Il 20 Maggio scorso si è svolto a Milano il 3^ Congresso Nazionale, dopo Sassari  e Roma,  sulla sindrome di Alport, organizzato da ASAL in collaborazione con l’ U.O.  di  Nefrologia Pediatrica della clinica Mangiagaļli , nelle persone della Dott.ssa Giani e del Prof. Montini.

Il programma del congresso ha spaziato dalla genetica ai vari aspetti del fenotipo della malattia, renale ed extrarenale, ha ripercorso l’evoluzione del percorso diagnostico negli ultimi 20 anni, ha trattato di terapia tra vecchio e nuovo ( argomento sempre molto atteso dai pazienti) e ha introdotto un nuovo argomento relativamente al format più  classico dei precedenti, ovvero l’ attività  sportiva nel paziente giovane con malattia renale, che ha riscosso grande interesse e molte domande.

Possiamo riassumere nei 3 punti seguenti i messaggi principali emersi da questa interessante giornata di lavoro:

  • Con le nuove tecniche di analisi molecolare, il primo approccio alla diagnosi deve essere attraverso l’ indagine genetica. Gli esami istologici ( biopsia cutanea e renale) devono essere discussi di volta in volta e utilizzati laddove la genetica non è disponibile o non ha prodotto un risultato conclusivo o quando la presentazione clinica non è cosi chiara e potrebbe essere mancata una diagnosi, che invece beneficerebbe di una terapia immunosoppressiva
  • L’ inizio della terapia con ACE-i/ Sartani deve essere molto precoce (si sta valutando l’inizio, per alcuni gruppi di pazienti in presenza della sola microematuria. Questo talvolta è uno scoglio, perché viene vissuto dalle famiglie come una sconfitta, un punto di non ritorno, ma sappiamo bene dai dati della letteratura che si tratta dell’ unico trattamento al momento in grado di modificare la velocità di evoluzione del danno renale
  • La diagnosi precoce e una corretta informazione restano i cardini principali per una gestione moderna e consapevole di questa malattia rara, di cui resta ancora molto da sapere sulla patogenesi e, di conseguenza, sulle terapie eziologiche.

ASAL in pochi anni ha fatto veramente molto e noi, come comunità medica, ci auguriamo di poter essere sempre di aiuto nel suo lavoro di divulgazione, di  sostegno alle famiglie e di contributo costante all’ attività scientifica.

Ad maiora!

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