperimentazione sull’uomo.

E’ questo, dunque, uno dei prossimi obiettivi di ASAL, ovvero quello di sensibilizzare al massimo l’opinione pubblica e soprattutto trovare una casa farmaceutica disposta a collaborare nella fase di sperimentazione da cane a uomo. Una missione complicata, certo, ma non impossibile. Soprattutto se ogni persona coinvolta, in prima persona o non, darà il proprio contributo. Insieme, tutti insieme, sarà più facile.

Un ultimo appello, come tutti gli anni, è quello di devolvere il prossimo 5 per mille ad A.S.A.L. onlus e di sensibilizzare il maggior numero di persone a fare lo stesso. Ogni singolo gesto, infatti, è di vitale importanza per i migliaia di pazienti affetti in Italia.

 

 

 

 

Associazione Sindrome di Alport dona 12 mila euro per la ricerca

Mercoledì 8 aprile, in occasione della video conferenza sulla Sindrome di Alport e prospettive Future, è stato consegnato virtualmente alla prof.ssa Alessandra Renieri un assegno di 15 mila euro, provento del 5 per mille dell’anno 2017 e delle raccolte fondi organizzate dall’associazione.

L’importo verrà utilizzato per finanziare un importante Progetto di ricerca per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport condotto dal gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri.

Un ringraziamento a tutti coloro che ogni anno rinnovano il loro sostegno decidendo di destinare il loro 5 per mille ad A.S.A.L.: valido  strumento di partecipazione attiva,con il quale i pazienti possono contribuire effettivamente nella ricerca della Sindrome di Alport.