19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” – LORENZO SALERNI

19 maggio 2020 ore 17.30 “Aspetti audio vestibolari” – LORENZO SALERNI

19 maggio 2020 ore 17.30

“Aspetti audio vestibolari” LORENZO SALERNI-Dipartimento Scienze mediche chirurgiche e neuroscienze- Otorinolaringoiatra-Università di Siena

Webinar del 19 maggio 2020 con la partecipazione della Prof.ssa Alessandra Renieri, il prof. Lorenzo Salerni ha illustrato le problematiche uditive della S. A., gli strumenti di ausilio (protesi acustiche ed impianto) e gli studi di ricerca scientifica attualmente in corso con il gruppo di ricercatori dell’universita’ di Siena.
 
 
“Le disfunzioni anatomo-patologiche tipiche della sindrome di Alport sono a carico della membrana basilare. L’alterazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsabili della biosintesi delle catene di collagene, in particolare alfa3, alfa4 alfa5, determinano le conseguenti disfunzioni delle stesse che vanno a compromettere apparato renale, apparato visivo e apparato uditivo, con un’incidenza di un soggetto ogni 50.000 nati.
Esistono tre diversi modelli di eredità che generano a loro volta altrettante differenti entità con caratteristiche fenotipiche e sintomatologiche diverse. Il quadro clinico è spesso eterogeneo, con interessamento di uno o più organi a seconda del soggetto.
La forma più grave, legata al cromosoma x, è responsabile del 80% delle mutazioni, che incidono maggiormente nel sesso maschile in quanto nel patrimonio genetico di quest’ultimo il cromosoma x è uno solo, mentre il sesso femminile è meno interessato, ed è possibile che i sintomi siano più sfumati e che per la diagnosi sia necessario, durante l’indagine, costruire l’albero genetico ed eventualmente praticare una biopsia renale.
Sempre nel sesso femminile è presente ematuria (sangue nelle urine) nel 96% dei casi, mentre l’ipoacusia (calo dell’udito) riguarda solo in un terzo delle pazienti e l’anomalia oculare è ancora più rara.
La patologia renale è la più impattante in quanto porta a delle problematiche severe come dialisi e trapianto, mentre l’ipoacusia può essere supportata con rimedi meno invasivi. Proprio per questo nella sindrome di Alport il coinvolgimento dell’apparato uditivo è uno degli esiti meno considerati.
Come è noto il funzionamento meccanico-neurologico dell’orecchio è molto complesso.
Le alterazioni, che coinvolgono esclusivamente l’organo del corti, avvengono con la perdita dei processi metabolici e biochimici attraverso il progressivo assottigliamento e distacco della membrana. Il processo è irreversibile e impedisce la trasmissione neuro meccanica dello stimolo acustico che produrrà una perdita generalmente bilaterale, simmetrica e progressiva dell’udito.
In base alla gravità è possibile effettuare una classificazione dell’acusia che interessa le frequenze medio-acute: normoacusia se la perdita è inferiore a 20 dB (decibel), ipoacusia lieve tra i 20 e 40 dB, ipoacusia di grado medio tra 40 e 70 dB, ipoacusia grave tra 70 e 90 dB. Con l’aumento della gravità si acuisce la compromissione della percezione del messaggio verbale, con interferenza nella socializzazione, con effetti sulla sfera della vita di relazione e con difficoltà anche nell’autopercezione del proprio parlato. La qualità della vita diminuisce in assenza della percezione di suoni, musica, mezzi di trasporto, voci.
La sintomatologia si manifesta generalmente dai 6 ai 10 anni nel sesso maschile e dai 30/40 anni nel sesso femminile, benché in alcuni casi anche a 20 anni.
La diagnosi avviene mediante l’esame audiometrico, da ripetersi nel tempo per evidenziare l’eventuale peggioramento, sia per una buona diagnosi sia per correggere con la giusta protesi, nonostante non copra completamente il difetto.
La tecnologia fornisce apparecchi sempre più piccoli e performanti, esteticamente apprezzabili che però possono avere nel paziente un impatto sull’aspetto psicologico legato proprio a quello estetico.
Oggi le protesi acustiche possono essere considerate alla stregua degli occhiali e in particolare nei paesi anglosassoni, nord europei e nordamericani tale concetto è già consolidato, mentre nei paesi mediterranei c’è ancora resistenza ad accettare l’apparecchio come correttore di un deficit.
I fattori che incidono sulla scelta della protesi sono svariati, dall’ambiente familiare alle condizioni economiche e culturali, dall’ambiente di lavoro al grado di accettazione raggiunto.
Il rapporto medico/paziente è fondamentale. Lo stesso medico nel supporto ad un approccio di vita normale, deve tenere conto dell’età del paziente, della condizione lavorativa, delle necessità di apprendimento in caso di frequenza scolastica o qualsiasi corso di studi, della compresenza di patologie. Nel caso di pazienti parkinsoniani o di bambini l’utilizzo di apparecchi molto piccoli è certamente complicato e sconsigliato.
In casi ipoacusia grave o profonda e con scarso esito protesico, è indicato l’impianto cocleare (orecchio artificiale) con intervento chirurgico, che sostituisce le cellule neurosensoriali mancanti con l’inserimento di elettrodi per la stimolazione. In questo caso è importante la conoscenza dell’uso e della gestione dell’impianto da parte dei pazienti.
La ricerca in campo genetico attualmente spazia anche nel campo della macula, dell’utricolo e del sacculo, ma i risultati non sono ancora definitivi. Il futuro è volto a valutare quanto il sistema vestibolare sia coinvolto nella Sindrome di Alport e se esistono alterazioni tipiche condivise da altre patologie come nel caso della nefropatia diabetica che ha esiti sia sui reni sia sulla vista.
Una terapia molto diffusa nelle patologie auricolari è la somministrazione intratimpanica che avviene tramite instillazioni all’interno dell’orecchio medio di corti-costeroidi con siringa ad ago spinale, e che si applica a pazienti con varie patologie. La quantità inserita è maggiore e localizzata, in modo da ridurre gli effetti collaterali del cortisone. La sperimentazione è avvenuta anche su pazienti Alport, ma non è ancora certo che i risultati siano apprezzabili.
Uno studio recente è stato fatto mediante iniezione intratimpanica di strutture collageniche mancanti o addirittura di geni mancanti, sicuramente più consona alle peculiarità della Sindrome di Alport. Di fatto l’orecchio medio è facilmente accessibile ed è un’ottima sede per la diffusione in un sistema chiuso come l’orecchio interno che può ricevere facilmente il collagene mancante o la terapia genica.
Quest’ultimo esperimento accende nuove speranze per il miglioramento della condizione globale del paziente Alport, grazie anche all’apporto dei lavori di ricerca finanziati dalle varie iniziative di raccolta fondi promosse dall’ASAL, nata proprio con questo scopo” Daniela Camboni
 
Grazie di cuore a @Daniela Camboni per il prezioso contributo offerto alla nostra associazione mettendo a disposizione il proprio tempo e professionalità.
Vi aspettiamo dal 30 settembre 2020 per altri sette importanti ed interessanti webinar sulla Sindrome di Alport e non solo…..
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